Сцепленное наследование. Генетика пола. Сцепленное с полом наследование

Цель. Изучить основные положения хромосомной теории наследственности Т.Х. Моргана. Ознакомиться с методами картирования хромосом человека. Научиться определять расстояние между генами, решать задачи на аутосомное сцепление и сцепленное с полом наследование.

Задание для студентов

Работа 1. Расположение генов в хромосомах при сцепленном наследовании

Изучите и зарисуйте рис. 15.

Рис. 15. Полное и неполное сцепление генов:

а – полное сцепление (гены А и В тесно сцеплены); б – неполное сцепление (расстояние между генами А и В 10 морганид)

Работа 2. Частоты генотипов при анализирующем скрещивании дигетерозигот в случаях независимого и сцепленного наследования

Изучите и перепишите таблицу.

Работа 3. Определение расстояния между генами по результатам анализирующего скрещивания Задача. Черные мухи-дрозофилы с короткими крыльями (рецессивные признаки) скрещены с серыми длиннокрылыми (доминантные признаки). Затем самки F1 были скрещены с черными самцами, имеющими короткие крылья. В F2 получено: серых длиннокрылых – 1840 особей, серых с короткими крыльями – 1255, черных длиннокрылых – 1145, черных с короткими крыльями – 1760 особей.

Вычислите расстояние между генами в морганидах по результатам анализирующего скрещивания, используя формулу:

где X-\% кроссинговера; а – количество некроссоверных форм; в – количество кроссоверных форм.

Работа 4. Определение порядка расположения генов в хромосоме

Определите порядок расположения генов в хромосоме, если известно, что расстояния между генами равны:

А-В – 3 морганиды; В-С – 5 морганид; А-С – 8 морганид; С-В – 2 морганиды;

А-О – 6 морганид; В-Е – 17 морганид; С-Е – 12 морганид.

Составьте карту хромосомы с учетом того, что А-В = m, В-С = n, тогда А-С = (m + n) или (m – n).

Работа 5. Хромосомный механизм определения пола

Пол большинства организмов определяется сочетанием половых хромосом, которое возникает в зиготе в процессе оплодотворения. При изучении хромосом половых и соматических клеток животных было установлено, что самцы и самки различаются по набору хромосом. Это различие связано с половыми хромосомами, которых в соматических клетках любой особи две. Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы, называется гомогаметным. Пол, у которого половые хромосомы разные, – гетерогаметным.

Изучите и перепишите таблицу.

Работа 6. Геном человека

Международная программа «Геном человека» явилась одним из наиболее значительных научных достижений в настоящее время. Основные результаты программы:

•  полностью расшифрована последовательность нуклеотидов ДНК человека (около 3 млрд пар нуклеотидов);

•  определено около 30 тыс. генов; получены сведения об их строении, функционировании;

•  созданы библиотеки генов, позволяющие использовать отдельные гены человека в генной инженерии и генной терапии;

•  выявлены нарушения в генах, являющиеся причиной наследственных заболеваний человека;

•  усовершенствованы способы диагностики генных заболеваний, стала возможной генетическая паспортизация.

Огромный объем полученной информации сделал невозможными традиционные способы ее обработки и хранения. Для того, чтобы опубликовать данные о последовательности ДНК человека, потребовалось бы напечатать 1,5 тыс. томов по 1000 страниц в каждом, поэтому результаты заносятся в электронные базы данных (Pub Med и Medline). Доступ к этой информации позволяет быстро получить любые данные по геному человека.

Электронная база данных позволяет получить через Интернет информацию о любой хромосоме человека: на цитогенетической карте хромосом указаны гены, расположенные в определенном ее плече и сегменте. Дополнительный запрос дает информацию о конкретном гене и кодируемом им белке, включая последовательность нуклеотидов и последовательность аминокислот в белке.

Ознакомьтесь с генетическими картами хромосом, указывающими расположение аномалий начального отдела пищеварительной системы человека. На рис. 16 представлена локализация этих заболеваний в хромосомах человека.

