Каковы этиология и патогенез гипергонадотропной аменореи?
Возникает первично, включает гонадные, хромосомные и генетические дефекты, нарушающие механизм обратной гормональной связи, необходимы для подавления секреции гонадотропинов.
1. Хромосомные аномалии:
— дисгенезия гонад (синдром Шерешевского-Тернера) обусловлена хромосомными аномалиями. Характерен кариотип 45ХО или мозаицизм.
2. Заболевания, не сопровождающиеся хромосомными аномалиями:
— синдром резистентных яичников объясняется дефектом мембранных рецепторов к гонадотропинам. Кариотип — 46ХХ;
— синдром тестикулярной феминизации развивается вследствие дефекта цитозольных рецепторов тестостерона и соответственно резистентности тканей-мишеней к андрогенам. Кариотип — 46ХУ.
Каковы клинические симптомы при гипергонадотропной аменорее?
Синдром Шерешевского-Тернера: отмечают аномалию развития яичников (небольшие тяжи), гипоплазию половых органов, отсутствие молочных желез, низкий рост, аркообразное нёбо, короткую шею, наличие крыловидных складок на шее, низкое расположение ушных раковин, бочкообразную грудную клетку, дефекты развития сердечно-сосудистой, костной, мочевыделительной и других систем.
Синдром резистентных яичников проявляется прекращением менструаций и бесплодием в возрасте до 35 лет.
Синдром тестикулярной феминизации (синдром Морриса, Morris) выявляется в период полового созревания; ребенок выглядит, как девочка, с выраженными молочными железами, но отсутствует оволосение на лобке и в подмышечных впадинах. Наружные половые органы — женские, половые губы недоразвиты, влагалище недоразвито и заканчивается в виде слепого мешка, яички могут располагаться в паховом канале или больших половых губах. Вместо матки и маточных труб имеются гипоплазированные мужские протоки.