НЕТИПИЧНЫЕ РАСЩЕЛИНЫ ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВОЙ ОБЛАСТИ

2.2.1. Распространенность, этиология и патогенез

Нетипичные расщелины черепно-лицевой области представлены огромным количеством видов, большинство из которых могут быть отнесены к одной из трех групп:

1) черепно-лицевые расщелины;

2) боковые лицевые расщелины;

3) орбито-верхнечелюстные расщелины.

В популяции нетипичные расщелины распространены намного реже по сравнению с расщелинами губы и нёба. Их частота, по данным разных авторов, варьирует от 1,9 до 6,8 на 100 тыс. новорожденных.

Нетипичные расщелины черепно-лицевой области могут быть как изолированными, так и компонентами наследственных синдромов, как односторонними, так и двусторонними, как полными, так и неполными.

Нетипичные расщелины черепно-лицевой области считаются пороками экзогенной природы, хотя их происхождение связывают с воздействием тех же факторов, которые являются факторами реали-

зации наследственного предположения при мультифакториальных расщелинах губы и нёба:

•  воздействие радиоактивного излучения во время беременности;

•  материнский метаболический дисбаланс (повышение температуры тела, дефицит витаминов и микроэлементов, в частности меди, маловодие, эндокринопатии, в частности сахарный диабет и дисфункции щитовидной железы);

•  инфекционные заболевания во время беременности;

•  прием лекарственных препаратов с мутагенной активностью (противосудорожных, антиметаболитов, транквилизаторов, стероидных гормонов и др.).

В свете современных представлений патогенез нетипичных расщелин черепно-лицевой области связывают с системными нарушениями в границах 1 и 2 жаберных дуг в период эмбрионального развития. Как известно, в течение первых 4 нед эмбриогенеза жаберная дуга раздваивается и формирует скулу и верхнюю челюсть. К 6-й неделе отростки нижней челюсти соединяются, образуя нижнюю челюсть. Отростки верхней челюсти встречаются с шаровидными отростками, формируя верхнюю губу и ноздри. В этот же период на хвостовой границе 1-й жаберной дуги и головной границе 2-й жаберной дуги появляются три бугорка, формируя внешнее ухо. Из 1-й жаберной дуги формируются козелок и голень завитка ушной раковины, наковальня и молоточек среднего уха. Из 2-й жаберной дуги формируются стремя и остальные составляющие внешнего уха. К 8-й неделе лицевые расщелины эмбриона закрываются, оформляются губы и рот. Отростки верхней челюсти и боковые отростки носа оформляются и появляются носослезные бороздки. Любой из перечисленных выше экзогенных факторов может повлиять на процесс срастания или развития эмбриональных структур, что в конечном итоге приводит к формированию расщелин.

В последние годы высказываются предположения о том, что формирование расщелин лица обусловлено нарушениями генетических механизмов апоптоза поверхностных эпителиальных клеток, которые приводят к изменениям соотношения эпителиального барьера и мезенхимы. Мезенхима, свободно проникая в пространство между отростками, нарушает развитие сосудистой сети внутри и между ними и препятствует, таким образом, их сращению.

Однако истинные механизмы формирования лицевых расщелин еще до конца не изучены. Это обстоятельство затрудняет создание системы терминологии и классификации нетипичных расщелин черепно-лицевой области, что, в свою очередь, создает проблемы во взаимопонимании между специалистами, занимающимися лечением, профилактикой и реабилитацией этой категории больных.

В литературе описан ряд врожденных деформаций черепно-лицевой области и синдромов, проявляющихся нетипичными расщелинами, в частности:

•  косая расщелина лица;

•  поперечная расщелина лица (или макростома);

•  синдром срединной расщелины лица (фронтоназальная дисплазия);

•  срединная расщелина носа;

•  синдром Пьера-Робена;

•  синдром Гольденхара (фацио-аурикуло-вертебральный синдром);

•  синдром Тричера-Коллинза (нижнечелюстно-лицевой дизостоз);

•  синдром Франческетти-Коллинза (челюстно-лицевой дизостоз);

•  синдром Кроузона (черепно-лицевой дизостоз);

•  черепно-ключичный дизостоз.

