Накопленный врачами за всю многовековую историю медицины огромный теоретический и практический опыт позволяет сформулировать концепцию клинической протеогеномики, основанную на принципах «прямой генетики», на стратегии функционального картирования (регистрации), предполагающую путь «от белка к гену» и исключающую альтернативный путь «от гена к белку», характерный для «обратной генетики». Эта концепция — основа профессиональ-
ной деятельности врача любой специальности — предусматривает 7 действий (шагов), предпринимаемых при осмотре больного.
Шаг первый (или общая клиническая часть) — регистрация у пациента симптома или симптомокомплекса с помощью общих клинических методов (врачебный осмотр, синдромологический и клинико-генеалогический методы; реже — близнецовый метод).
Шаг второй (или протеомная часть) — оценка симптома (симптомокомплекса) как результата молекулярного нарушения трансляции белка (белкового комплекса) с помощью клинико-лабораторных методов (биохимический, иммунологический, морфологический и
др.).
Шаг третий (или геномная часть) — определение генетической причины симптома (симптомокомплекса) с помощью молекулярногенетического, цитогенетического, молекулярно-цитогенетического и других методов.
Шаг четвертый (или дифференциально-диагностическая клиническая и геномная часть) — анализ генетической гетерогенности и клинического полиморфизма признаков болезни, их экспрессивности и пенетрантности, эффектов плейотропии и полимерии, генокопирования и фенокопирования, аллельных серий и др.
Шаг пятый (или клиническая терапевтическая часть) — назначение этиологического и патогенетического лечения болезни, а если радикальные методы терапии отсутствуют, то симптоматического лечения.
Шаг шестой (или клиническая уточняющая диагностическая и терапевтическая часть) — наблюдение за течением болезни и внесение необходимых корректив.
Шаг седьмой (или заключительная часть) — профессиональное заключение врача, сообщаемое пациенту или его близким родственникам, о диагнозе и прогнозе болезни.
Молекулярная медицина, в частности клиническая протеогеномика, вступила в эпоху перехода от традиционных врачебных, клиникоинструментальных и клинико-лабораторных методов обследования больных (см. главы 18 и 19) к методам и технологиям, используемым геномикой и протеомикой (см. главу 20).
Однако основной процедурой обследования был, есть и, несомненно, всегда будет врачебный осмотр. Именно врач, а не молекулярный биолог, биохимик, физиолог или другой специалист — главная фигура в молекулярной медицине.