В ПРОИСХОЖДЕНИИ И ДАЛЬНЕЙШЕЙ
ЭВОЛЮЦИИ ЧЕЛОВЕКА
Существенная часть генетических различий человека и высших приматов не имеет большого значения. Так, гены, отвечающие за структуру гемоглобина у человека и шимпанзе, имеют некоторые отличия, но они никак не сказываются на свойствах самого белка гемоглобина. Ряд известных особенностей генома человека трактуют как изменения, влияющие на рост отдельных частей головного мозга. Существенным своеобразием характеризуется регуляторная область гена, кодирующего белок продинорфин, предшественник нейропептидов — гормонов, связанных с регуляцией эмоционального состояния и поведения, формирования социальных связей, способностей к обучению и запоминанию. Интересно, что кодирующая часть гена продинорфина у человека осталась неизменной, поэтому как сам продинорфин, так и эндорфин, образующийся из него, у шимпанзе и человека идентичны. Изменения же регуляторной части гена приводят к изменению количества синтезируемого продукта в разных ситуациях в зависимости от тех или иных стимулов. Изменения регуляторного участка продинорфинового гена происходили не только в процессе антропогенеза, но и позже, при интенсивном расселении человека из Африки на другие континенты и в разные природно-климатические зоны. Этим, в частности, можно объяснить формирование отличающихся друг от друга моделей поведения и культурных традиций народов, принадлежащих к разным этническим группам и подвергающихся действию разнообразных экологических факторов. Однако те несколько точечных мутаций регуляторного участка гена продинорфина, которые отличают Homo sapiens от его предков-обезьян, сохраняются у всех представителей современного человека в неизменном виде.
Сопоставление последовательностей нуклеотидов в геномах человека и шимпанзе показало, что отличия касаются около 35 млн пар нукле-отидов, что составляет около 1\% генома. Однако у человека выявлено 6 регионов, не встречающихся у шимпанзе. Так, ген, отвечающий за синтез малой регуляторной РНК, транскрибирующийся во время закладки коры полушарий мозга человека, имеет 18 отличий от соответствующего гена шимпанзе. Ген FOX p2, встречающийся у певчих птиц и многих млекопитающих, обладает определенной спецификой строения у человека. Его мутантные формы у человека приводят к нарушению речи.
Характерна для человека также инактивация гена MYH 16, активного у других приматов. Этот ген у млекопитающих принимает участие в регуляции развития жевательной мускулатуры. Вероятно, он в значительной степени утратил свою роль при переходе предков человека к употреблению менее грубой растительной и животной пищи. Ослабление жевательной функции в процессе антропогенеза способствовало интенсификации моторики более мелких мышц, обеспечивающих более тонкие движения губ, языка, мягкого нёба и глоточной области, принимающих участие в артикуляции речи.
Но не все изменения молекул ДНК имеют одинаковое значение в прогрессивной эволюции человека. С помощью современной вычислительной техники удалось выявить 49 областей генома, которые в процессе антропогенеза изменялись примерно в 70 раз быстрее других. Они были названы HAR-областями (human accelerated regions — области ускоренного развития человека). В наиболее сильно отличающейся области изменения затронули 18 пар нуклеотидов из 118. Изучение этой части генома позволило установить, что она содержит 2 гена — HAR1F и HAR1R). Точно определить значение этих генов трудно, но имеются основания считать, что они связаны с регуляцией развития коры головного мозга. То, что этот участок генома существует только у человека, свидетельствует о его большой значимости как в происхождении человека, так и в его индивидуальном развитии, обеспечивая формирование чисто человеческих особенностей организации мозга.
В эмбриогенезе человека экспрессия этих нуклеотидных последовательностей начинается на 7-й неделе развития зародыша, а заканчивается на 12-й неделе. Именно в этот период морфогенез головного мозга происходит наиболее интенсивно.
В целом фенотипические характеристики человека и обезьян отличаются друг то друга гораздо сильнее, чем генотипические. Это может быть объяснено, в частности, различным распределением белков в клет-
ках зародыша или плода в процессе развития в разные его периоды и в разных тканях и органах, что в свою очередь определяется спецификой активности регуляторных генов. Дальнейшее изучение геномов человека и его ближайших родственников должно привести к более глубокому пониманию механизмов антропогенеза.
Изучение ДНК современных людей дает возможность не только определить родство представителей разных популяций, но и проследить их историческую судьбу.
Несмотря на то что основные принципы организации генома каждого вида, включая человека, являются общими, у разных индивидов отдельные участки его могут весьма сильно отличаться.
По этим участкам можно проводить идентификацию человека, определять степень родства отдельных людей и популяций. В группах людей, общих по происхождению, сходство таких варьирующих участков ДНК велико по сравнению с неродственными группами. Таким образом, сопоставляя степень различий последовательностей нуклеотидов ДНК людей, населяющих разные географические зоны, можно определить степень их родства, а исходя из данных о скорости накопления генных мутаций, — и время, прошедшее с момента разделения популяций в процессе их перемещения из области их происхождения.
Наиболее удобный объект для таких исследований — молекулы ми-тохондриальной ДНК. Во-первых, в каждой клетке она встречается в количестве нескольких сот копий и лучше, чем ядерная ДНК, сохраняется в биологических образцах. Во-вторых, она не подвергается рекомбинации, так как передается только по материнской линии. На основе анализа митохондриальной ДНК современных людей разного этнического и географического происхождения было построено филогенетическое древо человечества. Оказалось, что все варианты митохондриальной ДНК человека произошли от митохондриальной ДНК одной женщины, жившей в Восточной Африке.
У-хромосома обладает свойствами, сходными с митохондриальной ДНК — она также не подвергается рекомбинации, а передается только по мужской линии. Исследование истории человечества по ДНК У-хромосомы также привело к выводу об африканском происхождении современного человека. Время появления Homo sapiens датируется обоими методами в интервале 135-185 тыс. лет назад.
Методом анализа митохондриальной ДНК было получено подтверждение выводов о том, что неандертальцы не были предками Homo sapiens, а одновременно сосуществовали с ним на протяжении не-
скольких десятков тысяч лет и вымерли. Однако, долгое сосуществование неандертальцев на одной территории с представителями близкого вида — современного человека — не исключало возможности их отдельных скрещиваний. Это было доказано работами немецких антропологов 2010 г. Выяснилось, что в генетическом материале 1-4\% современных европейцев и жителей Ближнего Востока существует некоторое количество нуклеотидных последовательностей, которые могут представлять собой фрагменты ДНК неандертальцев. Характерно, что в африканских человеческих популяциях людей такие нуклеотидные последовательности не обнаруживаются.