ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ В ПОПУЛЯЦИЯХ ЛЮДЕЙ

Так же, как и в популяциях других организмов, наследственное разнообразие снижает реальную приспособленность популяций людей. Бремя генетического груза человечества можно оценить, введя понятие летальных эквивалентов . Считают, что число их в пересчете на гамету колеблется от 1,5 до 2,5 или от 3 до 5 на зиготу. Это означает, что то количество неблагоприятных аллелей, которое имеется в генотипе каждого человека, по своему суммарному вредному действию эквивалентно действию 3-5 рецессивных аллелей, приводящих в гомозиготном состоянии к смерти индивидуума до наступления репродуктивного возраста. К таким неблагоприятным рецессивным аллелям могут быть отнесены варианты генов, приводящие к развитию гемофилии, серпо-видноклеточной анемии, микрофтальмии и многих других наследственных болезней.

При наличии неблагоприятных аллелей и их сочетаний примерно половина зигот, образующихся в каждом поколении людей, в биологическом плане несостоятельна. Такие зиготы не участвуют в передаче генов следующему поколению. Около 15\% зачатых организмов гибнет до рождения, 3 – при рождении, 2 – непосредственно после рождения, 3 – умирает, не достигнув половой зрелости, 20 – не вступают в брак, 10\% браков бездетны.

Неблагоприятные последствия генетического груза в виде рецессивных аллелей, если они не приводят к гибели организма, проявляются

в снижении ряда важных показателей состояния индивидуума, в частности его умственных способностей. Исследования, проведенные на популяции арабов в Израиле, для которой характерна высокая частота близкородственных браков (34\% между двоюродными и 4\% между дважды двоюродными сибсами), показали снижение умственных способностей у детей от таких браков.

Исторические перспективы человека в силу его социальной сущности не связаны с генетической информацией, накопленной видом Homo sapiens в ходе эволюции. Тем не менее человечество продолжает «оплачивать» эти перспективы, теряя в каждом поколении часть своих членов из-за их генетической несостоятельности. К факторам, приводящим к увеличению в генофондах популяций человека числа вредных рецессивных аллелей, в настоящее время относятся развитие медицины и научно-технический прогресс. Роль последнего обсуждалась в разделе 12.2.1. Парадокс в отношении медицины состоит в следующем. Усовершенствование существующих и появление новых методов диагностики и лечения наследственных заболеваний приводят к тому, что люди, имеющие в своем генотипе вредные рецессивные аллели, даже в гомозиготном состоянии имеют нормальную жизнеспособность и способность к репродукции. Указанные аллели воспроизводятся в генотипах их детей и сохраняются в генофондах популяций. Ярким примером может служить фенилкетонурия. Для выявления данного заболевания осуществляется биохимический скрининг новорожденных, выявляющий аномальные продукты белкового обмена в моче. Далее для обнаруженных случаев болезни проводится диетическая коррекция и лекарственная терапия заболевания, которая в большинстве случаев успешна.

Вопросы для самоконтроля

1. Приведите примеры действия мутаций, популяционных волн, изоляции, генетико-автоматических процессов и естественного отбора в человеческих популяциях.

2. Каков механизм формирования генетического полиморфизма в человеческих популяциях?

3. Что называется генетическим грузом и каково его медицинское и эволюционное значение?

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
yamedik
Добавить комментарий
Adblock
detector