НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, СЦЕПЛЕННАЯ С ПОЛОМ

Половые различия раздельнополых организмов связаны с различиями между их хромосомами, однако они по-разному проявляются у организмов разных видов.

У насекомых рода Protenor различия между хромосомами мужских и женских особей заключаются в том, что у мужских особей хромосомы представлены нечетным (меньшим) количеством (13), тогда как у женских особей — четным (14), т. е. количеством, большим на одну хромосому, которая является добавочной. Эта добавочная хромосома и определяет пол унаследовавшей ее особи в результате оплодотворения яйцеклетки мужской половой клеткой.

Однако у многих раздельнополых растений, беспозвоночных животных, рыб, птиц и всех млекопитающих различия между хро- мосомами мужских и женских особей связаны не с количеством хромосом, а с их качественным составом. Например, соматические клетки мужских и женских особей D. melanogaster несут по четыре пары хромосом. Как у самцов, так и у самок три пары хромосом одинаковы и их называют аутосомами, но члены четвертой пары у самцов и самок неодинаковы по строению, ибо у самок оба члена этой пары являются прямыми палочковидными образованиями

(Х-хромосомы), тогда как у самцов один член пары является прямым палочковидным образованием (Х-хромосома), а второй — изогну- тым (7-хромосома). Все одинаковые хромосомы у самцов и самок называются аутосомами (А), тогда как хромосомы 1и 7 получили название половых хромосом. Все яйцеклетки плодовой мушки несут четыре хромосомы (3А+Х), из которых три являются аутосомами, четвертая — Х-хромосомой. Напротив, сперматозоиды также обладают четырьмя хромосомами, но они наполовину несут Х-хромосому (3А+Х) и наполовину — Х-хромосому (3А+У). Оплодотворение любой яйцеклетки сперматозоидом, обладающим Х-хромосомой, дает начало зиготе женского типа (6А+ХХ), тогда как оплодотворение любой яйцеклетки сперматозоидом, обладающим 7-хромосомой, дает начало зиготе мужского типа (6А+ХТ).

У птиц самцы в соматических клетках содержат хромосомы ХХ, самки — Х7. Детерминирование пола у птиц сходно с этим явлением у D. melanogaster.

У человека хромосомы в соматических клетках женщин представлены 22 парами аутосом и парой половых хромосом ХХ (23АА+ХХ), тогда как в соматических клетках мужчин — 22 парами аутосом и парой половых хромосом Х7 (23АА+Х7). Следовательно, каждая яйцеклетка несет 22 аутосомы и половую хромосому Х, но сперматозоиды наполовину являются клетками, несущими 22 аутосомы и одну хромосому Х, и наполовину клетками, несущими 22 аутосомы и одну хромосому 7. На хромосоме Улокализован ген длиной в 230 000 пар азотистых оснований, детерминирующий развитие тестисов (ZFY — сексдетерминирующий район У). С геном ZFY связан также 7-хро- мосомный ген SRY, который тоже вовлечен в контроль развития тестисов и, кроме того, в контроль формирования костей. Помимо этого, в дополнение к гену существует несколько аутосомных генов и один Х-сцепленный генный локус. Эти гены связаны с дефектами в развитии тестисов.

У человека и млекопитающих пол потомства также зависит от вида сперматозоида, оплодотворяющего яйцеклетку. Проникновение в яйцеклетку ядерного содержимого сперматозоида, несущего 7-хромосому, даст зиготу женского типа. В соматических клетках женских индивидов синтез мРНК идет лишь на одной хромосоме Х (в одних клетках на материнской хромосоме Х, в других — на отцовской). Проникновение в яйцеклетку сперматозоида с 7-хромосомой даст зиготу мужского типа. Мужские индивиды являются гетеро-

зиготными (гетерогаметными) по полу, тогда как женские — гомозиготными (гомогаметными). Таким образом, пол генетически контролируется.

Однако у животных ряда видов пресмыкающихся пол контролируется не генотипом, а средой. Например, у многих черепах пол детерминируется температурой инкубации отложенных яиц (женские особи развиваются при повышенных температурах инкубации, мужские — при пониженных). Напротив, у аллигаторов, крокодилов и ящериц отдельных видов мужской пол детерминируется повышенными температурами. Детерминирование пола средой у позвоночных является исключением из общего правила генетического контроля пола.

