В современной медицине наступила эпоха признания геномики и протеомики человека. Что они собой представляют? Вспомним старое название предмета — генетика человека, учение о наследственном материале биологического вида «Homo sapiens» (Человек разумный) и об изменчивости данного материала в условиях окружающей среды. У истоков генетики человека (это конец XVIII — начало XIX в.) стояла школа «овистов», основанная итальянцем Марчелло Мальпиги, предположившим существование женского яйца, «пробуждающегося после оплодотворения мужской семенной жидкостью». Последователь Мальпиги, француз Мопертюи, выдвинул гипотезу о том, что «родительские семенные жидкости человека смешиваются между собой, прежде чем образуется зародыш, имеющий признаки обоих родителей». Позднее, в 1827 г., австриец Карл Эрнест фон Бэр описал яйцеклетку млекопитающих, положив начало развитию генетики человека.
В настоящее время в рамках генетики человека выделяют клиническую и медицинскую генетику. Это фактически одна и та же наука об организации и функционировании наследственных структур больного человека, его больных и здоровых родственников. Исторически более обоснован термин «клиническая генетика», ибо первая клиническая статья с описанием больного с алкаптонурией была опубликована в 1902 г. английским врачом Арчибальдом Гарродом (1858-1936), тогда как названия «общая генетика«, и в частности «медицинская генетика», появились после 1906 г.
По существующим среди врачей-клиницистов представлениям, клиническая генетика характеризуется широким применением синдромологического метода (см. главу 18) и отсутствием применения популяционно-статистического метода (см. главу 19); в медицинской же генетике все наоборот: отсутствие применения синдромологического метода и широкое применение популяционно-статистического метода.
Предмет клинической (медицинской) генетики — генетические причины и механизмы развития наследственных форм патологии, роль генетических факторов в формировании ненаследственных форм патологии, а также способы диагностики, профилактики и лечения подобных заболеваний.
С тех пор как в конце XX в. генетиками было сформулировано понятие «геном» (см. главу 2), генетику как науку стали именовать геномикой. В результате ее развития в 1995 г. появилось еще одно новое название — протеомика. Современное определение клинической геномики и протеомики можно сформулировать так: учение о молекулярной структуре и функционировании генетического материала, контролирующего происхождение, развитие, воспроизводство и наследование индивидуальных особенностей организма, проявляющихся на доклиническом и клиническом уровнях у больного человека, его больных и здоровых родственников.