Рис. 2.5. Косая расщелина лица Рис. 2.6. Поперечная расщелина

лица (или макростома)

Рис. 2.7 а, б. Синдром Пьера-Робена

Рис. 2.8. Синдром Гольденхара

Рис. 2.9 а, б. Синдром Франческетти-Коллинза

Рис. 2.10 а, б. Синдром Кроузона

2.2.2. Клинико-анатомические характеристики нетипичных расщелин черепно-лицевой области

Общей чертой для всех нетипичных ВПР черепно-лицевой области является дисплазия и/или недоразвитие тканей и органов лица, влекущее за собой функциональные и эстетические нарушения.

Косая расщелина лица — тяжелая врожденная патология, возникающая в результате несращения (полного или неполного) носолобного и верхнечелюстного бугров в период эмбрионального развития. Расщелина может быть полной и неполной, одно- и двусторонней. Чаще встречаются неполные косые расщелины лица.

Клинически расщелина начинается от верхней губы (справа или слева от фильтрума) и далее продолжается по направлению к нижнему веку и верхненаружному краю орбиты. Если расщелина неполная, она затрагивает только ткани верхней губы, а далее, по ходу расщелины, определяется недоразвитие мягких и твердых тканей лица в виде втянутой борозды от верхней губы до нижнеглазничного края орбиты. Как правило, наблюдается колобома век и, как результат, ложный экзофтальм. Косая расщелина лица часто сочетается с другими формами патологии лица: расщелиной нёба, гипертелоризмом, аномалией ушных раковин и др.

Поперечная расщелина лица (макростома) бывает одно и двусторонней. Она — результат несращения верхнечелюстного и нижнечелюстного бугров в период эмбрионального развития. Клинически патология проявляется в виде макростомы различной степени выраженности, при этом расщелина начинается от угла рта и продолжается далее по направлению к мочке уха. Макростома может быть как изолированным пороком развития, так и симптомом некоторых врожденных синдромов.

Синдром срединной расщелины лица (фронтоназальная дисплазия). Тип наследования не определен. Популяционная частота тяжелых форм составляет 1:100 000 новорожденных.

Клиническими проявлениями синдрома являются: гипертелоризм и дефекты срединных структур черепа, варьирующие от скрытой расщелины костей черепа до мозговой грыжи. Отмечается клиновидный рост волос на лбу («мыс вдовы»). В зависимости от степени выраженности расщелин костей черепа различают три формы дисплазии.

1. Гипертелоризм, широкое основание носа и открытая расщелина носа и губы, иногда с раздвоением его кончика.

2. Гипертелоризм, широкое основание носа и открытая расщелина носа и губы; возможна расщелина нёба.

3. Тотальная расщелина носа, отсутствие крыльев носа, деформации глазниц.

В ряде случаев встречается брахицефалия, микрофтальмия, эпикант, колобомы век, врожденная катаракта, преарикулярные кожные выросты, низко расположенные ушные раковины, иногда проводящая глухота, клинодактилия, камптодактилия, крипторхизм, липомы и дермоиды.

Срединная расщелина носа образуется в результате нарушения слияния носовых пластинок носолобного бугра в период эмбрионального развития. Клинически патология проявляется в виде раздвоения кончика носа и небольшой бороздки, идущей вверх по спинке носа, вследствие расхождения крыльных хрящей. Кончик носа широкий, плоский, перегородка носа укорочена. Иногда скрытая расщелина распространяется на кости носа и лба. Переносица у этих больных широкая, уплощенная, а через кожу можно пальпировать костную расщелину. Глазницы у этих больных расположены широко (гипертелоризм). У всех больных имеется типичное клиновидное разрастание волос по средней линии лба. Срединные расщелины носа могут сочетаться с аномалиями зубов верхней челюсти, расщелиной верхней губы, врожденными свищами губ и другой врожденной патологией.

Синдром Пьера-Робена. Клинически патология проявляется в виде триады симптомов: расщелина нёба по средней линии, микрогения или недоразвитие нижней челюсти и глоссоптоз. Все симптомы выявляются сразу же после рождения ребенка. Степень выраженности этих симптомов может быть различной — от легкой до тяжелой. У новорожденных возможно развитие дислокационной асфиксии при положении ребенка на спине. Это наиболее тяжелое функциональное нарушение может привести к гибели ребенка. Характерны также цианоз и приступы асфиксии во время кормления ребенка. Обычно у этих детей имеется склонность к рвоте и, как следствие, дистрофия и высокая летальность.

