БОЛЕЗНЬ ПРОВОДЯЩЕЙ СИСТЕМЫ СЕРДЦА (БОЛЕЗНЬ ЛЕНЕГРА)

Болезнь Ленегра – это генетически обусловленная первичная кардиомиопатия, представляющая собой прогрессирующее заболевание проводящей системы сердца, которое характеризуется возникновением и прогрессирующим

развитием нарушений проводимости на уровне системы Гис-Пуркинье. Это приводит расширению комплекса 0RS на ЭКГ, возникновению брадикардии, длительных пауз в работе сердца, что может привести к возникновению синкопальных состояний. Характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Данных о характере генетических изменений нет.

Клиническая картина

Клиническими проявлениями болезни Ленегра являются симптомы, характерные для брадиаритмий:

• перебои в работе сердца, редкий пульс;

• синкопальные (обмороки) или пресинкопальные (предобморочные) состояния;

• неврологические симптомы: резкое головокружение, шум в ушах, снижение памяти, нарушения сна;

• симптомы хронической сердечной недостаточности: одышка, снижение толерантности к физическим нагрузкам, периферические отеки, гепатомегалия;

• симптомы коронарной недостаточности: приступы стенокардии.

Диагностика

Диагностика основывается на данных регистрации ЭКГ в покое в 12 отведениях и на результатах холтеровского мониторирования ЭКГ.

Лечение

Основное лечение – это имплантация постоянного кардиостимулятора у больных, имеющих показания для выполнения данного вмешательства (см. главу «Нарушения ритма и проводимости сердца»). Кроме того, по показаниям проводят терапию хронической сердечной недостаточности и других сопутствующих заболеваний.

Прогноз

При своевременной имплантации постоянного кардиостимулятора прогноз хороший .

Профилактика

Профилактики не существует.

ИОННЫЕ КАНАЛОПАТИИ («ЭЛЕКТРИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ МИОКАРДА»)

Существует целый ряд редких первичных, наследственно обусловленных кардиомиопатий (число которых постоянно увеличивается), проявляющихся преимущественно нарушениями ритма сердца. Эти заболевания сердца получили еще название «электрических болезней миокарда», поскольку они обусловлены мутациями в генах, кодирующих синтез белков клеточных мембран, ответственных за трансмембранные ионные токи Na+ и К+. Эти ионные каналопатии включают в себя синдром длинного интервала Q-T, синдром короткого интервала Q-T, синдром Бругада и КПЖТ.

Синдром длинного интервала Q-T

Синдром длинного интервала Q-T (LQTS) представляет наследственное заболевание, характеризующееся увеличением длительности периода реполяризации желудочков сердца, что проявляется удлинением интервала Q-T на ЭКГ и нередко сопровождается развитием опасных для жизни желудочковых аритмий, в частности полиморфной желудочковой тахикардией типа «пируэт» (torsades de pointes). Синдром длинного интервала Q-T (LQTS) – наиболее часто встречающийся вариант «электрических болезней миокарда».

Этиология

К настоящему времени установлены мутации в 8 генах, кодирующих синтез определенных субъединиц ионных каналов кардиомиоцитов, приводящих к возникновению синдрома длинного интервала Q-T. Пять мутаций генов касаются калиевых каналов мембраны кардиомиоцитов (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2), 1 мутация касается натриевых каналов мембраны кардиомиоцитов (SCN5A), 1 мутация касается кальциевых каналов кардиомиоцитов (CACNA1C) и 1 мутация относится к белку анкерину (ANKB), который участвует в прикреплении ионных каналов к мембранам кардиомиоцитов.

В настоящее время выделяют 8 генетически обусловленных вариантов синдрома удлиненного интервала Q-T. При типе LQTS1(синдром ДжеруэллаЛанге-Нилсена) и LQTS2 изменения касаются 2 генов – KCNQ1 и KCNE1, ответственных за синтез структур ионных каналов, обеспечивающих медленный (IKs) и быстрый компонент калиевого тока задержанного выпрямления (IKr). Тип LQTS3 обусловлен изменениями гена SCN5A, кодирующего Na+ токи в кардиомиоцитах. Типы LQTS5 и LQTS6 являются достаточно редкими вариантами синдрома удлиненного интервала Q-T, при которых изменения касаются также калиевых токов IKs и IKr. Тип LQTS7 (синдром Андерсена) связан с изменениями калиевого тока Kir2.1, а тип LQTS8 (синдром Тимоти) – c нарушениями кальциевого тока Са1.2.

Описаны два типа наследования синдрома длинного интервала Q-T: более редкая аутосомно-рецессивная форма, сочетающаяся с врожденной глухотой (синдром Джеруэлла-Ланге-Нилсена), обусловленная мутациями в 2 генах (KCNQ1 и KCNE1) и чаще встречающаяся аутосомно-доминантная форма (синдром Романо-Варда), связанная с мутациями во всех 8 генах.

