ГЕННЫЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АППАРАТА. ОПРЕДЕЛЕНИЕ ГЕНА. ПРИЗНАК КАК ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ПОНЯТИЕ

Функциональной единицей генетического аппарата, определяющей возможность развития отдельно взятого признака клетки или организма, является ген. Именно так определяет понятие «ген» (по Г. Менделю, наследственный задаток) классическая генетика.

С развитием генетики возник ряд версий определения гена, как правило, конкретизирующего характера. Если определение, вытекающее из научного багажа классической (домолекулярной) генетики, следует рассматривать как функционально-генетическое, то два наиболее заметных определения более позднего времени характеризуются как биохимическое и молекулярно-биологическое.

Биохимический подход в изучении природы элементарных фено-типических признаков, контролируемых напрямую генами, привел в 1950-е годы ХХ в. к заключению, что таковыми являются ферменты. Появился тезис «один ген один фермент». Соответственно ген стали определять как участок макромолекулы ДНК, контролирующий образование конкретного белка-фермента (биохимическое определение гена).

Согласно молекулярно-биологической версии ген определяется как фрагмент макромолекулы ДНК, в котором содержится информация об аминокислотной последовательности полипептида (экспресси-руемый, транскрибируемый и транслируемый ген) или нуклеотидной последовательности РНК определенного вида, прежде всего рРНК и тРНК (экспрессируемый, транскрибируемый, но не транслируемый ген, см. также п. 2.4.5.5 – транскрибируемые, но не транслируемые 5′ и 3′ участки транскриптона эукариот). Молекулярно-биологическое определение гена в наибольшей степени соответствует понятию «структурный (смысловой, кодирующий, экспрессируемый) ген».

Молекулярно-генетическая версия определения гена не противоречит ни функционально-генетической (классической), ни биохимической версии. Она лишь указывает на необходимость определенных дополнений. Так, и это сейчас известно, полипептиды, образуемые клеткой или организмом под контролем соответствующих генов, вносят свой вклад в процессы жизнедеятельности и индивидуального развития не только благодаря каталитическим свойствам, но и выполняя регуляторные и сигнальные (транскрипционные и ростовые факторы, цитокины и рецепторы к ним), строительные (коллагены), транспортные (глобины) и другие функции. Семейство транскрибируемых и нетранслируемых генов, кодирующих специфические по решаемым функциональным задачам разновидности РНК (выполняющие, например, конценсусные функции – см. п. 2.4.5.5, малые ядерные РНК) также пополняется.

Проект «Геном человека» показал, что нуклеотидные последовательности, отвечающие молекулярно-биологическому определению гена, составляют не более 5\% от суммарного количества ДНК. В настоящее время популярность приобретает термин сайт. Им обозначают нуклеотидную последовательность, занимающую конкретное место в биспирали ДНК определенной хромосомы. В известной мере термин «сайт» можно рассматривать как синоним термина «локус» классической генетики. Таким образом, сайт – это конкретная нуклеотидная последовательность, соответствующая по функционально-генетической

характеристике, прежде всего, структурному гену. Не исключаются, однако, любые другие функции – регуляторная, сервисная, конценсусная.

Пояснения заслуживает редко используемый сейчас термин «ци-строн». По-существу, цистрон – это ген. Чаще термин «цистрон» используют, говоря о прокариотах. Для прокариотических геномов характерна полицистронная организация функциональных генетических единиц, полицистронный формат транскрипции генов и, следовательно, трансляции соответствующих белков (см. п. 2.4.5.6) с единицей транскрипции опероном. Для эукариот типичен моноцистронный формат транскрипции и трансляции (исключением, возможно, являются гомео-зисные гены – см. п. 4.3.3.2). Единицей транскрипции в этом случае является транскриптон (см. п. 2.4.5.5).

Результат генетической активности состоит в определенном феноти-пическом проявлении, т. е. в возникновении признака. Под признаком в генетике понимают единицу морфологической, физиологической, биохимической, иммунологической, клинической и любой другой дискретности клетки (организма) или, иными словами, отдельное качество или свойство, по которому одну клетку (организм) можно отличить от другой (другого). Большинство признаков клетки или организма относится к категории сложных. Сложные признаки для своего оформления требуют синтеза многих веществ, прежде всего белков со специфическими свойствами – ферменты, структурные, сократительные, транспортные, рецепторные. Механизмы формирования сверхсложных морфологических (морфогенезы), физиологических (функциогенезы), поведенческих признаков наиболее полно проявляют себя в ходе индивидуального развития особи.

Процесс реализации генетической информации в фенотип организма в онтогенезе начинается с находящегося под прямым генетическим контролем образования простых белков (полипептиды, протеины). Функциональные свойства последних определяются аминокислотной последовательностью, которая задается последовательностью триплетов нуклеотидов в ДНК соответствующего структурного (смыслового, кодирующего, транскрибируемого и транслируемого, экспрессируемо-го) гена. Таким образом, полипептид, будучи первичным продуктом генетической активности, свойства которого напрямую определяются геном, является элементарным (простым) фенотипическим признаком. В соответствии с приведенным выше определением, элементарные фенотипические признаки организма – это в основном простые белки с каталитической, транспортной, рецепторной и другими

функциями. Особое место в выяснении закономерностей наследования и изменчивости таких признаков, в том числе патологических, принадлежит биохимическим и иммунохимическим методам генетического анализа человека (см. пп. 5.2.2.4 и 5.2.2.5).

Одно время распространение приобрел тезис «один ген один полипептид». Открытие альтернативного сплайсинга (см. п. 2.4.5.5), генов-«матрешек», когда структурный ген меньшего размера размещается в пределах другого более крупного гена, наличия у одного, обычно крупного, гена нескольких промоторов (гомеозисные гены – см. п. 4.3.3.2) делают этот тезис либо неприемлемым вообще, либо имеющим ограниченное распространение. В научно-педагогической литературе высказывается мнение, что известным в настоящее время генетическим и молекулярно-биологическим фактам не противоречит тезис «один полипептид один ген».

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
yamedik
Добавить комментарий
Adblock
detector