Еще в 1910 г. Т. Морган (1886-1945) установил, что половые хромосомы участвуют также в контроле и ряда признаков. В его экспери- ментах, заключающихся в скрещиваниях белоглазых дрозофил-самок с красноглазыми дрозофилами-самцами, оказалось, что гибридное потомство состояло из красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако среди гибридов встречались отдельные красноглазые самцы и белоглазые самки, появление которых было неожиданным, исходя из особенностей передачи хромосомы Х и нахождения на ней локуса гена, контролирующего белый цвет глаз. Анализируя этот случай в 1916 г., К. Бриджис (1889-1938) предположил, что «необычные» белоглазые самцы несут по две Х-хромосомы, унаследовав их от своих «матерей», тогда как «необычные» красноглазые самцы имеют одну Х-хромосому, унаследовав ее от «отцов». Объясняя это предполо- жение, К. Бриджис допустил, что исходные белоглазые самки продуцировали «необычные» гаметы, содержащие либо две хромосомы ХХ, либо ни одной хромосомы Х (наряду с гаметами, обычно содержащими по одной хромосоме Х) в результате нерасхождения при мейозе их хромосом ХХ. Если такие «необычные» гаметы подвергались оплодотворению сперматозоидами красноглазых самцов, то это приводило к образованию зигот четырех типов: а) белоглазых самок; б) красноглазых самцов; в) особей с 3 хромосомами Х (нежиз- неспособных); г) особей без хромосомы Х(также нежизнеспособных). Назвав это явление первичным нерасхождением хромосом (рис. 44), К. Бриджис затем цитологически показал, что в соматических клетках «необычных» белоглазых самок F1 вместо хромосом ХХ присутствуют две хромосомы Х и одна 7-хромосома (ХХ7).

«Необычные» красноглазые самцы, не имеющие хромосомы 7, т. е. моносомики Х0, оказались в дальнейших экспериментах стерильны-

ми, тогда как белоглазые самки XXY были плодовитыми. Скрещивая последних с нормальными красноглазыми самцами и анализируя их потомство F1, К. Бриджис открыл вторичное нерасхождение хромосом при мейозе у самок XXY (рис. 45), поскольку среди организмов F1 96\% самок имели красные глаза и 4\% — белые, тогда как среди самцов 96\% были белоглазыми и 4\% — красноглазыми. В этом случае при мейозе самки XXY продуцируют гаметы четырех типов, в которых хромосомы X и Yраспределяются неодинаково (яйцеклетки с хромосомой X: яйцеклетки, имеющие по одной хромосоме X и Y; яйцеклетки с двумя хромосомами X и яйцеклетки лишь с хромосомами У).

Рис. 44. Первичное нерасхождение X-хромосом у D. melanogaster (скрещивание красноглазого самца с белоглазой самкой)

Оплодотворение яйцеклеток каждого из этих типов сперматозоидами нормального красноглазого самца приводило к образованию зигот восьми типов, показанных на рис. 45. Однако эти зиготы будут формироваться не с одинаковой частотой, поскольку мейоз у самок XXY связан с тем, что расхождение двух хромосом X имеет место лишь в 0,2\% овоцитов.

Объясняя вторичное нерасхождение хромосом, К. Бриджис допустил, что все белоглазые и отдельные красноглазые самки должны обладать не только парой хромосом X, но и хромосомой Y, тогда

как красноглазые самцы, в отличие от таких самцов, отмечаемых при первичном нерасхождении, должны иметь Y-хромосому и быть плодовитыми. Что касается отдельных белоглазых самцов, то они должны обладать одной хромосомой X и двумя хромосомами Y. Эти допущения К. Бриджис доказал цитологически, найдя в соматических клетках дрозофилы хромосомы во всех сочетаниях, приведенных выше.

Рис. 45. Вторичное нерасхождение хромосом у D. melanogaster

Открытие нерасхождения хромосом явилось окончательным доказательством в начале XX в. того, что гены локализованы на хромосомах. Однако теперь, когда прошло много времени и к этому открытию возможен иной подход, можно сформулировать другое заключение. Фундаментальное значение открытия нерасхождения хромосом состоит в том, что оно положило начало изучению хромосомных мутаций и их механизмов. Можно добавить также, что оно означало объединение генетики и цитологии, т. е. формирование цитогенетики, оказавшейся в наше время исключительно плодотворной при изучении наследственности и наследственной патологии животных, растений и особенно человека (см. гл. VIII).

Оцените статью
yamedik
Добавить комментарий