НАТАЛЬНЫЕ, НЕОНАТАЛЬНЫЕ ЗУБЫ

Впервые как доминантное состояние описано в 1893 г. (Limrick, 1893). По данным разных авторов, частота натальных/неонатальных зубов у новорожденных 1:1000-3000. По имеющимся данным, некоторые известные исторические личности рождались уже с зубами (король Франции Луи XIV, Ричард III, Ганнибал, Ришелье и др.).

6.1.1. Наследственные заболевания и синдромы с натальными/неонатальными зубами

В табл. 1.17 приведен список некоторых известных в настоящее время моногенных заболеваний, сопровождающихся наличием натальных/неонатальных зубов.

Зубы, имеющиеся при рождении. Аутосомно-доминантное состояние, когда прослеживается характерное наследование признака без дополнительных аномалий развития.

Стеатоцитома множественная с натальными зубами. Кинг и Ли в 1987 г. описали китайскую семью, где в 5 поколениях по меньшей мере у 21 человека отмечались множественные стеатоцитомы в сочетании с неонатальными зубами.

Эктодермальная дисплазия с неонатальными зубами. В 1994 г. Turnpenny et al. (1994) описали шотландскую семью с доминантно наследуемой эктодермальной дисплазией и признаками поражения зубов в виде олигодентии, хотя некоторые пораженные имели неонатальные зубы.

Пахионихия врожденная, тип 1. Онихогриппоз, гиперкератоз, ороговение участков кожи, гипергидроз ладоней и подошв, стеатоцитома. У больных отмечается умственная отсталость различной сте-

Таблица 1-17. Синдромы с натальными/неонатальными зубами

Синдром

Тип

наследования

? ОМИМ

Локус

Зубы, имеющиеся с рождения

АД

187050

 

Стеатоцитома множественная, с натальными зубами

АД

184510

 

Пахионихия врожденная, тип 1

АД

167200

17ql2-q21,12ql3

Пахионихия врожденная, тип 2

АД

167210

17ql2-q21,12ql3

Эллиса-ван-Кревельда синдром

АР

225500

4р16, 4р16

Одонто-трихо-ногте-пальце-ладонный синдром

АД

601957

Гиперкератоз контрактуры синдром

АР

275210

1р34

Синдром Паллистера-Холла

АД

146510

7р13

Врожденные контрактуры, кривошея и злокачественная гипертермия

АР

217150

Синдром Меккеля тип 1

АР

249000

17р23

пени выраженности, аномалия волос в виде их истончения, алопеция и др., натальные/неонатальные зубы.

Пахионихия врожденная, тип 2. По своим клиническим проявлениям очень похожа на синдром врожденной пахионихии тип 1. Отличием является отсутствие очагов лейкоплакии.

Эллиса-ван-Кревельда синдром. Ген заболевания локализован на 4-й хромосоме в районе 4р16. Предположительно заболевание связано с мутацией в гене EVC. Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется скелетными дисплазиями, укорочением конечностей, постаксиальной полидактилией, дисплазией ногтей и зубов. Иногда (60\%) встречаются сердечно-сосудистые аномалии. Из неврологических проявлений отмечается умственная отсталость и аномалия Денди-Уокера. Среди стоматологических аномалий: неонатальные зубы, задержка прорезывания зубов, частичная олигодентия.

Одонто-трихо-ногте-дигитально-ладонный синдром. Mendoza and Valiente (1997) описали предположительно «новый» доминантный синдром эктодермальной дисплазии у двух братьев и их матери. Авторы наблюдали у этих больных натальные зубы, дистрофию волос, патологию пальцев и ладоней, отметили в фенотипе толстые губы, неонатальные зубы, маллоклюзию зубов, аномалии развития кистей и стоп (метакарпальная дисплазия, брахидактилия и др.), дистрофические изменения ногтей и волос.

