Лекции по биологии 2

1. Суть медико-генетического консультирования. Этапы. Первый этап Медико-генетическое консультирование – специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней. Суть его в определении прогноза рождения ребенка с…

1. Прогресс генетики В генетике человека отчетливо прослеживается связь научных достижений с этическими вопросами. Генетика как наука достигла такого прогресса, готова предоставить человеку возможность решать свою биологическую судьбу….

1. Диагностика По мере улучшения качества медицинской помощи наследственные заболевания приобретают все больший удельный вес в общей патологии человека. При этом наследственные болезни диагностируются не всегда, даже в…

1. Понятие наследственности и изменчивости Наследственность и изменчивость обеспечиваются функционированием особого материального субстрата (генетического аппарата). На современном этапе представления о природе генетического аппарата позволяют выделить три уровня его…

1. Предмет популяционно-статического метода. Формула Харди-Вейнберга Предметом популяционно-статистического (популяционно-генетического) метода является изучение частоты генов и генотипов в популяции. То есть, данным методом изучают наследственные признаки в больших группах…

1. Популяционные закономерности Эпидемиология генных болезней включает в себя сведения о распространенности этих болезней, частотах гетерозиготного носительства и факторах, их обуславливающих. Распространенность болезни (или числа больных) в популяции…

1. Синдром Шерешевского-Тернера Синдром Шерешевского-Тернера– единственная форма моносомии у живорожденных. Цитогенетика синдрома разнообразна. Более половины всех больных данным синдромом имеют простую полную моносомию по Х-хромосоме (45,Х). В остальных…

1. Наследственные и ненаследственные факторы Любые проявления жизнедеятельности организма, в том числе и болезнь, являются результатом взаимодействия наследственных и средовых факторов. Наследственные факторы, определяющие основу внутренней среды организма,…

1. Определение муковисцидоза Муковисцидоз (кистозный фиброз) – это аутосомно-рецессивное заболевание, в основе патогенеза которого лежит нарушение транспорта ионов натрия и хлора через клеточные мембраны. Ген муковисцидоза детерминирует синтез…

1. Мутационная изменчивость Основным источником многообразия наследственных признаков и их непрекращающейся эволюции служит мутационная изменчивость. Способность ДНК мутировать сложилась в эволюции и закрепилась отбором. В организации ДНК заложена…