Под действием генов (экспрессией, выражением генов) понимают способность их контролировать свойства организмов или, точнее, синтез белков. Для действия генов характерен ряд особенностей, важнейшая из которых — их экспрессивность. Под экспрессивностью понимают степень фенотипической выраженности генов, т. е. «силу» действия генов, проявляющуюся в степени развития контролируемых ими признаков. Термин предложен Н.В. Тимофеевым-Ресовским (1900-1981). Экспрессивность генов не является постоянным свойством наследственности, ибо она очень вариабельна у растений, животных и у человека. Например, у людей проявляется по-разному такой признак, как способность ощущать вкус фенилтиокарбамида. Для одних это вещество является слишком горьким, для других его горечь кажется меньшей, что является результатом разной степени экспрессивности гена, контролирующего способность ощущать вкус этого соединения. Примером вариабельности экспрессивности генов является также экспрессивность доминантного гена, контролирующего ювенильную катаракту глаз человека. Экспрессия этого гена у разных индивидуумов варьируется от слабого помутнения хрусталика глаз до его полной непрозрачности.
С другой стороны, для действия генов у млекопитающих характерен так называемый геномный импринтинг, заключающийся в том, что два аллеля гена экспрессируются дифференциально, т. е. экс- прессируется только один аллель из двух аллелей (отцовского и материнского), унаследованный от родителей. Например, у человека ген инсулиноподобного фактора 2 нормально экспрессируется только из аллеля, унаследованного от отца, тогда как соседний с ним ген, кодирующий нетранслируемую РНК, экспрессируется только из аллеля, унаследованного от матери.
Важнейшей особенностью действия генов является также их пенетрантность, впервые описанная тоже Н.В. Тимофеевым-Ресовским. Под ней понимают частоту проявления того или иного гена, измеряемую частотой встречаемости признака в популяции. Это объясняют либо модифицирующим влиянием других генов, либо среды, либо совместным действием этих факторов. Учет природы экспрессивно-
сти и пенетрантности генов имеет большое практическое значение, особенно в медицинской генетике.
Организмы наследуют от своих родителей не признаки и не свойства, они наследуют гены. В соответствии с существующими представлениями действие генов через РНК приводит к образованию белков. Следовательно, белки являются конечными продуктами действия генов, результатом экспрессии генов. Другими словами, гены контролируют синтез белков. Поскольку гены представляют собой ДНК, то вопрос сводится к следующему: каким образом ДНК осуществляют свои функции в контроле синтеза белков? Ответ на этот вопрос состоит в том, что в ДНК заключена генетическая информация о синтезе белков, т. е. содержится генетический код, под которым понимают систему записи генетической информации о синтезе белков в молекулах ДНК. Реализация генетического кода происходит в два этапа, один из которых называют транскрипцией, второй — трансляцией. Поток информации идет по схеме ДНК — РНК — белок. Эта схема получила название центральной догмы биологии.