Лекции по биологии 3

Болезнь Фабри (син.: диффузная универсальная ангиокератома, ангиокератома диффузная туловища, липоидоз дистопический наследственный, пурпура геморрагическая

Генные болезни — это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Общая частота генных болезней

… следует считать принципиально доказанной возможную связь геморрагических диатезов с первичным, генетически обусловленным гиперфибринолизом.

Основы генетики человека Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования нормальных и патологических

… доминирующими в клинической картине являются поражения нервной системы. Туберозный склероз – это генетически детерминированное заболевание, которое относится

Митохондриальные болезни (цитопатии) — гетерогенная группа системных расстройств, обусловленных мутациями митохондриального или ядерного генома

Порфирии представляют собой патологию, связанную с наследственными или приобретенными аномалиями биосинтеза гема. Порфирины выполняют роль промежуточных

РАРР-А в пренатальном скрининге первого триместра беременности — маркер риска синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода, таких как синдромы

Синонимы: спондило-эпифизарная дисплазия, хондроостеодистрофия, деформирующая остеохондродистрофия, Morquio-Brailsford синдром, Morquio-Ulrich синдром

Наследственная спастическая параплегия представляет собой генетически гетерогенную группу заболеваний, наследующихся по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному