В медицине к категории неинвазивных методов относят такие, осуществление которых происходит при сохранности пограничных тканей и структур организма (методы лучевой диагностики — рентгенологическое и ультразвуковое исследования, различные варианты томографии), а также если требуемый для исследования биологический материал получают без нарушения целостности кожных покровов, слизистых оболочек, стенок полостей тела, кровеносных сосудов и т.п.
С целью диагностики изменения числа хромосом Х в цитогенетике применяют неинвазивный метод определения числа телец полового хроматина в неделящихся клетках слизистой оболочки щеки, которые получают путем соскоба. Тельце полового хроматина (тельце Барра) в ядрах клеток генотипически нормальных женщин присутствует в единственном экземпляре — в связи с функционально-генетической инактивацией одной из двух хромосом Х путем ее гетерохроматизации (см. п. 2.4.3.4-в). Такое тельце выглядит как интенсивно окрашенная красителем основного характера (например, гематоксилином), расположенная обычно вблизи ядерной оболочки с внутренней ее стороны структура (рис. 5.14). В случае увеличения в кариотипе числа хромосом Х сверх положенных двух растет и число выявляемых телец полового хроматина, которое всегда на единицу меньше числа хромосом Х. При уменьшении числа хромосом Х до одной (моносомия Х, синдром Шерешевского-Тернера, кариотип 45Х0) тельце Барра в ядрах соматических клеток отсутствует.
Рис. 5.14. Тельце Барра в ядре клетки
В кариотипе мужчин можно идентифицировать хромосому Y по более интенсивной в сравнении с другими хромосомами флюоресценции после обработки метафазных препаратов акрихинипритом и, следовательно, посчитать их количество (цитогенетическая диагностика синдрома Клейнфельтера, возможные кариотипы 47XYY, 48XYYY).
В антропогенетике используются методы дерматоглифики и паль-москопии, которые также неинвазивны. Они заключаются в изучении, в первом случае кожных гребешковых узоров пальцев и ладоней, во втором — сгибательных ладонных борозд. Основанием к применению названных методов в целях генетического анализа людей послужили результаты исследований, указывающие на то, что характерные изменения дерматоглифических рисунков кожи пальцев и ладоней, характера основных ладонных борозд наблюдаются при определенных хромосомных болезнях — синдромах Дауна, Клейнфельтера, Шерешевского- Тернера, синдроме «кошачьего крика» (делеция короткого плеча хромосомы 5; симптомы — низкая масса тела при рождении, отставание в развитии, лунообразное лицо с широко расставленными глазами, недоразвитие гортани, что проявляется в характерном плаче, напоминающем кошачье мяукание).
Дерматоглифические исследования проводят с целью установления отцовства и идентификации близнецов (см. также п. 5.2.2.2). В последнем случае заключение в пользу монозиготности следует, если из 10 гомологичных пальцев сходные узоры имеют не менее 7, а в пользу дизиготно-сти, если сходные узоры наблюдаются на 4-5 пальцах.
Методы дерматоглифики и пальмоскопии предложены Ф. Гальтоном в 1892 г., хотя основы для классификации кожных узоров были разработаны Я. Пуркинье в 1823 г. В современной антропогенетике и медицинской генетике дерматоглифика и пальмоскопия как методы генетического анализа людей утрачивают свои позиции, так как в сравнении с цитогенети-ческим, молекулярно-цитогенетическим и молекулярно-генетическими методами проигрывают в информативности и, следовательно, в определенности заключений. Тем не менее в некоторых ситуациях они могут быть использованы в скрининговых исследованиях или как вспомогательные врачами практического здравоохранения при решении вопроса о целесообразности медико-генетической консультации.