Синдром Гольденхара (фацио-аурикуло-вертебральный синдром). Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Локализация гена не установлена. Характерными признаками являются: эпибульбарные дермоиды (односторонние), субконъюнктивальные липодермоиды или липомы, колобомы верхнего века, дефекты глазодвигательных мышц, антимонголоидный разрез глаз, микрокорнеа, колобома радужки, микрофтальм, косоглазие, анофтальмия, атрезия радужки и катаракта. Ушные раковины уменьшены в размерах, деформированы, аномально расположены, атрезия слухового прохода, аномалии

среднего уха, гипоплазия верхней и нижней челюстей, гипоплазия отростков нижней челюсти, макростомия, открытый прикус, высокое арковидное нёбо, расщелина нёба, расщелина язычка и добавочные уздечки. В 40\% случаев выявляются аномалии позвонков, сколиоз, spina bifida, аномалии ребер, косолапость. В 30\% случаев наблюдаются пороки сердца, умственная отсталость, гипоплазия или аплазия легких, затылочная мозговая грыжа аномалии почек, конечностей, пренатальная гипотрофия.

Синдром Тричера-Коллинза (нижнечелюстно-лицевой дизостоз). Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ген локализован в хромосоме 5q32-5q33. Клинические симптомы: дисплазия ушей, аурикулярные ямки/фистулы, аурикулярные выросты мягких тканей (папилломы), отсутствие слухового прохода, кондуктивная и нейросенсорная глухота, отсутствие ресниц, колобома век, антимонголоидный разрез глаз, атрезия/стеноз хоан, уплощенная скуловая кость, микрогнатия, макростомия, расщелина нёба, врожденный неклассифицированный порок сердца, трахео-пищеводня фистула, ректо-вагинальная фистула, атрезия ануса.

Синдром Франческетти-Коллинза (челюстно-лицевой дизостоз). Болезнь часто (в 48,5\% описанных случаев) носит семейный (наследственный) характер. Его распространенность составляет 1:10 тыс. новорожденных. Характерными признаками синдрома являются: колобома верхнего века и отсутствие 2/3 ресниц нижнего века; отсутствие подглазничной впадины у 1/3 пациентов и выход сосудисто-нервного пучка непосредственно в подкожные ткани; отсутствие скуловой кости, расщелина и гипоплазия жевательной и височной мышц, недоразвитие нижней челюсти; антимонголоидный разрез глаз (глазки «домиком»); аномалии зубов и прикуса; недоразвитие ушных раковин; атрезия наружных слуховых проходов с частичной или полной глухотой; возможны макростома и ушные придатки; иногда дополнительно встречаются срединная расщелина нёба, расщелина верхней губы.

Черепно-лицевой дизостоз (синдром Кроузона). В развитии заболевания существенную роль играет наследственный фактор. Мозговой череп почти нормален или несколько уменьшен и деформирован. Швы облитерированы, заращены. Основание черепа укорочено. Имеется резкое недоразвитие верхней челюсти, глазниц, скуловых костей. В результате этого определяется ложный экзофтальм, причем глаза выпячены вперед и в стороны, т.е. расходятся.

Из-за резкого недоразвития верхней челюсти выявляются скученность, ретенция, дистопия и другая патология со стороны зубов и зубного ряда верхней челюсти, а также ложная прогения. Иногда наблюдаются аномалии внутреннего и среднего уха.

Черепно-ключичный дизостоз. Заболевание может иметь наследственный характер. Клинически характеризуется увеличением мозговой и уменьшением лицевой части черепа. У больного лоб большой и широкий, а лицо маленькое. Кости среднего отдела лица, особенно верхняя челюсть, недоразвиты. Поскольку нижняя челюсть имеет нормальные размеры, формируется ложная прогения. Для патологии характерны множественные пороки развития постоянных зубов (адентия, ретенция и др.). Кроме этого, у больных имеется недоразвитие или аплазия ключиц. В связи с этим плечевой пояс имеет патологическую подвижность — больной может сблизить впереди туловища оба плеча.

Черепно-лицевые расщелины, встречающиеся при вышеуказанных клинических синдромах, представлены огромным количеством видов, отличающихся различной степенью тяжести. До конца 1960-х годов список названий расщелин черепно-лицевой области включал целый ряд терминов, часто относящихся к одному и тому же ВПР.

