Под аномалией в биологии и медицине понимают морфологические или функциональные изменения, возникающие вследствие нарушения развития органов и систем. Аномалии развития зубов и зубочелюстной системы, как и другие аномалии развития, подразделяют на большие, или врожденные, пороки развития и малые аномалии развития. Морфологические нарушения, появившиеся под воздействием неблагоприятных внешних факторов после рождения ребенка,
обозначаются термином «деформация». Врожденные пороки развития — это стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций границ нормального строения и сопровождающиеся нарушением функции. К ним относятся, например, анэнцефалия, гидроцефалия, агирия, расщелины губы и нёба, редукционные пороки конечностей, атрезия кишечника, удвоение мочевыводящих путей, пороки сердца и др. Малые аномалии развития зубов и зубочелюстной области, в отличие от врожденных пороков развития, не сопровождаются существенными нарушениями функции, не угрожают жизни пациента, но имеют большое эстетическое значение и требуют специфического, иногда длительного и многоэтапного лечения. Для обозначения морфологических вариантов отклонений от нормального строения используются различные термины: «дисгенезии», «дисгенетические признаки», «дисплазии», «стигмы», «микродегенеративные признаки», «дизэмбриогенетические стигмы», «микроформы», «микропроявления», «микросимптомы» и т.д. В генетической литературе наиболее общепризнанным является термин «малые аномалии развития», или «микропризнаки». Анализ малых аномалий развития зубов и зубочелюстной системы имеет большое дифференциально-диагностическое значение как в стоматологии, так при диагностике разнообразных наследственных и врожденных состояний, имеющих сложную этиологию. Аномалии развития фронтальных зубов верхней челюсти, асимметрия носовой перегородки, рубец на верхней губе и альвеолярном отростке, высокое нёбо, короткое мягкое нёбо, видимые на рентгенограмме костные изменения нёбного сегмента, подслизистая расщелина язычка, гипертелоризм, несимметричное расположение крыльев носа, раздвоение язычка, готическое нёбо, атипичная форма верхних боковых резцов, аномалии резцов и клыков, прогения, прямой и перекрестный прикус часто являются маркерами наследственных заболеваний и синдромов.
Наличие у пациента определенных аномалий развития и их сочетание имеет большую диагностическую значимость. Например, частичная или полная олигодентия указывают на синдромы эктодермальных дисплазий, крыловидные складки, нарушение прикуса — на синдром Тернера и синдром Нунан, постаксиальная полидактилия — на синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля, гипоили аплазия соска на одной стороне — на синдром Поланда, вертикальные насечки на мочке уха, висцеромегалия, большой язык — на синдром Беквита-Видемана и др.).
Диагностическая значимость аномалий развития определяется спектром поражения и спецификой их сочетания у каждого пациента. Например, при синдроме Секкеля, наряду с низким ростом, умственной отсталостью, микроцефалией и своеобразным строением головы и лица, большую роль играют такие признаки, как микрогнатия, высокое нёбо, частичная анадентия, гипоплазия эмали и др. При синдроме Ваарденбурга сочетаются телекант, гетерохромия радужки, сросшиеся брови, белая прядь волос надо лбом; при синдроме Дауна — монголоидный разрез глаз, эпикант, поперечная ладонная складка, брахидактилия, клинодактилия, сандалевидная щель, микродентия, нарушение прикуса и т.д.
Различные врожденные пороки развития зубов и зубочелюстной области встречаются при хромосомных синдромах, моногенных наследственных заболеваниях и при врожденной патологии мультифакториального происхождения.
Выяснение этиологии этих состояний является трудной диагностической задачей и требует консультативного участия представителей разных медицинских специальностей (генетиков, стоматологов, невропатологов, дерматологов, ортопедов, окулистов и др.)
Основными причинами генетически детерминированных аномалий и пороков развития являются разнообразные мутации, регистрируемые на хромосомном, геномном и генном уровнях организации наследственного материала.
Патогенез наследственных и врожденных аномалий развития зубов можно лучше понять, рассматривая их развитие на стадиях инициации и пролиферации, морфогенеза и аппозиции матрикса. Развитие зубов инициирует зубная пластинка. Если эта пластинка не сформирована или ее ранняя организация аномальна, инициация не происходит, и зубы вообще не развиваются (адентия). Если по тем или иным причинам физически разрушена только часть пластинки, инициация отсутствует именно в этой части, что приводит к частичному отсутствию зубов (гиподентия). В некоторых случаях дизруптивные факторы могут придавать пластинке избыточную активность, что приводит к гипердонтии (избыточным зубам). После инициации отделенные друг от друга почки зубов пролиферируют на своих предопределенных местах. Нарушения на стадии пролиферации могут также приводить к такому пороку развития, как гиподентия.
За начальными этапами пролиферации следует гистодифференциация. На этапе гистодифференциации устанавливаются типы
клеток (например, амелобласты и одонтобласты). Если внутренний зубной эпителий дифференцируется неправильно, становится невозможным образование одонтобластов, что, в свою очередь, приостанавливает развитие зубов. Если одонтобласты не могут правильно дифференцироваться, они теряют способность стимулировать образование амелобластов, и соответственно нарушаются процессы формирования эмали. Результатом нарушений дифференциации является аномальная структура зубов с явными изменениями их организации и формы.
Дифференциальный рост частей зубного органа (морфодифференциация) определяет базальный размер и форму зубов. Аномальная морфодифференциация часто приводит к микродентии, макродонтии, глободонтии, добавочным бугоркам на коронках зубов и другим аномалиям.
Аппозиция подразумевает накопление матрикса дентина и эмали. После того как клетки внутреннего зубного эпителия стимулируют подлежащую мезенхиму к образованию одонтобластов, одонтобласты создают слой предентина. После достаточного накопления предентина начинается процесс минерализация. Различные типы дисплазии дентина, по-видимому, отражают процессы дефектов накопления предентина. После формирования небольшого количества предентина амелобласты начинают секретировать матрикс эмали, что продолжается вплоть до достижения конечного (детерминированного) размера коронки. Существенный недостаток матрикса эмали приводит к гипопластическим вариантам дисплазии эмали. После закладки матрикса эмали происходит его минерализация, и любые нарушения на этой стадии развития приводят к дисплазиям эмали с недостаточностью кальцификации. Созревание твердого матрикса идет вслед за аппозиционным ростом. Нарушение созревания ведет к таким формам патологии, как дисплазии эмали с недозрелостью.