На хромосомном уровне структурно-функциональной организации генетического аппарата решается ряд специфических, только этому уровню присущих задач проявления свойств наследственности и изменчивости в процессах жизнедеятельности, в размножении, в индивидуальном и историческом развитии эукариот. Во-первых, хромосомный принцип построения генетического материала решает задачу разделения возросшего при переходе к эукариотическому типу клеточной организации количества ДНК на отдельные части с целью оптимизации репликации ДНК и передачи без количественных и качественных потерь биоинформации в ряду поколений клеток и организ-
мов, размножающихся половым путем (см. митоз и мейоз). Во-вторых, распределение генов (сайтов, нуклеотидных последовательностей ДНК разной функционально-генетической направленности) между хромосомами создает предпосылки для их сцепленного наследования (см. п. 4.3.2.1). В-третьих, в эволюции переход к распределению ДНК клетки между хромосомами совпадает с изменением формы молекул ДНК с кольцевой на линейную. Это создает новые возможности в решении задачи регуляции генетических функций. Уместно вспомнить механизм «спирализация-деспирализация» не только целых геномов, но отдельных хромосом (дозовая компенсация по генам хромосомы Х гомогамет-ного пола относительно гетерогаметного пола, у человека — женского), а также их участков (см. п. 2.4.3.4-в). Линейность молекул ДНК способствует тому, что генетический материал эукариотической клетки исходно существует в репрессированном состоянии благодаря комплексу ДНК с белками щелочного характера (гистоны). То, что названный комплекс имеет нуклеосомную организацию, создает дополнительные возможности тонкой регуляции генетических функций ДНК. В-четвертых, речь идет об использовании биоинформации частями благодаря механизмам регуляции с участием белков кислого характера — негистоновых, к семейству которых относится большинство транскрипционных факторов. Новейшие данные свидетельствуют о большой роли в регуляции генетических функций на макромолекулярном уровне белок-белковых взаимодействий. На этой основе функционирует, в частности, инициа-торный мультигетеробелковый комплекс, запускающий с промотора транскриптона процесс транскрипции генов в эукариотических клетках (см. п. 2.4.5.5). В-пятых, важная роль в функционировании структурных (экспрессируемых, транскрибируемых и транслируемых) генов, принадлежит закономерному пространственному взаиморасположению хромосом в клеточном ядре. Предположительно механизмом, который ведет к этому, является взаимодействие теломерных (см. п. 2.4.3.4-г) участков хромосом со структурами ядерного матрикса (см. п. 2.4.3.2) и ядерной ламиной (см. п. 2.4.3.1).
Специфический вклад хромосомного уровня структурно-функциональной организации генетического аппарата в изменчивость заключается, с одной стороны, в том, что независимая комбинация негомологичных хромосом отцовского и материнского происхождения в анафазе первого деления мейоза при образовании половых клеток представляет собой эффективный механизм комбинативной геноти-пической изменчивости. С другой стороны, уместно вспомнить, что
диплоидный набор у человека представлен 46 хромосомами, тогда как у шимпанзе — 48 хромосомами. Сравнительный анализ кариотипов показывает, что хромосома 2 людей произошла, видимо, в результате слияния двух мелких акроцентрических хромосом обезьяноподобного предка. Во всяком случае два плеча хромосомы 2 человека соответствуют по нуклеотидным последовательностям двум разным хромосомам современных человекообразных обезьян: 12 и 13 — шимпанзе, 13 и 14 — гориллы и орангутан(г)а. Человеческая хромосома 9 длиннее соответствующей хромосомы шимпанзе, а хромосома 12 короче, на хромосомах 1 и 18 людей имеются протяженные инверсии в сравнении с одноименными хромосомами шимпанзе. Зарегистрирован также ряд перицентрических инверсий (хромосомы 4, 5, 12 и 17), не меняющих генный состав хромосом (групп сцепления), но, возможно, создающих эффект положения. Наибольшие различия между человеком и шимпанзе касаются не структурных генов, а хромосом.
Хромосомные перестройки (мутации) вследствие нарушения мейо-за способны сразу привести к репродуктивной изоляции, которая согласно современным представлениям является необходимым условием процесса видообразования.