ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

Интерес к наследственной патологии человека восходит еще ко временам Гиппократа (460-370 гг. до н. э.), который, вероятно, первым привлек внимание к повторению в семьях таких аномальных признаков, как косоглазие и облысение. Он наблюдал также, что эпилепсия и некоторые болезни глаз, вызывающие слепоту у людей преклонного возраста, встречались лишь в определенных семьях. Интерес к генетике человека в XVIII в. проявил П. Маупертус, собиравший родословные семей, в которых встречались полидактилия и альбинизм. Анализируя родословные, он предсказывал возможность будущих рождений с этими аномалиями.

Во второй половине XIX в. Ф. Гальтон применил к изучению наследственности человека статистику. Он привлек также внимание к социальному аспекту наследственной патологии, показав, что в основе наследственных болезней лежит отношение «ген-метаболическая реакция». Более того, он даже предположил, что некоторые из таких болезней, как, например, алкаптонурия, контролируются рецессивными генами.

Наследственная патология приобрела очень большое значение. Например, смертность детей в раннем возрасте в результате врожденных пороков развития по приблизительным подсчетам в 1900 г. составляла 5 на 1000 новорожденных. Таковой она является и сейчас. Однако в 1900 г. общая смертность младенцев составляла 150 на 1000 новорожденных, тогда как в 1980 г. – 20 на 1000. Оставаясь константной, смертность от врожденных пороков сейчас ответственна за 25\% всех смертностей младенцев (в 1900 г. она была ответственна за 4\%).

Сейчас известно, что от 1/4 до 1/2 всех болезней представляют болезни генетической природы. Считают, что около 3\% новорожденных страдают от того или иного генетического дефекта. Одна из каж- дой гамет человека несет ошибочную информацию, введенную новой мутацией, большая часть которых «оплачивается» ранними абортами. Описано свыше 3000 разных наследственных аномалий, которые представляют собой генетический груз современного человечества. Различают сегрегационный и мутационный груз (рис. 71).

Рис. 71. Хромосомные аномалии у новорожденных и спонтанных абортусов

Сегрегационный груз – это часть генетического груза, унаследованная людьми современных поколений от людей, принадлежащих к поколениям, жившим на протяжении предыдущих веков. В сущности, сегрегационный груз представлен мутациями «старого» порядка. Мутационный груз – это часть генетического груза, которая обусловлена мутациями генов и хромосом, возникающими заново в каждом новом поколении.

Различают наследственную патологию, обусловленную мутациями хромосомных генов и хромосом, патологию, обусловленную мутациями митохондриальных генов, а также патологию, в которой имеет место наследственное предрасположение.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
yamedik
Добавить комментарий
Adblock
detector