Гиперкератоз контрактуры синдром. Аутосомно-рецессивное заболевание. Локализация гена известна (1p34). Полагают, что заболевание обусловлено мутацией в генах LMNA или ZMPSTE24. Для данного заболевания характерно наличие неонатальных зубов, внутриутробное отставание массы тела, микрогнатия, расщелина губы/ нёба, низко посаженные уши, гипертелоризм, эктропион, атрезия хоан, пороки развития сердечно-сосудистой и мочеполовой системы, скелета, гипоплазия легких, поражение кожи в виде утолщения, гиперкератоза и др.

Паллистера-Холла синдром. Аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутацией гена GLI3. Ген расположен в 7p13. Большинство случаев спорадические. Для данного наследственного заболевания характерно наличие неонатальных зубов. Множественные аномалии развития с поражением ушей (микротия, отсутстве наружного слухового прохода и др.), глаз (микрофтальмия). В ротовой полости отмечаются уздечки слизистой щек, мик-

роглоссия, расщелина губы/нёба. Пороки сердечно-сосудистой системы, скелета, желудочно-кишечного тракта (неперфорированный анус), мочевой системы (дисплазия и эктопия почек). Пороки развития кистей и стоп (полидактилия, синдактилия, олигодактилия).

Врожденные контрактуры . кривошея и злокачественная гипертермия. Редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Проявляется с рождения в виде артрогриппоза, расщелин нёба, наличия зубов при рождении. Для данного заболевания характерным является злокачественная гипертермия в ответ на анастезию. Этот признак меет большое значение в клинической практике. При использовании анестетиков во время стоматологического лечения не исключены осложнения с тяжелыми последствиями.

Мекеля синдром, тип 1. Данный наследственный синдром (синоним синдром Грубера, Мекеля-Грубера) – аутосомно-рецессивное заболевание. Локализация гена МКS1в районе 17q23. Это широко варьирующее по клиническим проявлениям заболевание включает в себя почечную патологию с пороками развития центральной нервной системы (энцефалоцеле), патологию печени и полидактилию. Характерны микроцефалия, микрогнатия, микрофтальмия, гипо- и гипертелоризм. К стоматологическим признакам относятся: макростомия, расщелина губы/нёба, натальные зубы. Пороки развития внутренних органов (сердца, печени, селезенки). Пороки развития скелета, половых органов и нервной системы (Арнольда-Киари аномалия, Денди-Уокера аномалия, аплазия мозжечка и др.).

РАЗДЕЛ 7 ЗАДЕРЖКА ПРОРЕЗЫВАНИЯ ЗУБОВ

Эта аномалия наблюдается в отношении как временных, так и постоянных зубов и встречается в популяции с частотой (1,5\%). В большинстве случаев задержка прорезывания связана с неправильным положением зачатков зубов (ретенция). Чаще всего наблюдается в отношении нижних третьих моляров и верхних клыков. Наряду с генетическими факторами причинами ретенции могут являться разнообразные заболевания (рахит, туберкулез, болезни эндокринной системы, аномалии расположения зачатков зубов, аномалии развития челюстей и др.). Эта аномалия является характерной для многих наследственных заболеваний хромосомной и моногенной этиологии.

В табл. 1.18 представлены данные о некоторых моногенных заболеваниях и синдромах с задержкой прорезывания зубов.

Зубы непрорезавшиеся, с гипоплазией верхней челюсти и вальгусной деформацией коленей. Аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся аномалиями развития черепа (гипоплазия верхней челюсти и недоразвитие синусов верхней челюсти), деформация коленных суставов, ушных раковин. Зубы: задержка прорезывания временных и постоянных зубов, гипоплазия альвеолярной области.

Клейдокраниальная дисплазия. Это заболевание с аутосомнодоминантным типом наследования и с множественными аномалиями скелета, уже рассматривалось ранее в разделе, посвященном наличию сверхкомплектных зубов. Наряду со сверхкомплектными зубами это заболевание характеризуется также задержкой прорезывания временных и постоянных зубов и признаками гипоплазии эмали.

Пикнодизостоз. Аутосомно-рецессивное заболевание. Характеризуется низким ростом (взрослые меньше 150 см). Отмечаются микрогнатия, узкое нёбо, задержка прорезывания постоянных и молочных зубов, гиподентия, кариес, скелетные аномалии (аплазия, гипоплазия ключиц, остеосклероз, сколиоз, спондилолистез, брахидактилия, акроостеолиз), дистрофия ногтей (ногти плоские, бороздчатые).

Мелника-Нидлса синдром (Мелника-Нидлса остеодисплазия). Х-сцепленное доминантное заболевание, вызвано мутацией гена, кодирующего филамин А (FLNA). Локализация гена Xq28. Заболевание характеризуется задержкой моторного развития, аномалиями лицевой области, микрогнатией, выступающим лбом с низким ростом волос, большими ушами. Часто повторные отиты среднего уха, экзофтальм, гипертелоризм, страбизм. Характерны задержка прорезывания зубов, смещенные зубы. Пороки развития сердечно-сосудистой системы: легочная гипертензия, деформация грудной клетки, укорочение ключиц и лопаток. Скелетные аномалии, аномалии кистей и стоп. Явления акроостеолиза. Патология мочевой системы (гидронефроз, стеноз мочеточников). Нарушение походки.

Рутхерфурда синдром. Аутосомно-доминантное заболевание, сопровождающееся патологией глаз (дистрофия радужки) и признаками задержки прорезывания временных и постоянных зубов.

Псевдопапилледема, глазной гипотелоризм, блефарофимоз и аномалии кистей. Аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся множественными аномалиями развития (низкий рост,

Таблица 1-18. Наследственные заболевания и синдромы с задержкой прорезывания зубов

Синдром

Тип

наследования

? ОМИМ

Локус

Зубы непрорезавшиеся с гипоплазией верхней челюсти и вальгусной деформацией коленей

АР

273050

 

Клейдокраниальная дисплазия

АД

119600

6р21

Пикнодизостоз

АР

265800

lq21

Синдром Мельника-Нидлса

Х-сц.

309350

Xq28

Синдром Рутхерфурда

АД

180900

 

Псевдопапилледема, глазной гипотелоризм, блефарофимоз и аномалии кистей

АР

264475

 

Фиброматоз десен с характерным лицом

АР

228560

 

SHORT-синдром

АР

269880

 

Эллис-ван-Кревельда синдром

АР

225500

4р16,4р16

Витамин D-зависимый рахит, тип II

АР

277440

12ql2-ql4

Синдром Коккейна, тип А

АР

2161400

5ql2

Синдром Коккейна, тип В

АД

133540

lOqll

Брахидактилия,тип В1

АД

113000

9q22

Лакримоаурикулодентодигитальный синдром

АД

149730

5pl3-pl2,4pl6.3

Синдром Дубовица

АР

223370

 

Синдром Ротмунда-Томсона

АР

268400

8q24.3

Окончание табл. 1-18

Витамин D-зависимый рахит, тип 1

АР

264700

12ql4, 12ql3.1- ql3.13

Синдром ДЖАПО

АР

230740

 

Синдром МОМО

АД

157980

 

Синдром Винчестера

АР

277950

16ql3

Краниометафизарная дисплазия аутосомно-рецессивная

АР

218400

6q21-q22

Гемифациальная атрофия прогрессирующая

АД

141300

 

Недостаточная адгезия лейкоцитов, тип I

АД

116920

21q22.3

Эктодермальная дисплазия с цистами надпочечников

АД

129550

 

Фокальная дермальная гипоплазия

Х-сц.

305600

 

Синдром камптодактилии

АР

211910

 

Наследственная остеодистрофия Альбрехта

АД

103580

20ql3.2

Акродизостоз

АД

101800

 

Синдром Аперта

АД

101200

10q26

Синдром Сотоса

АД

117550

5q35

микрогнатия, низкопосаженные уши, атрезия наружного слухового прохода, гипотелоризм, эпикант, псевдопаппилодема, блефарофимоз, высокое узкое нёбо, патология скелета – кифосколиоз, деформации пальцев рук и ног). Для данного заболевания также характерны множественные аномалии развития зубов (неправильный прикус, темный оттенок зубной эмали, анодентия, иногда сверхкомплектные зубы, задержка прорезывания зубов).

