ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ
Под множественными врожденными пороками развития (МВПР) понимают комплекс из двух или более не индуцируемых друг другом пороков развития в разных системах. О синдромах МВПР можно говорить в случае устойчивого сочетания пороков развития у двух и более больных.
В основе синдромов МВПР могут лежать хромосомные нарушения (как числовые, так и структурные), генные мутации и действие на плод неблагоприятных факторов внешней среды (тератогенов).
Очень часто используется термин «нехромосомные синдромы», не совсем корректный, но удобный для обозначения синдромов МВПР, не связанных с патологией хромосом.
Диагностика нехромосомных синдромов МВПР представляет большие сложности, чем диагностика хромосомных, имеющая цитогенетическое подтверждение с установлением не только генетического диагноза, но и его формы. Точная диагностика моногенных синдромов МВПР возможна только при молекулярно-генетических методах исследования. 20\% нехромосомных синдромов МВПР представляют собой рецессивно-наследуемые формы с высоким риском повтора в семьях. С учетом всех типов наследования суммарный риск повтора в семьях нехромосомных синдромов достигает 10\%. Это лишний раз подчеркивает важность диагностики нехромосомных синдромов.
Группа моногенных синдромов МВПР, на долю которых приходится около 40\% от всех случаев синдромов нехромосомной этиологии, представлена наибольшим числом нозологических форм, достигающим нескольких сотен. Численно рецессивно и доминантно наследуемые формы равны.
Число известных синдромов МВПР очень велико и постоянно выделяются все новые и новые формы. О новом синдроме можно думать при обнаружении необычного комплекса пороков у нескольких членов одной семьи и при обнаружении необычного комплекса пороков у нескольких больных из разных семей.