Цель. Изучить основные положения хромосомной теории наследственности Т.Х. Моргана. Ознакомиться с методами картирования хромосом человека. Научиться определять расстояние между генами, решать задачи на аутосомное сцепление и сцепленное с полом наследование.
Задание для студентов
Работа 1. Расположение генов в хромосомах при сцепленном наследовании
Изучите и зарисуйте рис. 15.
Рис. 15. Полное и неполное сцепление генов:
а — полное сцепление (гены А и В тесно сцеплены); б — неполное сцепление (расстояние между генами А и В 10 морганид)
Работа 2. Частоты генотипов при анализирующем скрещивании дигетерозигот в случаях независимого и сцепленного наследования
Изучите и перепишите таблицу.
Работа 3. Определение расстояния между генами по результатам анализирующего скрещивания Задача. Черные мухи-дрозофилы с короткими крыльями (рецессивные признаки) скрещены с серыми длиннокрылыми (доминантные признаки). Затем самки F1 были скрещены с черными самцами, имеющими короткие крылья. В F2 получено: серых длиннокрылых — 1840 особей, серых с короткими крыльями — 1255, черных длиннокрылых — 1145, черных с короткими крыльями — 1760 особей.
Вычислите расстояние между генами в морганидах по результатам анализирующего скрещивания, используя формулу:
где X-\% кроссинговера; а — количество некроссоверных форм; в — количество кроссоверных форм.
Работа 4. Определение порядка расположения генов в хромосоме
Определите порядок расположения генов в хромосоме, если известно, что расстояния между генами равны:
А-В — 3 морганиды; В-С — 5 морганид; А-С — 8 морганид; С-В — 2 морганиды;
А-О — 6 морганид; В-Е — 17 морганид; С-Е — 12 морганид.
Составьте карту хромосомы с учетом того, что А-В = m, В-С = n, тогда А-С = (m + n) или (m — n).
Работа 5. Хромосомный механизм определения пола
Пол большинства организмов определяется сочетанием половых хромосом, которое возникает в зиготе в процессе оплодотворения. При изучении хромосом половых и соматических клеток животных было установлено, что самцы и самки различаются по набору хромосом. Это различие связано с половыми хромосомами, которых в соматических клетках любой особи две. Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы, называется гомогаметным. Пол, у которого половые хромосомы разные, — гетерогаметным.
Изучите и перепишите таблицу.
Работа 6. Геном человека
Международная программа «Геном человека» явилась одним из наиболее значительных научных достижений в настоящее время. Основные результаты программы:
• полностью расшифрована последовательность нуклеотидов ДНК человека (около 3 млрд пар нуклеотидов);
• определено около 30 тыс. генов; получены сведения об их строении, функционировании;
• созданы библиотеки генов, позволяющие использовать отдельные гены человека в генной инженерии и генной терапии;
• выявлены нарушения в генах, являющиеся причиной наследственных заболеваний человека;
• усовершенствованы способы диагностики генных заболеваний, стала возможной генетическая паспортизация.
Огромный объем полученной информации сделал невозможными традиционные способы ее обработки и хранения. Для того, чтобы опубликовать данные о последовательности ДНК человека, потребовалось бы напечатать 1,5 тыс. томов по 1000 страниц в каждом, поэтому результаты заносятся в электронные базы данных (Pub Med и Medline). Доступ к этой информации позволяет быстро получить любые данные по геному человека.
Электронная база данных позволяет получить через Интернет информацию о любой хромосоме человека: на цитогенетической карте хромосом указаны гены, расположенные в определенном ее плече и сегменте. Дополнительный запрос дает информацию о конкретном гене и кодируемом им белке, включая последовательность нуклеотидов и последовательность аминокислот в белке.
Ознакомьтесь с генетическими картами хромосом, указывающими расположение аномалий начального отдела пищеварительной системы человека. На рис. 16 представлена локализация этих заболеваний в хромосомах человека.