Фиброматоз десен с характерным лицом. Синдром с аутосомнорецессивным типом наследования. Для данного синдрома характерно наличие макроцефалии, гипертелоризм, синофриз, гипоплазия крыльев носа, фиброматоз десен, задержка прорезывания и отсутствие некоторых временных зубов, задержка прорезывания постоянных зубов.

Коккейна синдром, тип А. Тяжелое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное гомозиготным состоянием по мутации гена ERCC8. Ген локализован в 5q12. Синдром Коккейна сопровождается нарушениями со стороны центральной и переферической нервной системы (умственная отсталость, деменция, кальцификация базальных ганглиев, дистрофия структур головного мозга, судороги, дисмиелонизация, атаксия, тремор, периферическая нейропатия) и эндокринной систем (гипогонадизм). Патология органа зрения и слуха: пигментная ретинопатия, атрофия зрительных нервов, страбизм, нистагм, катаракта, микрофтальмия, гипоплазия радужки, микрокорнеа, нейросенсорная глухота. Аномалии зубов: кариес, задержка прорезывания, малокклюзия, отсутствие/гипоплазия зубов.

Лакримо-ауриколо-денто-дигитальный синдром. Аутосомнодоминантный синдром. Ген локализован в 5p13-p12,4p16.3. Как следует из его названия, основными составляющими этого синдрома являются: патология слезной системы (алакримия, непроходмость слезно-носового канала, аплазия/гипоплазия слезной точки, апла- зия/гипоплазия слезных желез, дакриоциститы), патология слуха (смешанная кондуктивная и нейросенсорная тугоухость), патология зубов (гиподентия, коническая форма зубной коронки, гипоплазия эмали, задержка прорезывания временных зубов).

Гиперплазия гипофиза, инсулин-резистентный сахарный диабет и соматические аномалии. Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное гомозиготным состоянием мутации в гене инсулинового рецептора (INSR), для которого характерна патология эндокринной системы (сахарный диабет, диабетический кетоацидоз),

Рис. 1.25 а, б. Синдром Коккейна

увеличение гениталий, темная окраска кожи, гипертрихоз. При данной патологии встречаются признаки дисплазии зубов и задержка прорезывания временных зубов.

Брахидактилия, тип В1. Аутосомно-доминатное заболевание. Ген идентифицирован (ROR2). Клиническая картина полиморфна. Одно из редких доминантных заболеваний, когда описаны случаи гомозиготного состояния по доминтной мутации. Ведущей симптоматикой являются признаки поражения скелета: сколиоз, патология ребер, конечностей, кистей (гипоплазия/аплазия фаланг пальцев, гипопла- зия/отсутствие метакарпальных костей, симфалангизм, синдактилия, камптодактилия и др.) и стоп (гипоплазия/аплазия дистальных фаланг). Характерным признаком является задержка прорезывания постоянных зубов.

Дубовица синдром . Аутосомно-рецессивный синдром, для которого характерными признаками являются: низкий рост (в среднем 44 см) и вес (в среднем 2,3 кг) при рождении, с последующим отставанием в темпах развития. Микроцефалия, маленькое лицо, ассиметрия лица, микрогнатия, оттопыренные, низко расположенные уши. Глазные аномалии: телекант, птоз, блефарофимоз, страбизм, микрофтальмия, тапеторетинальная дегенерация сетчатки, гипоплазия и колобомы радужки. Патология скелета, кожи (экзема и др.). У 10-15\% пациентов отмечается умственная отсталость. Иногда лимфомы, нейробластомы, апластическая анемия. Склонность к частым хроническим инфекционным заболеваниям, что связано с

Рис. 1.26 а, б. Синдром Дубовица

иммунологическими проблемами в виде гипогаммаглобулинемии и снижения уровня IgA. Отмечаются задержка прорезывания зубов, неправильный их рост, кариес.

