Болезнь Фабри (син.: диффузная универсальная ангиокератома, ангиокератома диффузная туловища, липоидоз дистопический наследственный, пурпура геморрагическая узелковая, Фабри ангиокератома, Фабри синдром) – обусловлена нарушением обмена гликолипидов, проявляется поражением кожи туловища…

yamedik

Генные болезни – это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2-4\%. Генные мутации у человека…

yamedik

… следует считать принципиально доказанной возможную связь геморрагических диатезов с первичным, генетически обусловленным гиперфибринолизом. Изучение выявленных форм проливает свет на давнюю дискуссию о возможности выраженного эндогенного (то есть…

yamedik

РАРР-А в пренатальном скрининге первого триместра беременности – маркер риска синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода, таких как синдромы Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Корнелии де Ланге, Шершевского-Тернера и…

yamedik

Основы генетики человека Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования нормальных и патологических признаков, зависимость заболевания от генетической предрасположенности и факторов среды. Задачей…

yamedik

… доминирующими в клинической картине являются поражения нервной системы. Туберозный склероз – это генетически детерминированное заболевание, которое относится к группе нейроэктодермальных нарушений и характеризуется поражением нервной системы, кожи,…

yamedik

Митохондриальные болезни (цитопатии) – гетерогенная группа системных расстройств, обусловленных мутациями митохондриального или ядерного генома, которые поражают преимущественно мышечную, нервную и нервно-мышечную системы. ВВЕДЕНИЕ В настоящее время митохондриология выделилась…

yamedik

Порфирии представляют собой патологию, связанную с наследственными или приобретенными аномалиями биосинтеза гема. Порфирины выполняют роль промежуточных продуктов этого пути и образуются из предшественников — d-аминолевулиновой кислоты (АЛК) и…

yamedik

Синонимы: спондило-эпифизарная дисплазия, хондроостеодистрофия, деформирующая остеохондродистрофия, Morquio-Brailsford синдром, Morquio-Ulrich синдром, KS-мукополисахаридоз, эксцентрохондроплазия, Duggve-Melchior-Clausen синдром. Болезнь Моркио ( описана уругвайским педиатром L. Morquio, 1867-1935) относится к мукополисахаридозам (IV тип),…

yamedik

Наследственная спастическая параплегия представляет собой генетически гетерогенную группу заболеваний, наследующихся по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и Х-сцепленному типам, ядром клинической картины которых является прогрессирующий нижний спастический парапарез. В большинстве семей…

yamedik
Adblock
detector