Хромосомы как особые ядерные структуры открыты во второй половине XIX в. (см. п. 4.2, В. Вальдейер). В это же время было высказано предположение о том, что они имеют отношение к явлению наследственности (см. п. 4.2, А. Вейсман). В начале XX в. предположение А. Вейсма-на нашло убедительное подтверждение (см. п. 4.2, Т. Бовери, У. Сеттон), а генетика как наука благодаря результатам исследований Т.Г. Моргана и его коллег, обобщенным в виде хромосомной теории наследственности, обогатилась новыми сведениями о закономерностях наследования признаков (см. п. 4.2, Т.Г. Морган).
Согласно этой теории, гены («наследственные задатки», по Г. Менделю) расположены в ядерных структурах — хромосомах (но: см. митохондриальный геном). Каждая хромосома характеризуется уникальным и постоянным генным составом. В хромосоме гены располагаются друг за другом линейно. Гены одной хромосомы нередко передаются (наследуются) в ряду поколений сцеплено друг с другом, что послужило основанием рассматривать каждую хромосому как отдельную группу сцепления генов. Сила сцепления, проявляющаяся
в возможности генов хромосомы наследоваться совместно, для разных генов группы сцепления варьирует, и тем меньше, чем больше расстояние между ними в хромосоме.
Если иметь в виду, что при образовании половых клеток в профазе первого деления мейоза гомологичные хромосомы обмениваются участками (рекомбинация путем кроссинговера), причем частота таких обменов для каждой пары генов (локусов) — величина постоянная и может быть представлена в процентах половых клеток с признаками прошедшего кроссинговера (кроссоверные гаметы, см. п. 4.3.5.2), указанное генетическое явление можно использовать для определения порядка расположения генов по длине хромосомы, а также расстояния между генами, т. е. для составления генетических карт хромосом. Расстояние между парой генов на генетической карте выражается в морганидах — М (в зарубежной генетической литературе более часто используют термин сантиморганиды — сМ). Если два гена расположены в хромосоме на расстоянии в одну морганиду (сантиморганиду), это означает, что кроссинговер между ними случается (т. е. эти гены рекомбинируют) в 1\% делений клетки. Гены одной группы сцепления, если они располагаются в хромосоме на расстоянии в 50 морганид (сан-тиморганид) и более, наследуются независимо друг от друга. Благодаря новым методическим возможностям в настоящее время осуществляется составление физических карт хромосом, характеризующихся в сравнении с генетическими картами большей разрешающей способностью. Расстояние между анализируемыми сайтами ДНК (генами) при физическом картировании выражается в парах нуклеотидов. Генетическое расстояние в 1 М(сМ) соответствует физической дистанции примерно в 1 млн п.н. или 1 мегабазе — Мб (Mb). Составление полных физических карт хромосом является главной целью проекта «Геном человека».
Хромосомная теория не противоречит представлениям о корпускулярной природе генов и вытекающим из этого правилам (закономерностям) независимого наследования признаков, установленным Г. Менделем. Вместе с тем она указывает на существование в природе совместного или сцепленного наследования, вытекающего из факта расположения генов в хромосомах.
При этом необходимо различать сцепленное наследование как таковое и наследование, сцепленное с полом. В первом случае речь идет о совместной передаче в процессе полового размножения от родителей потомству генов, располагающихся в одной группе сцепления (в хромосоме, в том числе в аутосоме). Во втором случае речь идет о наследо-
вании потомством генов, располагающихся в половых хромосомах, у человека — Х и Y.