Симпсона-Голаби-Бехмеля синдром, тип 1 (SGBS-синдром).
Локализация гена Xq26. Заболевание обусловлено мутацией гена GPC3. Характеризуется пре- и постнатнальным большим весом, широким лицом, макроцефалией, врожденным пороком сердца и другими врождеными аномалиями. По своим клиническим проявлениям напоминает синдром Беквита-Видеманна (имеются преаурикулярные ямки, насечки на мочках ушей, гепатомегалия спленомегалия и др.). Снижение слуха. Диафрагмальные и пупочные грыжи. Скелетные нарушения (сколиоз, брахидактилия, синдактилия и др.). Макростомия, макроглоссия, подслизистая расщелина губы, расщелина нёба, нарушение прикуса.
Фронтометафизарная дисплазия. Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Ген локализован в районе Xp22.2-p22.1. Наследственный синдром с множественными аномалиями развития зубов (частичная анодентия, нарушение прорезывания зубов, нарушение прикуса). Множественные аномалии скелета, патология кистей и стоп.
Фокальная дермальная дисплазия. Х-сцепленный доминантный тип наследования. Множественные аномалии развития: микроцефалия, ассиметрия лица, оттопыреные, низкопосаженные уши, снижение слуха, страбизм, колобомы радужки, микрофтальмия (15\%), анофтальмия, эктопия хрусталиков (6\%), аниридия (3\%), атрофия зрительных нервов, нистагм. Аномалии развития скелета, урогенитальной системы кожи (очаги атрофии, телеангиоэктазы, ленейная гиперпигментацияи др.),умственнаяотсталость(15\%),гидроцефалия, агенезия мозолистого тела, аномалия Арнольда-Киари. Большинство случаев спорадические (95\%). Все пораженные — лица мужского пола, как результат вновь возникшей мутации. Множественные аномалии развития зубов: гиподентия, олигодентия, гипоплазия эмали, нарушение прорезывания зубов, нарушение прикуса.
Коффина-Лоури синдром. Впервые синдром описан в 1966 г. Тип наследования: Х-сцепленный доминантный. Минимальными диагностическими признаками являются: антимоноголоидный разрез глаз, луковицеобразный нос, низкий рост, конусовидные пальцы, умственная отсталость. Синдром характеризуется специфическими черепно-лицевыми признаками: микроцефалия, выступающие надбровные дуги, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз,
открытые вперед ноздри, переорбитальная полнота тканей, широкая спинка носа, оттопыренные уши. Множественные признаки патологии соединительной ткани и скелета (гипермобильность суставов кистей и стоп, деформация грудной клетки, сколиоз, кифоз и др.). К стоматологическим проявлениям синдрома относятся: большой приоткрытый рот, узкое высокое нёбо, гиподентия, нарушение прикуса, широко расставленные зубы, большие срединные резцы (макродентия).
Микрофтальмия синдромальная 2 (окуло-фацио-кардиодентальный синдром). Заболевание вызвано мутацией в BCL6 корепрессорном гене, локализованном в Xp11.4. Тип наследования: Х-сцепленный доминантный. Впервые описание заболевания выявлено в 1993 г. В последующем было описано еще несколько случаев патологии, включавшей в себя характерные лицевые аномалии (узкое длинное лицо), нейросенсорную глухоту, глазные аномалии (микрокорнеа, врожденная катаракта, вторичная глаукома, птоз, блефарофимоз и др.). Пороки сердечно-сосудистой системы, умственная отсталость средней степени. Множественные аномалии развития зубов (нарушение прорезывания, персистенция временных зубов, олигодентия сверхкомплектные зубы, сращение зубов, дилацерация корней зубов, нарушение прикуса).