Мукополисахаридоз, тип II. Х-сцепленное рецессивное заболевание, обусловленое мутацией в идуронат-2-сульфатазном гене. Ген локализован в районе Xq28. Для данного заболевания характерными признаками являются: низкий рост (взрослые 120-150 см), макроцефалия, снижение слуха, склонность к хроническим отитам, пигментный ретинит, птоз, макроглоссия, гепатомегалия, пупочные и паховые грыжи, кифоз, гипертрихоз, гидроцефалия, иногда судорожные припадки. Зубы: широко расставленные, поздно прорезывающиеся.

Краниометафизарная дисплазия, аутосомно-рецессивная. Макроцефалия, тугоухость, атрофия зрительных нервов, множественные скелетные аномалии (гиперостоз швов черепа, небольшая нижняя челюсть, гипероостоз лицевых костей черепа, облитерация паранозальных синусов и мастоидиты, деформация конечностей), склероз метакарпальных костей и фаланг. Зубы: задержка прорезывания постоянных зубов.

Гемифациальная атрофия прогрессирующая. Семейных случаев не описано. Все известные случаи являются изолированными. Характеризуется односторонним поражением лица, с липоатрофией, мышечной атрофией на пораженной стороне лица, одностороннее поражение органа зрения и слуха. Зубы: задержка прорезывания на одной стороне, нарушение прикуса. Чаще в процесс вовлечена левая половина лица.

Амело-онихо-гипо-гидротический синдром. Аутосомно-доминантное заболевание. Основными признаками синдрома являются: поражение кожи (себорейный дерматит, гипогидроз, ксероз), поражение ногтей (онихолизис) и зубов (гипокальцифицированная-гипопластичная эмаль), желто-коричневый цвет зубов, задержка прорезывания постоянных зубов.

SHORT-синдром. Название синдрома – акроним английских слов, описывающих основные клинические проявления заболевания (Short stature – низкий рост, Hyperextesibility – гиперподвижность суставов/грыжи, Ocular depression – снижение остроты зрения, Rieger anomaly – аномалия Ригера, Teething delay – прорезывание зубов). Аутосомно-доминантноезаболеваниесвышеперечисленнымисимптомами, липоатрофией лица, нормальным интеллектом, инсулин-резистентным диабетом, гипергликемией, нейросенсорной тугоухостью. Патология глаз: миопия, катаракта, глаукома, мегалокорнеа, телекант. Скелетные аномалии: гипермобильность суставов. Отставание костного возраста, большие эпифизы, тонкие диафизы, клинодактилия пальцев рук. Разнообразные варианты патологии зубов: гиподентия, нарушение прикуса, задержка прорезывания зубов.

Рахит витамин D-зависимый, тип II. Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией витамин D рецепторном гене (VDR). Заболевание с ранним началом (начинается в первые 6 мес. жизни). Некоторые пациенты могут быть вылечены с помощью больших доз витамина D и кальция. Характерными признаками являются: отставание в росте, признаки поражения скелета, ребер «четки». В крови снижение паратиреоидного гормона. Задержка прорезывания зубов, гипоплазия эмали, ранний кариес (с 2 года жизни).

Витамин D-зависимый рахит, тип I. Заболевание вызвано мутацией в 25-гидроксивитамин D-3-1-альфа – гидроксилазном гене (CYP27B1). Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Характерная клиническая картина формируется на втором году жизни. Помимо типичных фенотипических проявлений, лабораторным подтверждением заболевания является определение в сыворотке крови уровня 1,25-дигидроксивитамина D-3. диагностическими лабораторными показателями являются также гипокальцемия, гипофосфатемия, снижение уровня паратиреоидных гормонов, генерализованная аминоацидурия. Частота этого наследственного заболевания очень высокая (носительство гена 1 на 26) среди канадских французов, проживающих в одном из округов Квебека. Хороший терапевтический

эффект оказывает применение 1,25-дигидроксивитамина D-3 или 1-альфагидроксивитамина D-3.

