Лекции по биологии 3
Болезнь Фабри
00
Болезнь Фабри (син.: диффузная универсальная ангиокератома, ангиокератома диффузная туловища, липоидоз дистопический наследственный, пурпура геморрагическая
yamedik
Лекции по биологии 3
Генные болезни
00
Генные болезни – это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Общая частота генных болезней
yamedik
Лекции по биологии 3
Наследственный гиперфибринолиз
00
… следует считать принципиально доказанной возможную связь геморрагических диатезов с первичным, генетически обусловленным гиперфибринолизом.
yamedik
Лекции по биологии 3
РАРР-А (ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы)
00
РАРР-А в пренатальном скрининге первого триместра беременности – маркер риска синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода, таких как синдромы
yamedik
Лекции по биологии 3
Методы изучения наследственности у человека
00
Основы генетики человека Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования нормальных и патологических
yamedik
Лекции по биологии 3
Туберозный склероз
00
… доминирующими в клинической картине являются поражения нервной системы. Туберозный склероз – это генетически детерминированное заболевание, которое относится
yamedik
Лекции по биологии 3
Митохондриальные болезни
00
Митохондриальные болезни (цитопатии) – гетерогенная группа системных расстройств, обусловленных мутациями митохондриального или ядерного генома
yamedik
Лекции по биологии 3
ПОРФИРИИ
00
Порфирии представляют собой патологию, связанную с наследственными или приобретенными аномалиями биосинтеза гема. Порфирины выполняют роль промежуточных
yamedik
Лекции по биологии 3
Болезнь Моркио (Morquio)
00
Синонимы: спондило-эпифизарная дисплазия, хондроостеодистрофия, деформирующая остеохондродистрофия, Morquio-Brailsford синдром, Morquio-Ulrich синдром
yamedik
Лекции по биологии 3
Наследственная спастическая параплегия
00
Наследственная спастическая параплегия представляет собой генетически гетерогенную группу заболеваний, наследующихся по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному
yamedik
Adblock
detector