Клиническая картина

Одним из наиболее характерных кинических проявлений синдрома длинного интервала Q-T являются обморочные состояния, которые обычно впервые возникают в молодом возрасте (5-15 лет). Наиболее грозное клиническое проявление синдрома длинного интервала Q-T – внезапная сердечная смерть, обусловленная развитием фатальных желудочковых тахиаритмий (полиморфная желудочковая тахикардия типа «пируэт», фибрилляция желудочков). При этом отмечают определенную корреляцию между генотипом и фенотипом у больных с синдромом длинного интервала Q-T. Для больных с синдромом длинного интервала Q-T типа LQTS2 специфическим механизмом запуска этих нарушений ритма служат резкие звуковые раздражители, особенно во время сна или отдыха. При синдроме длинного интервала Q-T типа LQTS1 (синдром

Джеруэлла-Ланге-Нилсена) 97\% всех внезапных смертей связано с физическими или эмоциональными нагрузками, в то время как при синдроме длинного интервала Q-T LQTS2 и LQTS3 50\% всех смертей происходит в покое.

Диагностика

Диагноз длинного интервала 0-T устанавливают на основе регистрации ЭКГ в покое в 12 отведениях и измерении корригированного интервала 0-T (Q-Tc). Обычно величину корригированного интервала Q-Tc автоматически рассчитывает электрокардиограф, регистрирующий ЭКГ. Поскольку величина корригированного интервала Q-Tc прямо зависит от ЧСС, для ее расчета используют формулу Базетта:

Q-T = К х V(R-R),

где Q-T – корригированный интервал, (R-R) – величина интервала в секундах; К – константа, равная для мужчин 0,37, для женщин – 0,40, для детей – 0,38. В диапазоне физиологических частот сердечного ритма (от 60 до 100 в минуту) нормальные значения величины интервала Q-Tc не должны превышать 0,42 с.

Наибольшая вероятность возникновения фатальных желудочковых аритмий у больных с синдромом длинного интервала Q-T наблюдается при увеличении корригированного интервала Q-Tc свыше 600 мс.

Стратификация риска

Стратификация риска базируется в основном на наличии в анамнезе синкопальных состояний, эпизодов полиморфной желудочковой тахикардии типа torsades de pointes и остановок кровообращения.

Лечение

Основная задача лечебных мероприятий – профилактика внезапной сердечной смерти.

Все больные с синдромом удлиненного интервала Q-T должны ограничивать физические нагрузки, в особенности избегать спортивных соревнований. Это положение обязательно для всех больных, имеющих вариант LQTS1. Для лиц, имеющих вариант LQTS3, с определенной осторожностью возможно выполнение некоторых физических нагрузок, исключающих спортивные соревнования.

Крайне важно информировать больных с синдромом удлиненного интервала Q-T, что они должны избегать приема лекарств, способных вызвать удлинение периода Q-T (многие антибиотики, антидепрессанты и др.).

В качестве медикаментозной терапии профилактики внезапной сердечной смерти могут использоваться р-адреноблокаторы. Однако они не способны обеспечить полную защиту и для больных, имевших в анамнезе остановку кровообращения, риск внезапной сердечной смерти остается очень высоким.

Именно поэтому тем больным, у которых, несмотря на прием адекватной дозы р-адреноблокаторов, продолжают возникать обморочные состояния, может выполняться левосторонная симпатэктомия, приводящая к симпатической денервации сердца.

Однако наиболее эффективным способом предупреждения внезапной сердечной смерти у больных с синдромом удлиненного интервала Q-T является имплантация кардиовертеров-дефибрилляторов. Их применение рекоменду-

ется у лиц, перенесших остановку кровообращения, также у детей при наличии синдрома Джеруэлла-Ланге-Нилсена, сопровождающегося клиническими проявлениями заболевания.

Профилактика

Профилактики возникновения синдрома длинного интервала Q-T не существует.

Синдром Бругада

Синдром Бругада – вариант ионной каналопатии, описанный братьями Brugada в 1992 г., относящийся к первичным генетически обусловленным кардиомиопатиям («электрические болезни миокарда»), при которых существует высокая вероятность внезапной сердечной смерти.

В основе заболевания лежит мутация, приводящая к нарушению функции а-субъединицы №+-каналов кардиомиоцитов, кодируемых геном SCN5 (этот же ген ответствен за возникновение синдрома LQTS3). Сообщается также и о мутации в хромосоме 3, однако конкретный ген пока еще не идентифицирован.

Семейные формы синдрома Бругада передаются по аутосомно-доминантному типу наследования.

Клиническая картина

Клинически синдром Бругада характеризуется возникновением синкопальных и пресинкопальных состояний, также развитием внезапной сердечной смерти. Наиболее часто последняя наблюдается у молодых мужчин возрасте 30-40 лет, проживающих в Юго-Восточной Азии (Япония, Тайланд, Филиппины, Камбоджа). Частота остановки кровообращения в течение 3 лет составляет 30\% как у лиц с клиническими проявлениями заболевания, так и без них. Причиной внезапной сердечной смерти у больных с синдромом Бругада являются полиморфные желудочковые тахикардии с высокой частотой возбуждения желудочков сердца, возникающие в покое либо во время сна (рис. 2-5).

