Генетические явления, характеризующие наследственность и биологическую изменчивость, биологи достаточно давно связывают с особыми ядерными образованиями — хромосомами (см. п. 4.2, А. Вейсман; В. Вальдейер; Т. Бовери и У. Сеттон; Т. Морган), которые с полными основаниями рассматриваются в качестве структур, в которых размещаются гены (см. п. 4.3.2.1). В истории генетики как науки на протяжении длительного времени при отсутствии реальных знаний о материальном носителе свойств наследственности и изменчивости и благодаря опережающему развитию микроскопической техники хромосомы были фактически единственным объектом для непосредственных наблюдений. Это привело к появлению цитогенетического метода генетического анализа, которому и сейчас принадлежит важное место, в частности, в практике МГК, а также особого понятия — кариотип (см. п. 4.3).
Кариотип — это диплоидный набор хромосом (2n), свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, представляющий собой видоспецифический сложный признак и характеризующийся определенным числом, строением и генным составом хромосом (рис. 4.29). В таблице 4.2 приведено число хромосом в ядрах соматических клеток некоторых видов животных.
Если число хромосом в одинарном гаплоидном наборе хромосом половых клеток обозначить n, то формула кариотипа будет выглядеть как 2n. Значение n обычно различно у разных видов. Таким образом,
Рис. 4.29. Кариотипы организмов различных видов: I — скерда; II — дрозофила; III — человек
Таблица 4.2. Диплоидное число хромосом (кариотип) в соматических клетках разных видов животных
гаплоидное количество хромосом в гаметах людей равно 23 (n = 23), а диплоидное, соответствующее кариотипу, — 46 (2n = 46).
Каждая хромосома представлена в кариотипе парой гомологов. Одна из гомологичных хромосом пары унаследована от отца, другая — от матери через половые клетки родителей, принявшие участие в оплодотворении. Генный состав пары гомологичных хромосом одинаков. Вместе с тем один и тот же ген в гомологах может быть представлен разными его альтернативными формами или аллелями (аллельными генами). Учитывая известные отношения между аллелями в виде доминантности и рецессивности, а также присутствие в гомологичных хромосомах одинаковых, либо доминантных, либо рецессивных аллелей или же разных аллелей (доминантного и рецессивного), возможны состояния доминантной гомозиготности, рецессивной гомозиготно-сти и гетерозиготности (см. также п. 4.3.1.2).
В кариотипах строго гомологичными хромосомами (аутосомы) представлены все пары, кроме одной (гетерохромосомы или половые хромосомы). В клетках пара половых хромосом у особей одного пола (гомогаметный пол, у человека — женский) представлена двумя одинаковыми хромосомами (у человека — ХХ), тогда как у другого (гетеро-гаметный пол, у человека — мужской) двумя разными хромосомами (у человека — ХY). В первом случае генный состав пары половых хромосом совпадает. Поэтому в зависимости от совпадения или несовпадения в двух хромосомах Х аллелей соответствующих генов воспроизводятся известные состояния доминантной или рецессивной гомозиготности и гетерозиготности. Большинство генов разных половых хромосом особей гетерогаметного пола различны. В связи с этим возможно состояние гемизиготности, когда у особей гетерогаметного пола (у людей мужской — ХY), ген хромосомы Х, не имея гомолога в хромосоме У, присутствует в кариотипе в единственном экземпляре. Такой ген обязательно проявит себя в фенотипе, даже если он представлен рецессивным алле-лем. Существуют виды, у которых самки и самцы различаются числом гетерохромосом, соответственно ХХ и ХО.
Подчеркнем еще раз, что характеристика кариотипа как видового признака не может ограничиваться исключительно количеством хромосом. Из материалов табл. 4.2, например, следует, что одинаковое число хромосом может быть в кариотипах двух далеко отстоящих друг от друга в эволюционном плане видов — таракана и шимпанзе (см. также
п. 4.3).
Рис. 4.30. Хромосома человека, дифференциальная окраска (схема): р — короткое плечо хромосомы; q — длинное плечо хромосомы; цифрами обозначены сегменты
На настоящий момент разработаны и применяются методы избирательной (дифференциальной) окраски метафазных хромосом, которые выявляют типичную (неповторимую, уникальную) для отдельных хромосом поперечную исчерченность, что дает возможность их безошибочной идентификации (рис. 4.30). Введение в цитогенетическую практику методов дифференциальной окраски позволило перейти от Денверской классификации хромосом человека к более информативной и, следовательно, более удобной для врачей-генетиков Парижской классификации (см. п. 4.2).
Важнейшая функционально-генетическая характеристика хромосом и кариотипа в целом — то, что они в клеточном цикле редуплицируются (относительно использования терминов «репликация» и «редупликация», см. п. 2.4.5.3) путем самокопирования.