НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СИНДРОМЫ С ТАУРОДЕНТИЕЙ

Моногенные наследственные заболевания и синдромы, в состав которых тауродентия входит как один из признаков патологии представлены в табл. 1.5. Для некоторых заболеваний установлена локализация патологического гена (синдромы Репп-Ходжкина, эктодермальная дисплазия 1 АД, катаракта-зубной, окуло-дентодигитальная дисплазия, трихо-денто-костный синдром). Тип наследования для большинства этих заболеваний твердо установлен.

Отодентальная дисплазия. Аутосомно-доминантное заболевание, локализация гена неизвестна. Данный наследственный синдром был впервые описан в шести поколениях обширной итальянской семьи. Для синдрома характерно сочетание патологии слуха (нейросенсорная тугоухость) с различными аномалиями зубов. Чаще всего зубные аномалии представлены тауродентией, гиподентией, встречаются первые моляры с двойной пульповой камерой, большие, грушевидные коронки первых и вторых моляров.

Зубы, врожденное отсутствие с тауродонтией и редкими волосами. Заболевание впервые выявлено и описано в 1972 г. Стенвик и соавторы сообщили о четырех пораженных сибсах в норвежской семье. У этих и в дальнейшем описанных больных патология зубов сочеталась с признаками эктодермальной дисплазии. Аутосомнорецессивное заболевание, сочетающее в себе тауродентию, олигодентию, кожу с нормальным потоотделением и редким и волосами.

Пьера-Робена аномалад с аномалиями лица и пальцев — Х-сцепленное заболевание, характеризующееся аномалиями черепнолицевой области и аномалиями пальцев. Для данного синдрома характерны гипоплазия нижней челюсти, расщелина нёба, глоссоптоз. У некоторых больных аномалад Пьера-Робина сочетается с пороками сердца, аномалиями ушей, скелета, глаз, иногда встречается умственная отсталость.

Краниоэктодермальная дисплазия — заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описано впервые в 1977 г. Характеризуется черепно-лицевыми аномалиями (долихоцефалия, синостоз сагитальных швов черепа) и признаками эктодермальной

Таблица 1.5. Наследственные синдромы с тауродонтией

дисплазии (редкие, медленно растущие волосы, гиподентия). Зубные аномалии, кроме гиподентии, предствлены тауродонтизмом, сросшимися зубами, дисплазией эмали. Наряду с черепно-лицевыми аномалиями, встречается патология глаз виде миопии, нистагма, гиперопии, патология скелета (брахидактилия, клинодактилия, синдактилия, укорочение нижних конечностей).

Синдром Аккермана (зубо-глазо-кожный синдром). Аутосомнорецессивное заболевание. Названо по имени автора, описавшего это заболевание в 1973 г. Тауродентизм. Корни моляров пирамидальной формы, юношеская глаукома.

Эктодермальная дисплазия 1, ангидротическая. Генетически гетерогенное заболевание. Одна из форм — Х-сцепленная рецессивная эктодермальная дисплазия — уже упоминалась при описании синдромов и заболеваний, сопровождающихся признаками анодентии. Для данного вида патологии, наряду с ярко выраженными признаками эктодермальной дисплазии, характерны аномалии зубов в виде тауродентизма. У гетерозиготных женщин встречаются варьирующие по своей экспрессивности признаки эктодермальной дисплазии и аномалий развития зубов. Ген, вызывающий ED1, локализован в районе Xq12-13.1.

Синдром МОМО (макростомия, ожирение, микроцефалия и аномалии органа зрения). Редкий наследственный синдром, вероятнее всего, обусловленный мутацией de novo. Для данного заболевания характерны большой вес и рост при рождении, ожирение, макрокрания, аномалии органа зрения (колобома сетчатки, нистагм), умственная отсталость. Аномалии зубов в виде нарушения прикуса, тауродонтизма, задержки прорезывания зубов.

Трихо-денто-костный синдром (TDO-синдром). Отмечаются различные признаки патологии скелета в виде укороченной грудины, отставания в костном возрасте, макрокрания, большие кисти и стопы. Нередко умственная отсталость. Аутосомно-доминантное заболевание. Ген локализован в районе 17q21.3-q22. Предполагается, что заболевание может быть вызвано мутацией в гомеобоксном гене DLX3(600525). Долихоцефальная форма черепа, скелетные аномалии и патология зубов в виде истонченной эмали, гипоплазия эмали в виде ямок, тауродентизма; мелкие, широко расставленные зубы, периапикальные абсцессы.

РАЗДЕЛ 4 АНОМАЛИИ КОЛИЧЕСТВА ЗУБОВ

Аномалии развития количества зубов включают в себя как меньшее (агенезия, олигодентия, гиподентия, адентия), так и большее (гипердентия врожденная; син. полиодентия, гиперодентия, сверхкомплектные зубы) по сравнению с нормой количество зубов.