Рис. 16. Генетические карты хромосом с генами аномалий начального отдела пищеварительной системы человека:

а – Х-хромосома; б – 1-я хромосома; в – 4-я хромосома; г – 10-я хромосома; д – 13-я хромосома; е – 17-я хромосома

Работа 7. Сцепленное с полом наследование

Изучите, как определяют сцепленное с полом наследование, и перепишите задачу.

При наследовании генов, расположенных в половых хромосомах, наблюдается неравномерное распределение этих генов и соответствующих им фенотипических признаков между потомками разных полов. Так, у потомков женского пола нет генов, локализованных в Y-хромосоме (голандрический характер наследования – гены передаются только по мужской линии), а к потомкам мужского пола попадают только материнские аллели генов, локализованных в Х-хромосоме. Наследование признаков, гены которых локализованы в Х-хромосоме, наследуется сцеплено с полом. Сцепленное с полом наследование происходит крестнакрест (крис-кросс): сыновья наследуют фенотипический признак матери, а дочери – признак отца.

Для определения, в какой хромосоме локализован ген (в аутосоме или Х-хромосоме), проводят реципрокное скрещивание. В каждом из этих скрещиваний родительские организмы разного пола имеют противоположные варианты анализируемого признака. Например, у дрозофил скрещиваются красноглазые самки с белоглазыми самцами; белоглазые самки с красноглазыми самцами. Если потомки мужского пола будут иметь признак, характерный для женского пола родительского поколения, можно утверждать, что соответствующий ген локализован в Х-хромосоме.

Задача:

Работа 8. Решите задачи на аутосомное сцепление и сцепленное с полом наследование

1. Слияние нижних молочных резцов наследуется по аутосомнодоминантному типу. Ген находится в 17-й хромосоме. В этой же хромосоме на расстоянии 30 морганид локализован рецессивный ген

конической формы зубов. Какова вероятность рождения детей с двумя аномалиями, если известно, что каждый из родителей имел одну аномалию, полученную от одного из родителей?

2. Одна из форм дефекта зубной эмали контролируется доминантным геном, расположенным в первой хромосоме, в этой же хромосоме расположен рецессивный ген расщелины верхней губы. Гены тесно сцеплены между собой. Что можно ожидать в потомстве: отсутствие аномалий, проявление двух или одной аномалии, если у отца присутствуют обе аномалии, а мать здорова и гомозиготна?

3. У человека тремы и нарушение прикуса наследуются сцепленно, как аутосомно-доминантные признаки. Гены данных аномалий расположены в 3-й паре хромосом на расстоянии 12 морганид. Какова вероятность рождения детей с двумя аномалиями в семье, где отец здоров и гомозиготен, а мать имеет обе аномалии, одну из которых она получила от одного родителя, а другую – от другого?

4. В семье, где родители здоровы, родился ребенок с аномалией полости рта: расщелиной твердого нёба и гипоплазией гортани. Определите, как наследуются признаки, если гены тесно сцеплены и находятся в 22-й хромосоме. Какова вероятность рождения второго ребенка с этими аномалиями?

5. Отсутствие верхних боковых резцов наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Отосклероз – аутосомнодоминантный признак с пенетрантностью 30\%. Определите вероятность рождения детей с двумя аномалиями, если:

а) мать дигетерозиготна, отец нормален в отношение этих признаков;

б) мать нормальна в отношение этих признаков, отец страдает отосклерозом и не имеет верхних боковых резцов.

6. Одна из форм дефекта зубной эмали контролируется доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме. Какова вероятность рождения детей с этим заболеванием, если оно имелось:

а) у отца жены;

б) у отца мужа.

7. Гипоплазия зубной эмали наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет их второй сын?

8. У человека в Y-хромосоме локализован ген, определяющий развитие перепонки между II и III пальцами ног. Определите, какие будут дети и внуки у мужчины, имеющего этот признак, и здоровой женщины.

9. Аллергическое заболевание – геморрагический диатез у человека наследуется как рецессивный признак. Аллели этого гена расположены в Х-хромосоме и в Y-хромосоме. Каких детей можно ожидать от брака больной женщины и здорового мужчины?

10. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосоме, другой в Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочь и сын с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка без аномалий, если установлено, что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца – аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

Тестовые задания

Выберите один правильный ответ.

1. КОЛИЧЕСТВО ГРУПП СЦЕПЛЕНИЯ У ЧЕЛОВЕКА:

1. 23

2. 24

3. 45

4. 46

2. НАРУШАЕТ СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ:

1. Репликация ДНК

2. Репарация

3. Конъюгация хромосом

4. Кроссинговер

3. Х-СЦЕПЛЕННЫМИ ПРИЗНАКАМИ МОГУТ ОБЛАДАТЬ:

1. Только женщины

2. Только мужчины

3. Женщины и мужчины с равной вероятностью

4. Женщины и мужчины с разной вероятностью

Выберите несколько правильных ответов.

4. ЕСЛИ В АУТОСОМЕ РАССТОЯНИЕ МЕЖДУ ГЕНАМИ А И В СОСТАВЛЯЕТ 40 МОРГАНИД, ТО ДИГЕТЕРОЗИГОТНЫЙ

ОРГАНИЗМ ОБРАЗУЕТ КЛАССОВ ГАМЕТ:

1. По 25\% всех типов

2. 60\% некроссоверных

3. 40\% некроссоверных

4. 20\% кроссоверных

5. 40\% кроссоверных

5. КОЛИЧЕСТВО ГЕНОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С Х-ХРОМОСОМОЙ

У ЧЕЛОВЕКА:

1. Постоянно

2. Может меняться

3. Такое же, как сцепленных с Y-хромосомой

4. Больше, чем сцепленных с Y-хромосомой

6. У МУЖЧИН ЧАЩЕ, ЧЕМ У ЖЕНЩИН, ВСТРЕЧАЮТСЯ

ПРИЗНАКИ, НАСЛЕДУЕМЫЕ:

1. Аутосомно-доминантно

2. Х-сцепленно-доминантно

3. Х-сцепленно-рецессивно

4. Y-сцепленно.

7. В СЕМЬЕ, ГДЕ ОБА РОДИТЕЛЯ СТРАДАЮТ ДАЛЬТОНИЗМОМ, ДЕТИ МОГУТ БЫТЬ:

1. Девочки только здоровые

2. Мальчики только здоровые

3. 100\% больных девочек

4. 100\% больных мальчиков

8. В СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТКАХ МУЖСКИХ ОСОБЕЙ НАБОР

ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ МОЖЕТ БЫТЬ:

1. XX

2. ХY

3. ХО

4. YY

Установите соответствие.

9. ПРИ СКРЕЩИВАНИИ АаВb x aabb У ГИБРИДОВ ПЕРВОГО ПОКОЛЕНИЯ ВОЗМОЖНО РАСЩЕПЛЕНИЕ:

ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ:

1. Независимое наследование

2. Полное сцепление

3. Неполное сцепление

РАСЩЕПЛЕНИЕ:

а) АаВb: АаВb: ааbb: ааbb

в равном соотношении

б) АаВb: АаВb: ааbb: ааbb в разном соотношении

в) АаВb: ааbb

в равном соотношении

г) АаВb: ааbb в равном соотношении

10. ПРЕДСТАВИТЕЛИ:

1. Млекопитающие

2. Птицы

3. Клоп Рrо1епоr

ГЕТЕРОГАМЕТНОСТЬ:

а) Женская

б) Мужская

в) XY

г) ХО

Литература

Основная

Биология / Под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: Высшая школа, 2001. – Кн. 1. – С. 115-117, 137, 138, 212-218, 226, 227, 231-233.

Пехов А.П. Биология и общая генетика. – М.: Изд-во РУДН, 1993. – С. 83, 84, 131-143, 187-190.

Дополнительная

Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. – СПб.: Специальная литература, 1997.

Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. – Новосибирск: Изд-во Новосибирского ун-та, 2002.

Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медикогенетическое консультирование. – М.: Товарищество научных изданий

КМК, 2007.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
yamedik
Добавить комментарий
Adblock
detector