DGAPO-синдром. Название синдрома – акроним английских обозначений ведущих клинических признаков (Growth retardation – отставание в росте, Alopecia -алопеция, Pseudoanodontia – псевдоанадентия, Optic atrophy – атрофия зрительных нервов). При данном заболевании псевдоадентия сочетается с задержкой прорезывания зубов.

Эктодермальная дисплазия с кистами надпочечников. Аплазии участков кожи, гипогидроз, ониходисплазия. Эндокринопатия: кисты надпочечников, алактия. Гипоплазия молочных желез и сосков. Зубные аномалии: задержка прорезывания зубов, малые аномалии развития зубов.

Паллистера-Киллиана синдром. Этиология заболевания: мозаицизм соматических клеток. При лабораторном исследовании обнаруживается мозаицизм (тетрасомия 12р) в фибробластах кожи. При исследовании лимфоцитов обнаруживаются изохромосомные варианты. Тяжелая патология, вызывающая часто внутриутробную гибель плода. Множественные аномалии развития лица, ушей, глаз, полости рта (макроглоссия, расщелина нёба и др.), сердечно-сосудистой системы, центральной нервной системы, скелета. Стоматологические проблемы выражаются в задержке прорезывания зубов.

Миллера-Дикера лиссэнцефалия синдром. Аутосомно-доминанное заболевание, вызванное мутацией в лиссэнцефальном гене 1 (LIS1). При лабораторном исследовании обнаруживается микроделеция хромосомы 17 (район р13.3). Основным способом лабораторной диагностики является флюоресцентная гибридизация in situ критического района хромосомы 17. Для заболевания характерными признаками являются: интра- и постнатальная задержка развития, тяжелая неврологическая сиптоматика (пороки развития мозга: агирия, отсутствие/гипоплазия мозолистого тела, кальцификаты в головном мозгу, ранняя гипотония и позже мышечный гипертонус, отставание в моторном и психическом развитии, умственная отсталость, прогрессирующая спастическая параплегия, судороги и др.). Наряду с неврологической сиптоматикой отмечаются множественные аномалии кистей (полидактилия, клинодактилия, камптодактилия и др.). Характерна задержка прорезывания зубов.

Винчестера синдром. Аутосомно-рецессивное заболевание, вызвано мутацией в матриксе металлопротеиназы-2 гене (ММР2).

Проявляется в раннем возрасте. Признаки заболевания: низкий рост, гипертрофия десен, контрактуры суставов, артралгии, признаки остеопороза, кифосколиоз, компрессия тел позвонков, патология кистей (остеолизис карпальных костей), стоп (остеолизиз тарсальных костей, анкилоз мелких суставов), гипертрихоз. Задержка прорезывания зубов.

Камптодактилии синдром, Гвадалахара тип 1. Аутосомно-рецессивное заболевание, интра- и постнатальное отставание в весе и росте. Микроцефалия, маленькие, низко посаженные, гипопластичные уши. Телекант, микрокорнеа, синофриз, гипертелоризм. Длинная шея. Задержка костного возраста и другие аномалии скелета (деформация грудной клетки, конечностей, брахидактилия, камтодактилия 2-5 пальцев), пигментные невусы, судорожные припадки. К аномалиям развития зубов относятся: олигодентия, шиповидная форма зубной коронки, задержка прорезывания зубов.

МОМО-синдром (макростомия, ожирение, микроцефалия, и аномалии органа зрения). Редкий наследственный синдром, вероятнее всего, обусловленный мутацией de novo. Предположительный тип наследования: аутосомно-доминантный. Для данного синдрома характерны большой вес и рост при рождении, ожирение, макрокрания, аномалии органа зрения (колобома сетчатки, нистагм), умственная отсталость. Аномалии зубов в виде нарушения прикуса, тауродонтизма, задержки прорезывания зубов.

