ЧЕЛОВЕК КАК ОБЪЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА

Основные закономерности наследования и изменчивости признаков живых форм и вытекающие из этих закономерностей генетические законы были установлены классической (домолекулярной) генетикой благодаря применению гибридологического метода (метод скрещивания) генетического анализа (см. п. 4.3.5.3-в), основоположником которого является Г. Мендель. И в настоящее время в целях генетического анализа широко используют такие объекты классической генетики, как растения, одноклеточные эукариоты, дрожжи, среди многоклеточных животных — плодовая муха дрозофила, круглый червь Caenorhabditis elegans, мышь и другие виды, сравнительно легко скрещивающиеся в лабораторных условиях. Общие характеристики этих видов — достаточно высокая плодовитость (возможность использовать статистический подход при оценке потомства), непродолжительный жизненный цикл и, следовательно, быстрая смена поколений (открывает

перед генетиками перспективу в короткие отрезки времени наблюдать наследование и изменчивость признаков в ряду многих поколений), небольшое число групп сцепления (хромосом), умеренное влияние на состояние фенотипических признаков факторов среды (параметры нормы реакции — см. п. 4.1.1). Молекулярная генетика расширила список «привлекательных» объектов генетического анализа за счет микроорганизмов, вирусов и фагов, привлечение которых позволило получить информацию о химической природе вещества наследственности (ДНК), о структуре гена как функциональной генетической единице, о некоторых механизмах регуляции активности этой единицы.

С точки зрения приведенных выше характеристик, делающих объект удобным для проведения генетических исследований с использованием гибридологического метода генетического анализа, человек как вид обладает существенными ограничениями. Во-первых, среди людей не могут практиковаться заранее спланированные в интересах генетика-исследователя направленные скрещивания (браки). Во-вторых, сравнительно низкая плодовитость затрудняет эффективное применение статистического подхода. В-третьих, медленная (продолжительность существования поколения людей — 25 лет) смена поколений даже при относительно большой длительности жизни не позволяет генетику-исследователю наблюдать закономерности наследования и изменчивости признаков у представителей более чем двух-трех поколений. В-четвертых, генетический анализ людей затрудняет наличие большого числа групп сцепления (23 хромосомы у женщин и 24 хромосомы у мужчин). В-пятых, люди характеризуются выраженным фенотипическим полиморфизмом, что нередко обусловлено действием факторов среды.

Важная позитивная особенность человека, рассматриваемого в качестве объекта генетического анализа, — высокий в сравнении с большинством других живых форм (в частности, многоклеточных эукариот) уровень изученности его фенотипа — результат работы морфологов, физиологов, биохимиков, иммунологов, этологов и психологов, социологов, клиницистов и др.

Невозможность использовать в интересах генетического анализа гибридологический метод стимулировала поиск и применение других, нередко специфических методов (например, близнецовый метод), дающих сведения о закономерностях наследования и изменчивости признаков у человека.

Эффективность фундаментальных и биомедицинских прикладных, прежде всего диагностических и скрининговых (от англ. screening

тестирование большого числа людей на наличие, например, болезни, «проблемных» аллелей и т.п.), исследований в области антропо-генетики и медицинской генетики существенно повысилась в связи с реализацией проекта «геном человека», а также разработкой, совершенствованием и применением в практическом здравоохранении новейших молекулярно-биологических и молекулярно-генетических геномных технологий.

Оцените статью
yamedik
Добавить комментарий