Наследственность и изменчивость как неотъемлемые признаки живых существ обеспечиваются особым материальным субстратом. В процессе развития биологической науки представления о химической природе этого субстрата, его свойствах, принципах организации и функционирования конкретизировались и расширялись.
1865 г., Г. Мендель. Экспериментально обосновал и сформулировал идею о наследственных задатках, их дискретности (корпускулярности), специфичности и аллельном состоянии, наличии доминантных и рецессивных вариантов наследственных задатков (аллелей) или признаков, присутствии в половых клетках только одного аллеля (гаплоидность, чистота гамет) каждого наследственного задатка, а в соматических клетках — двух (диплоидность). Открыл правило независимого комбинирования аллелей разных наследственных задатков у потомка. Открытые Г. Менделем свойства и особенно правила поведения наследственных задатков (менделизм) справедливы для генетики организмов, размножающихся половым путем. В 1909 г. В. Иогансен назвал наследственные задатки Г. Менделя генами (от греч. genos — род, происхождение).
1865 г., Ф. Гальтон . Выходит в свет работа «Наследование таланта и характера», с чего начинается генетика количественных признаков человека (биометрическая генетика). Следствие указанной работы — возникновение «евгеники». В формировании методических
и методологических основ биометрической генетики принимал активное участие К. Пирсон. В 1918 г. Р. Фишер высказал подтвердившееся затем предположение, что в наследовании количественных признаков важная роль принадлежит взаимодополняющему участию многих наследственных задатков (полимерное наследование).
1887 г., А. Вейсман. Выдвинул умозрительную теорию (гипотезу) о наличии бессмертной «зародышевой плазмы» и смертной «сомато-плазмы», в которой предвосхитил современные представления о хромосомах как носителях наследственности (вейсманизм).
1888 г., В. Вальдейер. Предложил термин «хромосома» для обозначения особых ядерных структур.
1900 г., Г. де Фриз , К.Э. Корренс, Э. Чермак . Переоткрыли для науки и медицинской практики закономерности наследования признаков, установленные Г. Менделем в 1865 г.
1901 г., Г. де Фриз. Сформулировал основные положения мутационной теории, предложил термин «мутация».
1902-1907 гг., Т. Бовери , У. Сеттон. Пришли к заключению и представили доказательства, что внутриклеточными носителями генетической программы являются хромосомы.
1902 г., У. Бэтсон. Ввел термины «генотип» и «фенотип».
1902 г., А. Гаррод. Показал аутосомно-рецессивный тип наследования алкаптонурии (выделение с мочой вещества алкаптона, окисляемого кислородом воздуха до соединения темного цвета, которое выпадает в осадок; у генетически нормальных лиц алкаптон метаболи-зирует до воды и углекислоты через стадию образования ацетоуксусной кислоты).
1905 г., Фараби . Показал аутосомно-доминантный тип наследования брахидактилии (короткопалость).
1909 г., В. Иогансен. Предложил называть единицы наследственности (наследственные задатки) генами, совокупность генов организма — генотипом, проявление генов (совокупность признаков и свойств) организма — фенотипом (см. здесь же, выше: 1902 г., У. Бэтсон).
1909 г., К.Э. Корренс, Э. Баур. Открыли явление цитоплазмати-ческой (нехромосомной) наследственности.
1910-1925 гг., Т. Морган. Обобщив результаты исследований возглавляемого им коллектива, сформулировал основные положения хромосомной теории наследственности (морганизм). Нобелевская премия 1933 г. «За открытия, касающиеся роли хромосом в наследственности».
1926 г., Х.Дж. Мёллер. Обнаружил мутагенное действие рентгеновых лучей. Нобелевская премия 1946 г. «За открытие возникновения мутаций под действием рентгеновых лучей».
1926 г. С.С. Четвериков . Отметил значение генетических процессов в популяциях организмов для эволюции.
1932 г., С .Н. Давиденков. Определил принципиальные направления профилактики наследственных болезней (борьба с возникновением новых мутаций, медико-генетический совет в семьях, медико-социальная охрана лиц, наследственно предрасположенных к определенной патологии). Заложил основы медико-генетического консультирования (МГК), т. е. использования генетических знаний в интересах практического здравоохранения.
1944 г., О.Т. Эйвери. Установил химическую природу вещества наследственности — ДНК.