Рис. 16. Генетические карты хромосом с генами аномалий начального отдела пищеварительной системы человека:
а — Х-хромосома; б — 1-я хромосома; в — 4-я хромосома; г — 10-я хромосома; д — 13-я хромосома; е — 17-я хромосома
Работа 7. Сцепленное с полом наследование
Изучите, как определяют сцепленное с полом наследование, и перепишите задачу.
При наследовании генов, расположенных в половых хромосомах, наблюдается неравномерное распределение этих генов и соответствующих им фенотипических признаков между потомками разных полов. Так, у потомков женского пола нет генов, локализованных в Y-хромосоме (голандрический характер наследования — гены передаются только по мужской линии), а к потомкам мужского пола попадают только материнские аллели генов, локализованных в Х-хромосоме. Наследование признаков, гены которых локализованы в Х-хромосоме, наследуется сцеплено с полом. Сцепленное с полом наследование происходит крестнакрест (крис-кросс): сыновья наследуют фенотипический признак матери, а дочери — признак отца.
Для определения, в какой хромосоме локализован ген (в аутосоме или Х-хромосоме), проводят реципрокное скрещивание. В каждом из этих скрещиваний родительские организмы разного пола имеют противоположные варианты анализируемого признака. Например, у дрозофил скрещиваются красноглазые самки с белоглазыми самцами; белоглазые самки с красноглазыми самцами. Если потомки мужского пола будут иметь признак, характерный для женского пола родительского поколения, можно утверждать, что соответствующий ген локализован в Х-хромосоме.
Задача:
Работа 8. Решите задачи на аутосомное сцепление и сцепленное с полом наследование
1. Слияние нижних молочных резцов наследуется по аутосомнодоминантному типу. Ген находится в 17-й хромосоме. В этой же хромосоме на расстоянии 30 морганид локализован рецессивный ген
конической формы зубов. Какова вероятность рождения детей с двумя аномалиями, если известно, что каждый из родителей имел одну аномалию, полученную от одного из родителей?
2. Одна из форм дефекта зубной эмали контролируется доминантным геном, расположенным в первой хромосоме, в этой же хромосоме расположен рецессивный ген расщелины верхней губы. Гены тесно сцеплены между собой. Что можно ожидать в потомстве: отсутствие аномалий, проявление двух или одной аномалии, если у отца присутствуют обе аномалии, а мать здорова и гомозиготна?
3. У человека тремы и нарушение прикуса наследуются сцепленно, как аутосомно-доминантные признаки. Гены данных аномалий расположены в 3-й паре хромосом на расстоянии 12 морганид. Какова вероятность рождения детей с двумя аномалиями в семье, где отец здоров и гомозиготен, а мать имеет обе аномалии, одну из которых она получила от одного родителя, а другую — от другого?
4. В семье, где родители здоровы, родился ребенок с аномалией полости рта: расщелиной твердого нёба и гипоплазией гортани. Определите, как наследуются признаки, если гены тесно сцеплены и находятся в 22-й хромосоме. Какова вероятность рождения второго ребенка с этими аномалиями?
5. Отсутствие верхних боковых резцов наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Отосклероз — аутосомнодоминантный признак с пенетрантностью 30\%. Определите вероятность рождения детей с двумя аномалиями, если:
а) мать дигетерозиготна, отец нормален в отношение этих признаков;
б) мать нормальна в отношение этих признаков, отец страдает отосклерозом и не имеет верхних боковых резцов.
6. Одна из форм дефекта зубной эмали контролируется доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме. Какова вероятность рождения детей с этим заболеванием, если оно имелось:
а) у отца жены;
б) у отца мужа.
7. Гипоплазия зубной эмали наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет их второй сын?
8. У человека в Y-хромосоме локализован ген, определяющий развитие перепонки между II и III пальцами ног. Определите, какие будут дети и внуки у мужчины, имеющего этот признак, и здоровой женщины.
9. Аллергическое заболевание — геморрагический диатез у человека наследуется как рецессивный признак. Аллели этого гена расположены в Х-хромосоме и в Y-хромосоме. Каких детей можно ожидать от брака больной женщины и здорового мужчины?
10. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосоме, другой в Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочь и сын с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка без аномалий, если установлено, что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца — аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.
Тестовые задания
Выберите один правильный ответ.
1. КОЛИЧЕСТВО ГРУПП СЦЕПЛЕНИЯ У ЧЕЛОВЕКА:
1. 23
2. 24
3. 45
4. 46
2. НАРУШАЕТ СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ:
1. Репликация ДНК
2. Репарация
3. Конъюгация хромосом
4. Кроссинговер
3. Х-СЦЕПЛЕННЫМИ ПРИЗНАКАМИ МОГУТ ОБЛАДАТЬ:
1. Только женщины
2. Только мужчины
3. Женщины и мужчины с равной вероятностью
4. Женщины и мужчины с разной вероятностью
Выберите несколько правильных ответов.
4. ЕСЛИ В АУТОСОМЕ РАССТОЯНИЕ МЕЖДУ ГЕНАМИ А И В СОСТАВЛЯЕТ 40 МОРГАНИД, ТО ДИГЕТЕРОЗИГОТНЫЙ
ОРГАНИЗМ ОБРАЗУЕТ КЛАССОВ ГАМЕТ:
1. По 25\% всех типов
2. 60\% некроссоверных
3. 40\% некроссоверных
4. 20\% кроссоверных
5. 40\% кроссоверных
5. КОЛИЧЕСТВО ГЕНОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С Х-ХРОМОСОМОЙ
У ЧЕЛОВЕКА:
1. Постоянно
2. Может меняться
3. Такое же, как сцепленных с Y-хромосомой
4. Больше, чем сцепленных с Y-хромосомой
6. У МУЖЧИН ЧАЩЕ, ЧЕМ У ЖЕНЩИН, ВСТРЕЧАЮТСЯ
ПРИЗНАКИ, НАСЛЕДУЕМЫЕ:
1. Аутосомно-доминантно
2. Х-сцепленно-доминантно
3. Х-сцепленно-рецессивно
4. Y-сцепленно.
7. В СЕМЬЕ, ГДЕ ОБА РОДИТЕЛЯ СТРАДАЮТ ДАЛЬТОНИЗМОМ, ДЕТИ МОГУТ БЫТЬ:
1. Девочки только здоровые
2. Мальчики только здоровые
3. 100\% больных девочек
4. 100\% больных мальчиков
8. В СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТКАХ МУЖСКИХ ОСОБЕЙ НАБОР
ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ МОЖЕТ БЫТЬ:
1. XX
2. ХY
3. ХО
4. YY
Установите соответствие.
9. ПРИ СКРЕЩИВАНИИ АаВb x aabb У ГИБРИДОВ ПЕРВОГО ПОКОЛЕНИЯ ВОЗМОЖНО РАСЩЕПЛЕНИЕ:
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ:
1. Независимое наследование
2. Полное сцепление
3. Неполное сцепление
РАСЩЕПЛЕНИЕ:
а) АаВb: АаВb: ааbb: ааbb
в равном соотношении
б) АаВb: АаВb: ааbb: ааbb в разном соотношении
в) АаВb: ааbb
в равном соотношении
г) АаВb: ааbb в равном соотношении
10. ПРЕДСТАВИТЕЛИ:
1. Млекопитающие
2. Птицы
3. Клоп Рrо1епоr
ГЕТЕРОГАМЕТНОСТЬ:
а) Женская
б) Мужская
в) XY
г) ХО
Литература
Основная
Биология / Под ред. В.Н. Ярыгина. — М.: Высшая школа, 2001. — Кн. 1. — С. 115-117, 137, 138, 212-218, 226, 227, 231-233.
Пехов А.П. Биология и общая генетика. — М.: Изд-во РУДН, 1993. — С. 83, 84, 131-143, 187-190.
Дополнительная
Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. — СПб.: Специальная литература, 1997.
Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. — Новосибирск: Изд-во Новосибирского ун-та, 2002.
Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медикогенетическое консультирование. — М.: Товарищество научных изданий
КМК, 2007.