Сотоса синдром. Точный тип наследования не установлен. Практически все случаи изолированные (известно только несколько семейных случаев). Характеризуется увеличенной длиной и весом тела при рождении (средняя длина 55,2 см, вес 3900 гр). Во взрослом состоянии вес и длина тела чаще нормальные (рост мужчины в среднем 184,3 см, женщины – 172,2 см). Макроцефалия, долихоцефалия. Нарушение слуха (кондуктивная тугоухость), патология глаз (нистагм, страбизм, гиперопия), высокое арковидное нёбо. Встречается патология сердечно-сосудистой системы, скелета (разболтанность суставов, вальгусная деформация, большие кисти и стопы). Патология центральной нервной системы (задержка развития, вариабельная степень умственной отсталости, неонатальная гипотония, гиперрефлексия, судороги, поведенческие проблемы, выраженная задержка развития речи, частичная или полная агенезия мозолистого тела, расширенные желудочки головного мозга). Задержка прорезывания временных зубов.

Рис. 1.27. Синдром Сотоса

Наследственная остеодистрофия Альбрехта. Это гетерогенное по своим проявлениям наследственное аутосомно-доминантное заболевание характеризуется низким ростом, ожирением, катарактой, брахидактилией, умственной отсталостью. Отмечаются гипофосфатемия, гипокальцемия, различные эндокринные аномалии. К стоматологическим признакам относятся: врожденная гипоплазия эмали, задержка прорезывания зубов, ана-/олигодентия. Ген заболевания локализован в районе 20q13.2.

Акродизостоз. Аутосомно-доминантное заболевание. Низкий рост, укорочение конечностей за счет дистальных отделов. Брахицефалия, гипоплазия верхней челюсти, прогнатизм. Запавшая переносица, короткий маленький нос с открытыми вперед ноздрями, снижение слуха, гипертелоризм, страбизм, голубой цвет радужек, множественные скелетные нарушения: деформации плечевой, лучевой, локтевой костей. Кисти широкие, с укороченными пальцами. Иногда гипогинетализм, гипогонадизм. В 90\% умственная отсталость (коэффициент интеллекта 24-85). Задержка прорезывания зубов.

Апера синдром. Аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутацией в гене рецепторе фактора роста фибробластов-2 (FGFR2).

Нормальные длина и вес при рождении. Характерные аномалии черепно-лицевой области (краниосиностоз, акробрахицефалия, большой поздно закрывающийся родничок, высокий лоб, прогнатизм, гипертелоризм, опущенные вниз глазные щели, атрезия, стеноз хоан, узкое нёбо, иногда расщелина нёба). Аномалии развития скелета, аномалии почек, патология центральной нервной системы (различная степень умственной отсталости, агенезия мозолистого тела, вентрикуломегалия, аномалии лимбической системы). Зубные аномалии: аномальный прикус, задержка прорезывания зубов.

Рис. 1.28 а, б. Синдром Апера

РАЗДЕЛ 8

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АНОМАЛИИ НАРУШЕНИЯ

ПРИКУСА

Нарушение прикуса может наблюдаться как изолированная аномалия, являться следствием мультифакториальной патологии или внешнесредовых воздействий, либо входить в состав некоторых наследственных заболеваний и синдромов. Как отдельный фенотипический признак аномалии прикуса встречаются в популяции с высокой частотой (табл. 1-19).

Таблица 1-19. Популяционные частоты аномалий прикуса (Дистель В.А., 2001)

Аномалии прикуса

Частота\%

Прогнатия

10,0

Прогения

3,2

Глубокий

10,7

Косой

3,2

Наследственные заболевания и синдромы с нарушением прикуса представлены в табл. 1-20.

В настоящее время как составляющая часть наследственного моногенного синдрома нарушения прикуса фигурируют более чем при 10 формах аутосомно-рецессивных заболеваний, при 12 формах заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования и при 5 формах Х-сцепленных заболеваний.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
yamedik
Добавить комментарий
Adblock
detector