Начало 1950-х годов, Б. Мак-Клинток. Открыла МГЭ («прыгающие» гены, транспозоны). Нобелевская премия 1983 г. «За открытие подвижных элементов генома».
1953 г., Дж. Уотсон . Ф. Крик, М. Уилкинс . Представили доказательства организации ДНК в виде спирали из двух комплементарных друг другу молекул. Нобелевская премия 1962 г. «За открытие молекулярной структуры нуклеиновых кислот и ее значения в передаче информации в живой материи». В 1928 г. Н.К. Кольцов, предвосхитив положения современной генетики и молекулярной биологии, сформулировал предположение о матричном принципе репродукции хромосом.
1955-1966 гг., Х.Г. Корана, М.У. Ниренберг. Расшифровали кодовую систему записи генетической информации в молекулах нуклеиновых кислот — генетический код. Нобелевская премия (совместно с Р.У. Холли, который раскрыл роль в биосинтезе белков тРНК) 1968 г. «За расшифровку генетического кода и его функции в синтезе белков».
1956 г, Дж. Тийо, А. Леван. Установили истинное число хромосом в соматических (диплоидных) клетках человека — 46.
1958 г., Ж. Лежен. Открыл трисомию по хромосоме 21 при синдроме Дауна.
1959 г., К.Э. Форд с коллегами, П.А. Джекобс, И.А. Стронг. Установили связь синдромов Шерешевского-Тернера и Клайнфельте-
ра с изменениями числа половых хромосом.
1960 г. (Денвер); 1963 г. (Лондон); 1966 г. (Чикаго). Унифицированы представления по классификации и номенклатуре равномерно окрашенных хромосом человека; 1971 г. (Париж). Уточнена и конкре-
тизирована номенклатура хромосом человека по результатам их дифференциальной (избирательной) окраски, обеспечивающей персональную идентификацию отдельных хромосом; 1978 г. Введена ISCN — An international system for human cytogenenic nomenclature — «путеводитель» по кариотипу человека.
1961 г., Ф. Жакоб, Ж.Л. Моно. Сформулировали гипотезу о переносе генетической информации с ДНК на белок при участии иРНК. Нобелевская премия (совместно с А.М. Львовым) 1965 г. «За открытия, касающиеся генетической регуляции синтеза ферментов и вирусов».
1970-е годы, Р .Д. Робертс и Ф.А. Шарп. Предоставили доказательства интрон-экзонной организации генов эукариот. Нобелевская премия 1993 г. «За открытие расщепления генов». Экспериментальные доказательства делимости гена представлены А.С. Серебровским и Н.П. Дубининым в 1929 г.: мутации в разных частях «сложного» гена achaete scute (редукция щетинок) плодовой мухи приводили к отсутствию разных щетинок.
1989-2001 гг., Дж. Уотсон, Ф. Коллинз, К. Вентер, фирма Salera и Международная организация по изучению генома человека (Human Genome Organization — HUGO), многие участники из разных стран, включая Россию. Начаты и завершены вчерне работы по проекту «Геном человека». Секвенируются геномы других организмов, в том числе возбудителей инфекционных и паразитарных болезней, а также ближайших «эволюционных родственников» человека.
Кроме того:
1937-1953 гг., Дж.У. Бидл, Э.Л. Тейтам, Дж. Ледерберг. Нобелевская премия 1958 г. «За открытия, касающиеся генетической рекомбинации и организации генетического аппарата бактерий».
1955-1957 гг., С. Очоа, А. Корнберг. Нобелевская премия 1959 г. «За открытие механизмов биологического синтеза нуклеиновых кислот вне живого организма».
1909 г., Ф.П. Раус. Нобелевская премия 1966 г. «За открытие онко-генных вирусов».
1940-1980 гг., Р. Леви-Монталчини, С. Коэн. Нобелевская премия 1986 г. «За открытие факторов роста».
1970-е годы, Дж.М. Бишоп, Х.Э. Вармус. Нобелевская премия 1989 г. «За открытие клеточного происхождения ретровирусных онкогенов».
1980-е годы, С.Б. Прузинер. Нобелевская премия 1997 г. «За открытие прионов — новой биологической причины инфекций».
Конец ХХ-начало XXI вв., Э. Блэкберн, К. Грейдер, Д. Шостак.
Нобелевская премия 2009 г. «За открытие механизма защиты хромосом теломерами и теломеразами».