С конца 60-х годов прошлого века началось бурное развитие и внедрение в практику хирургических методов лечения врожденной черепно-лицевой патологи, что потребовало систематизации накопленного клинического материала и разработки рабочей классификации, способной удовлетворить хирурга-стоматолога в правильном выборе хирургического и другого лечения этих больных. Был предложен целый ряд классификаций: Американской Ассоциации реабилитации Расщелин Нёба (ААРРН), Бу-Чай и Мориана; Карфика; аномалий средней части лица и др., однако ни одна из этих классификаций не соответствовала требованиям универсальной рабочей классификации, которая учитывала бы весь спектр разнообразия этих редких аномалий.

Наконец, в 1973 г. на II Международном конгрессе по расщелинам нёба П. Тесьер предложил уникальную классификацию черепнолицевых расщелин, которая получила признание специалистов во всем мире. Опираясь на собственный клинический опыт и анализ существующих концепций, автор создал анатомическую классификацию черепно-лицевых расщелин, построенную по принципу соотношения расщелины и глазницы, с учетом состояния костных

Таблица 2-1. Анатомическая классификация черепных и лицевых расщелин (ЧЛР), по Tessier Р.

Нумерация ЧЛР	Топографическое название ЧЛР	Деформации костей черепа и мягких тканей	Дифференциальный диагноз
?0	Центральная черепно-лицевая расщелина	Расщелина проходит через среднюю линию лица, лобную кость, верхнюю челюсть, среднюю линию носа, формируя раздвоение черепа, центральное энцефалоцеле, раздвоение перегородки носа, расщелину носа и губы	Со всеми случаями гипертелоризма
? 1	Парацентральная черепно-лицевая расщелина	Расщелина проходит через лобную кость, обонятельные каналы решетчатой пластинки и решетчатой кости, формируя гипотелоризм, между носовой костью и лобным отростком верхней челюсти. На мягких тканях расщелина проходит через купол хрящей крыльев носа и в некоторых случаях — через альвеолы и губу, как при «заячьей губе»	С расщелиной ? 13
?2	Парацентральная черепно-лицевая расщелина	На костях черепа расщелина проходит через боковую массу этмоидальной кости, формируя гипертелоризм. Точную локализацию расщелины на лобной кости трудно определить из-за утолщения последней и увеличения лобных пазух. На мягких тканях расщелина проходит между хвостом и основой крыльев носа, а на губе проявляется как обычная «заячья губа»	С расщелинами: ? 1, ? 3, ? 12

Продолжение табл. 2-1

?3	Боковая «средняя» расщелина верхней челюсти и глазницы	Расщелина проходит через слезную часть нижнего века по наклонной через слезные каналы. Часто полностью отсутствует лобный отросток верхней челюсти и центральная стенка гайморовой пазухи, укорочен нос и искривлены крылья носа. Расщелина распространяется вокруг основания крыльев носа, носогубной ямки, проходя через альвеолы и губу, как при «заячьей губе»	С расщелинами ? 10, ? 11
?4	Центральная расщелина верхней челюсти и глазницы	Расщелина проходит вертикально через слезную часть нижнего века, подглазничное отверстие и дно глазницы (ближе к середине подглазничного нерва), гайморову пазуху и щеку (создавая экстрофию гайморовой пазухи), продолжается через губу посредине между выступом фильтра и губной ямкой. Основным отличием данной расщелины от ? 3 является наличие перегородки между носовой впадиной и гайморовой пазухой	С расщелинами ? 2, ? 3, ? 12
?5	Боковая расщелина глазницы и верхней челюсти	Расщелина проходит между средней и боковой третью нижнего века. На щеке выглядит как глубокая морщина, а на губе проходит ближе к губной спайке. На костях черепа расщелина проходит через подглазничное отверстие, дно глазницы и верхнюю челюсть сбоку от подглазничного нерва и гайморовой пазухи, продолжается через альвеолы позади коренного зуба в области, находящейся перед коренным зубом	С черепной расщелиной ? 9