Диагностика

Диагностика синдрома Бругада основана на характерных изменениях ЭКГ, проявляющихся возникновением преходящей блокады правой ножки пучка Гиса и подъемом сегмента S-T на ЭКГ в отведениях V1-V3 (рис. 2-6).

Лечение

Лечение больных с синдромом Бругада сводится к профилактике внезапной сердечной смерти. К сожалению, ни один из лекарственных препаратов не оказался эффективным для предупреждения внезапной сердечной смерти у больных с синдромом Бругада. Наилучшим методом профилактики внезапной смерти у больных с синдромом Бругада, имевших в анамнезе обморочные состояния либо остановку кровообращения, а также больных без клинических проявлений заболевания, служит имплантация кардиовертера-дефибриллятора.

Профилактика

Профилактики возникновения синдрома Бругада не существует.

Рис. 2-5. Фрагмент холтеровского мониторирования ЭКГ во время возникновения эпизода полиморфной (а) и мономорфной (б) желудочковой тахикардии у больного с синдромом Бругада

Рис. 2-6. ЭКГ больного с синдромом Бругада

Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия

Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (КПЖТ) – одна из форм ионных каналопатий, относящихся к первичными генетически обусловленным кардиомиопатиям («электрические болезни миокарда).

Причиной возникновения КПЖТ считают возникновение мутации в гене рианодиновых рецепторов сердца человека (hRyR2), расположенном на хромосоме lq42-q43. Рианодиновые рецепторы hRyR2 – ключевой белок, регулирующий высвобождение Са2+ из саркоплазматического ретикулума и сопряжение процессов возбуждения и сокращения в кардиомиоцитах. Заболевание передается по аутосомно-доминантному принципу наследования.

Клиническая картина

Клиническая картина КПЖТ проявляется возникновением обмороков либо предобморочных состояний, выраженных головокружений на фоне приступов сердцебиений. Однако наиболее серьезным клиническим проявлением КПЖТ служит развитие внезапной сердечной смерти. Для больных с КПЖТ характерно возникновение желудочковой аритмии под влиянием адренергической стимуляции при отсутствии каких-либо структурных изменений сердца. Пациенты, страдающие КПЖТ, чаще всего оказываются на приеме у кардиолога в связи с развитием у них синкопальных состояний, при этом примерно у 30\% пациентов в семейном анамнезе отмечаются случаи обмороков и внезапной сердечной смерти.

Диагностика

ЭКГ в 12 отведениях, зарегистрированная в покое, может быть неизмененной, за исключением синусовой брадикардии и выраженной волны U у некоторых больных. Во время приступа аритмии на ЭКГ регистрируется картина, свойственная полиморфной желудочковой тахикардии, для которой характерно наличие тахикардии с широкими комплексами QRS и высокой частотой возбуждений желудочков, а также чередование направленности комплексов QRS (рис. 2-7).

Рис. 2-7. Полиморфная желудочковая тахикардия

Синдром короткого интервала Q-T

Синдром короткого интервала Q-T (SQTS) – представляет собой одну из форм ионных каналопатий, относящихся к первичным генетически обусловленным кардиомиопатиям («электрические болезни миокарда»). Этот синдром был описан недавно, в 2000 г., и характеризуется высокой вероятностью внезапной сердечной смерти вследствие жизнеугрожающих желудочковых тахиаритмий (желудочковая тахикардия, фибрилляция желудочков) у лиц без какой-либо органической патологии сердца. Синдром короткого интервала Q-T обусловлен мутациями в генах, контролирующих входящие внутрь клеток калиевые токи IK, Iks, Ikl. В основе синдрома SQT1 лежит мутация в гене KCNH2, синдром SQT2 обусловлен мутацией гена KCNQ1, синдром SQT3 связан с мутацией в гене KCNJ2.

Клиническая картина

Клиническая картина синдрома короткого интервала Q-T складывается из обморочных состояний и развития внезапной сердечной смерти (вследствие внезапно возникающих желудочковых тахиаритмий) при отсутствии какоголибо органического заболевания сердца.

Диагностика

Диагностика синдрома короткого интервала Q-T основана на ЭКГпризнаках, основными из которых служат укорочение корригированного интервала Q-T менее 330 мс (0,33 с), а также выявление высоких заостренных зубцов Т, схожих по морфологии с зубцами Т, регистрирующимися при гиперкалиемии .

Лечение

Лечение больных с синдромом короткого интервала Q-T, у которых возникали синкопальные состояния либо были зарегистрированы эпизоды желудочковых тахиаримтий, сводится к имплантации кардиовертера-дефибриллятора. Медикаментозных способов предупреждения внезапной сердечной (аритмической) смерти у этой категории больных на сегодняшний день не существует.

Профилактика

Профилактики возникновения синдрома короткого интервала Q-T не существует.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
yamedik
Добавить комментарий
Adblock
detector