Генеалогический метод (метод родословных) генетического анализа человека

В основе этого метода лежат составление и анализ родословных. Его, в сочетании с методом скрещивания, основанном на целенаправленном

подборе родительских пар, применяют с древних времен и до наших дней в коневодстве (см. рис. 1.2), селекции пород крупного рогатого скота и свиней, при получении чистопородных собак, выведении новых пород пушных животных. Родословные (генеалогические древа) составлялись на протяжении многих столетий в отношении членов царствующих семейств и знати в странах Европы (см. рис. 5.9) и Азии, в Древнем Египте.

В антропогенетике генеалогический метод стали активно использовать с начала ХХ в., когда выяснилось, что анализ родословных, в которых прослеживается передача в ряду поколений конкретного признака, например патологического, может заменить собой практически неприменимый в отношении людей гибридологический метод.

При составлении родословной исходным является человек – про-банд, родословную которого изучают. Обычно это либо больной, либо носитель определенного признака, характер наследования которого предполагается исследовать. Результаты генеалогического анализа оформляют в виде таблиц с использованием унифицированных обозначений, предложенных Г. Юстом в 1931 г. (рис. 5.2). В этих таблицах

Рис. 5.2. Условные обозначения, используемые при составлении родословных

последовательные поколения обозначают римскими цифрами, а конкретных лиц в каждом поколении – арабскими.

С помощью генеалогического метода устанавливается наследственная обусловленность изучаемого признака, а также тип его наследования (аутосомно-доминантный и т.д., см. здесь же, ниже). При анализе родословных, составленных по нескольким признакам одновременно, может быть выявлен сцепленный характер их наследования, что используют для составления генетических карт хромосом человека. Этот метод дает возможность изучать интенсивность мутационного процесса, оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля (признака). Его широко используют в практике МГК в решении таких задач, как планирование семьи и прогноз генетического здоровья потомства.

Определенность медико-генетического заключения на основании анализа родословных снижается в малодетных семьях, а также в связи с явлением фенокопирования (см. п. 4.3.1.1), при наличии в анамнезе матери контактов с вредными агентами (профессиональные вредности на рабочем месте, лучевые диагностические и/или терапевтические манипуляции), фактов приема определенных лекарственных препаратов.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
yamedik
Добавить комментарий
Adblock
detector