Ген как функционально-генетическая единица наделен рядом свойств.
Во-первых, он отличается специфичностью действия. Это означает, что конкретный ген обусловливает возможность присутствия в фенотипе клетки (организма) конкретного признака. Известно, однако, немало примеров плейотропии или плейотропного действия гена.
Оно состоит в том, что один структурный ген контролирует образование в организме нескольких или даже многих признаков (рис. 4.2). Достаточно вероятно, что плейотропное действие генов связано с участием продуктов их экспрессии (полипептиды) в целом спектре процессов жизнедеятельности (рис. 4.3).
Наблюдается тенденция расширения области использования исходно генетического понятия плейотропии в биологии. В основе названной тенденции лежат пришедшие, видимо, из химии представления о том, что практически химический (в мире жизни клеточно-биохимический, метаболический) процесс, кроме желательного (для живых форм,
Рис. 4.2. Плейотропный эффект гена. Зависимость формирования нескольких признаков от функций продукта экспрессии гена. Нарушение реакции А-В, катализируемой белком-ферментом, в результате мутации гена ведет к формированию признаков D и Е
Рис. 4.3. Плейотропный эффект замены одной аминокислоты в β-глобине гемоглобина человека, проявляющийся клинически в виде серповидноклеточной анемии
биологически целесообразного) результата, нередко дает побочные нежелательные эффекты, за которыми закрепилось название параме-таболических. Примером неблагоприятного с биологической точки зрения параметаболического эффекта (альтернативный плейотропный эффект) может служить неизбежное образование активных форм кислорода (с их разрушительным действием на биополимеры и клеточные структуры) в связи с биологически бесспорно целесообразными процессами окислительного фосфорилирования в митохондриях. В па-раметаболических процессах, порождающих в биологических системах антагонистические (разнонаправленные, биологически целесообразные и одновременно и неизбежно биологически вредные) альтернативные плейотропные эффекты, видят, в частности, ведущее звено старения высших многоклеточных животных.
Наряду с плейотропией, при которой одна генотипическая причина дает несколько фенотипических эффектов, существует понятие генетической гетерогенности, когда разные генотипические при-
чины приводят к одному фенотипическому эффекту. Так, заболевание «наследственная полинейропатия Дежерина-Сотта», фенотипически характеризующееся врожденной демиелинизацией периферических нервов, возникает в случае мутаций в разных генах — PMP22 (хромосома 17), Po (хромосома 1), EGR2 (хромосома 10) и PRX (хромосома 19). Конечно, все названные гены имеют отношение к образованию и структурному оформлению миелина и оболочек периферических нервов.
В практике МГК важное место принадлежит понятиям «геноко-пии» и «фенокопии». Феномен генокопирования проявляется в том, что сходный фенотипический результат может быть обусловлен изменениями в разных генах или различными мутациями одного гена (явление генетической гетерогенности, см. здесь же, выше). Феномен фенокопирования состоит в том, что состояние признака, сходное с фенотипическими последствиями определенных мутаций, обусловлено не изменениями наследственных структур, а зависит от условий среды (генотипической или 1-го порядка, 2-го и 3-го порядков, см. здесь же, ниже), в которых происходит реализация генотипа в фенотип.
Во-вторых, ген имеет корпускулярную природу и характеризуется дискретностью действия, т. е. представляет собой в структурном и функционально-генетическом отношении отдельность. В силу дискретности генов возможны, с одной стороны, независимое наследование признаков, а с другой — генные или точковые мутации, затрагивающие в своем фенотипическом выражении отдельно взятые признаки (но: см. явление плейотропии — здесь же, выше). Корпускулярная природа и свойство дискретности генов составляют основу механизма независимого комбинирования признаков родителей в фенотипе потомства, т. е. их независимое друг от друга наследование (см. табл. 4.3).
В-третьих, гены как функционально-генетические единицы характеризуются дозированностью действия. Если фенотипический признак имеет количественное выражение, то его количество обычно пропорционально числу доминантных аллелей гена (см. п. 4.3.1.2). Так, содержание витамина А в исходно триплоидных клетках эндосперма растений пропорционально количеству доминантных аллелей соответствующего гена и убывает в ряду генотипов AAA, ААа, Ааа и ааа. Тем не менее эволюция создала механизм полигенного наследования количественных признаков с участием нескольких или даже многих генов, характеризующихся аддивностью, т. е. суммированием действия (см. п. 4.3.3.1).
Для характеристики степени выраженности признака или вероятности его проявления в фенотипе организма при наличии в генотипе соответствующего гена в генетике используют понятия экспрессивности и пенетрантности. Экспрессивность — это степень выраженности рассматриваемого признака в процентах по отношению к его максимальной выраженности среди всех особей с данным генотипом. Пене-трантность — это доля особей в процентах, у которых рассматриваемый признак проявился хотя бы в незначительной степени по отношению ко всем особям с данным генотипом. Конечно, показатели пенетрантности и экспрессивности генов зависят от разрешающей способности и точности применяемых методов регистрации (детекции) признаков. Вместе с тем на проявление гена в признак оказывают влияние факторы геноти-пической среды, внутренней среды организма и внешней или окружающей организм среды.
Сказанное обращает внимание на то, что в генетике нельзя использовать обобщенное понятие среды. Во-первых, речь может идти о ге-нотипической среде (относительно гена — среда 1-го порядка), т. е. о всей совокупности генов, представленных конкретными аллелями (см. п. 4.3.1.2) в генотипе данной особи. Приведенное определение геноти-пической среды дает возможность остановиться на различиях между такими генетическими понятиями, как «генотип» и «геном». В современной генетике очевидна тенденция относить первое понятие к генетической конституции отдельно взятого организма или индивидуума, тогда как второе — к генетическому «багажу» вида. Во-вторых, это может быть внутренняя среда организма данной особи (относительно гена — среда 2-го порядка; если речь идет о развитии плода, резонно выделять среду 2а и 2б порядков, имея в виду внутреннюю среду развивающегося и материнского организмов соответственно). В-третьих, это может быть окружающая среда жизни данной особи (относительно гена — среда 3-го порядка).