Продолжение табл. 2-1

?6	Верхнечелюстноскуловая расщелина с колобомой нижнего века(относится к синдрому ФранческеттиКоллинза)	Расщелина проходит между верней челюстью и скуловой костью, открывает глазницу. Следствием этого является короткая верхняя челюсть, высокое нёбо и атрезия хоан. На щеке наблюдается вертикальная склеродермичная морщина (в форме шрама), направленная к углу рта или угла нижней челюсти. Эта расщелина часто сочетается с расщелиной ? 5	С расщелинами ? 7, ?8
?7	Височно-скуловая расщелина (относится к синдрому ФранческеттиКоллинза)	Является наиболее ярко выраженной боковой черепно-лицевой расщелиной. Лицевые деформации включают макростому (за счет расширения расщелины к углу рта) и предушные полипы. Отсутствуют скуловая дуга, мыщелок, клювовидный отросток. Верхняя челюсть короткая, альвеолы иногда гипопластичны. В области большого коренного зуба и между бугром верхней челюсти и крыловидным отростком наблюдается неполная расщелина. Аномалии мягких тканей включают врожденные пороки уха и гипоплазию или отсутствие височной мышцы	С расщелинами ? 6, ?8
?8	Лобно-скуловая расщелина	Является черепной копией лицевой расщелины ? 6. Встречается как при синдроме Франческетти-Коллинза, так и при синдроме Голденхара	С расщелинами ? 6, ?7
?9	Верхняя боковая расщелина глазницы	Расщелина проходит в боковой трети верхнего века и над боковым углом глазницы. Считается, что эта расщелина является копией лицевой расщелины ? 5	С расщелиной ? 5

Окончание табл. 2-1

? 10	Верхняя «центральная» расщелина глазницы с расщелиной в средней трети надбровной дуги сбоку от надбровного нерва	Расщелина расширяется к верхней стенке глазницы и лобной кости, формируя энцефалоцеле. Наблюдается колобома средней трети верхнего века, иногда доходящая до полной аблефарии. Бровь разделена на две части, боковая часть под углом идет вверх и соединяется с линией волос, средняя часть отсутствует. Является направленной на север копией расщелины ? 4. При обоих вариантах могут наблюдаться различные врожденные пороки глаза и колобомы радужки	С расщелиной ? 4
? 11	Верхняя «средняя» расщелина глазницы с колобомой средней трети века	Колобома средней трети верхнего века, иногда расширяющаяся через бровь. Поражения костей черепа определены не полностью. Считается, что эта расщелина является черепной копией расщелины ? 3	С расщелиной ? 3
? 12	Расщелина середины центрального угла глазницы	Уплощение лобного отростка верхней челюсти. Проходит через боковую массу этмоидальной кости, расширяясь через уплощенную лобную кость. Лобная пазуха увеличена. На мягких тканях колобома верхней стенки брови	С лицевой расщелиной ? 2
? 13	Направленная на север парацентральная черепнолицевая расщелина	Находится между носовой костью и лобным отростком верхней челюсти. Проходит через лобную кость (энцефалоцеле), вдоль обонятельного канала. Часто бывает двусторонней, являясь причиной гигантского гипертелоризма. На мягких тканях проходит по центру брови, которая не разделена	С лицевой расщелиной ? 1
? 14	Черепно-лицеваядисплазия	Является черепным окончанием расщелины ? 0	С лицевой расщелиной ? 0

структур и мягких тканей. Классификация Тесьера включает систему нумерации черепных и лицевых расщелин, где каждому пороку присвоен соответствующий номер. Всего определено 15 локализаций расщелин (от 0 до 14) с использованием глазницы как точки отсчета. Данную классификацию можно представить в виде таблицы, в которой отражены ее ключевые моменты.

Таким образом, классификация Тесьера систематизировала все описанные в литературе нетипичные ВПР, существующие как изолированные ВПР, так и входящие в симптомокомплекс синдромов.

Обобщая литературные данные, представляется возможным сопоставить ранее существующую терминологию расщелин черепно-лицевой области с классификацией П. Тесьера (табл. 2.2).

Таблица 2.2. Обобщенная терминология расщелин черепно-лицевой области из разных классификаций

Название порока или синдрома	Формы расщелин по классификации Тесьера
Срединная расщелина носа	? 0, 1, 2, 12, 13, 14
Срединная расщелина лица	? 0, 1, 2, 12, 13, 14
Косая расщелина лица	? 3, 4, 5, 11
Поперечная расщелина лица	? 7, 8
Синдром Goldenhar	? 8
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти	? 6, 7, 8
Синдром Пьера-Робена	—
Синдром Кроузона (черепно-лицевой дизостоз)	—
Черепно-ключичный дизостоз	—