БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕМ

Болезни, в патогенезе которых играет роль наследственность и проявление которых зависит от действия факторов внешней среды, являются болезнями с наследственным предрасположением. К таким болезням относятся атеросклероз, гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, ревматизм, язвенная болезнь, дерматиты, некоторые формы диабета, шизофрения и др. Доводами в пользу наследственной предрасположенности служат существенно большее накопление повторных случаев болезни среди родственников больных по сравнению с популяционной частотой данного заболевания, а также значительное повышение показателей конкордантности в парах монозиготных близнецов по сравнению с такими показателями в парах дизиготных близнецов (табл. 26).

Генетическая природа болезней с наследственными предрасположениями неодинакова. Различают моногенные и полигенные болезни с наследственным предрасположением.

Моногенные болезни с наследственным предрасположением — это болезни, при которых предрасположенность определяется одним геном во взаимодействии с точно известным фактором среды.

Полигенные болезни с наследственным предрасположением — это болезни, при которых предрасположенность определяется многими генами во взаимодействии с многими факторами среды. По этой причине такие болезни еще называют мультифакториальными (рак, гипертония, шизофрения и др.).

Изучение мультифакториальных болезней затруднено по многим причинам, одна из которых заключается в поисках генетических маркеров предрасположения. Например, в случае атеросклероза повышенный уровень холестерина контролируется несколькими генами, один из которых ответствен за повышение уровня холестерина (семейная гиперхолестеринемия), второй — за повышение в сыворотке концентрации триглицеридов (семейная глицеридемия), третий —

за повышение уровня обоих липидов (комбинированная гиперлипидемия). Поскольку холестерин и триглицериды имеют значение в развитии раннего атеросклероза коронарных сосудов, то считают, что эти гены в сочетании с фактором среды создают механизм предрасположения к атеросклерозу и развитию инфаркта миокарда.

Таблица 26. Частота встречаемости ряда болезней среди родственников и в популяции

Болезни с наследственной предрасположенностью характеризуются различной степенью выраженности, что является отражением разных уровней накопления факторов предрасположения и комбинации их с неодинаковыми по степени и направлению взаимодействия факторами среды (стресс, климатические условия, инфекции и др.).