РАРР-А (ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы)

РАРР-А в пренатальном скрининге первого триместра беременности – маркер риска синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода, таких как синдромы Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Корнелии де Ланге, Шершевского-Тернера и др. Функции РАРР-А. РАРР-А высокомолекулярный гликопротеин (м.в. около 800 кДа). При беременности вырабатывается в большом количестве трфобластом и поступает в материнскую систему циркуляции, концентрация его в сыворотки крови матери увеличивается с увеличением срока беременности. По биохимическим свойствам РАРР-А относится к металлопротеазам. Он обладает способностью расщеплять один из белков, связывающих инсулиноподобный фактор роста. Это вызывает повышение биодоступности инсулиноподобного фактора роста, который является важным фактором развития плода во время беременности. Предполагается, что РАРР-А учувствует также в модуляции иммунного ответа материнского организма при беременности. РАРР-А ингибирует пролиферативную активность лимфоцитов, поэтому он входит в группу белков-иммуносупрессоров, к которым относится ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) трофобластический бета-1-глобулин (ТБГ), альфа-фетопротеин (АФП) и гликоделин. Эти белки in vivo обеспечивают подавление иммунологической реактивности материнского организма по отношению к развивающемуся плоду. Ряд серьезных клинических исследований свидетельствует о диагностической значимости РАРР-А в качестве скрининговго маркера риска хромосомных аномалий плода на ранних сроках беременности (в первом триместре), что является принципиально важным в диагностике хромосомных аномалий. Уровень РАРР-А значительно снижен при наличии у плода трисомии 21 (синдром Дауна) или трисомии 18 (синдром Эдвардса) и др. Кроме того, этот тест информативен также пни оценке угрозы выкидыша и остановки беременности на малых сроках. В течение первых 8-и недель беременности концентрация РАРР-А в сыворотке крови удваивается каждые 4,9 суток. Но из-за очень низкого исходного уровня этого белка в кровотоке большинство исследователей достоверно оценивали его содержание только через 5-6 недель после зачатия, то есть к моменту наиболее резкого прироста концентрации хорионического гонадотропина. Изолированное исследование уровня РАРР-А в качестве маркера риска синдрома Дауна имеет диагностическое значение, начиная с 8-9 недель беременности. В комплексе с определением бета-ХГЧ определение РАРР-А оптимально проводить на сроке около 12 недель беременности (11-14 недель). После 14 недель беременности диагностическая значимость РРАР-А в качестве маркера риска синдрома Дауна теряется. Установлено, что комбинация данного теста с определением свободной бета-субъединицы ХГЧ (или общего бета-ХГЧ), данными УЗИ (толщина воротникового пространства), оценкой возрастных факторов риска существенно увеличивает эффективность пренатального скрининга синдрома Дауна в первом триместре беременности, доводя его до 85-90\%-ого уровня выявления синдрома Дауна при 5\% ложноположительных результатах. Особый интерес исследования РАРР-А представляют для диагностики синдромов хромосомных трисомий плода по 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патату) хромосомам в первом триместре беременности. Исследования показали, что ровень РАРР-А в сыворотке крови при названных синдромах снижается в сроке 9-13 недель менее 0,5 МоМ. Для синдрома Дауна снижение РАРР-А выявлено в 65\%, для синдромов Эдвардса и Патау до 70\% случаев, при ложноположительных результатах 5\%. Обнаружено снижение РАРР-А менее 0,5 МоМ при синдроме Корнелии де Ланге. !!! Рекомендуется проводить определение РАРР-А (оптимально) с 9-11 недель по зачатию, за 7-10 дней до УЗИ эмбриона с измерением толщины его воротникового пространства (ТВП). Выявление отклонений уровня биохимических маркеров в крови матери не является безусловным подтверждением патологии плода, но в комплексе с оценкой других факторов риска является основанием для применения более сложных специальных методов диагностики аномалий развития плода. Показания к назначению анализа: •Скрининговое обследование беременных для оценки риска хромосомных аномалий плода в 1-м и начале 2-го триместрах беременности (11-13 недели). •Тяжелые осложнения беременности в анамнезе (в целях оценки угрозы выкидыша и остановки развития беременности на малых сроках). •Возраст женщины старше 35 лет. •Наличие двух и более самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности. •Перенесенные в период, предшествующий беременности, бактериальные и вирусные (гепатит, краснуха, герпес, цитомегаловирус) инфекции. •Наличие в семье ребенка (или в анамнезе – плода прерванной беременности) с болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития. •Наследственные заболевания у ближайших родственников. •Радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия. Подготовка к исследованию: не требуется. Материал для исследования: сыворотка крови. Оценка результатов исследования. Абсолютные значения содержания РАРР-А во многом зависят от используемой тест системы. Но для биохимического скрининга синдрома Дауна и других заболеваний это не имеет большого значения, поскольку отклонение уровня белка от нормы выражают обычно через кратность медиане, которая является средней в ряду упорядоченных по возрастанию значений уровня белка при нормальной беременности данного срока и обозначается МоМ (multiples of median). Границами нормы считается диапазон от 0,5 до 2,0 МоМ.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
yamedik
Добавить комментарий
Adblock
detector