Основу современной медицины составляют фундаментальные науки: анатомия, физиология, биохимия, биология, морфология, иммунология. Среди биологических дисциплин генетика занимает особое положение. Она изучает универсальные для всех живых существ законы наследственности и изменчивости, раскрывая сущность того, каким образом любая живая форма воспроизводит себя в следующих поколениях.
Термин «генетика» в 1906 г. предложил английский ученый У. Бэтсон.
Генетика не только изучает закономерности наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и сосуществования (молекулярном, клеточном, организменном, популяционном), но и стремится найти способы управления ими. Современная генетика, руководствуясь общими принципами организации всего живого, тесно взаимодействует с фундаментальными науками: физикой, химией, математикой, биологией, экологией и другими науками. Благодаря тесной связи современной генетики и фундаментальных наук в середине прошлого столетия появились самостоятельные специализированные разделы генетики: генетика человека, популяционная генетика, цитогенетика, иммуногене-
тика, онкогенетика, фармакогенетика. И относительно недавно в обиход нашей жизни стали входить такие понятия и термины, как геном, молекулярная цитогенетика, экологическая генетика, молекулярная медицина.
Благодаря последним достижениям в области молекулярной генетики современная генетика получила возможность работать с изолированными генами (удалось не только выделить ген, но и синтезировать его в чистом виде), были найдены доказательства включения в геном чужеродной информации и функционирование ее в клетках животных и человека. Несомненно, генетика человека, наряду с молекулярной генетикой и молекулярной медициной, относится к самым прогрессирующим разделам генетики в целом.
Днем рождения генетики как науки принято считать 1900 г., когда три ботаника — голландец Г. де Фриз, немец К. Корренс и австриец К. Чермак — независимо друг от друга переоткрыли важнейшие закономерности наследования признаков в потомстве, установленные за 35 лет до них чешским естествоиспытателем Г. Менделем.
Историю генетики, в том числе и медицинскую, условно можно поделить на три основных этапа:
• I-й этап — эпоха классической генетики (с 1900 по 1930 гг.): в этот период:
— была создана теория гена и хромосомная теория наследственности;
— разработано учение о взаимодействие генов, о фенотипе и генотипе.
• II-й этап — эпоха неоклассицизма в генетике (с 1930 по 1953 гг.); в этот период:
— была открыта возможность искусственного получения изменений в генах и в хромосомах (экспериментальный мутагенез);
— обнаружено, что ген — это сложная система, дробимая на части;
— обоснованы принципы генетики популяций и эволюционной генетики;
— создана биохимическая генетика и доказано, что молекулы ДНК являются основой для записи генетической информации.
• III-й этап — эпоха синтетической генетики (с 1953 г. по настоящее время); в этот период:
— раскрыта структура ДНК и показана ее генетическая значимость;
— установлено точное число хромосом у человека;
— возникла новая дисциплина — клиническая цитогенетика;
— получили дальнейшее развитие теории гена и теории мутаций;
— были получены новые данные в области биохимической и эволюционной генетики, иммуногенетики, онкогенетики, экологической генетики, генетики человека и других разделах общей и частной генетики;
— создана технология рекомбинантных ДНК (генная инженерия);
— вместе с геномом человека расшифрован (секвенирован) геном ряда бактерий, дрожжей, дрозофилы, нематоды, некоторых растений, мыши; возможно, скоро будет расшифрован и геном других организмов (крысы, кролика, свиньи, шимпанзе).
В этот период биологические свойства человека становятся центральным объектом генетических исследований. Их объединение с молекулярной генетикой и молекулярной медициной обеспечило синтетический подход к проблеме наследственности.
Медицинская генетика является составной частью генетики человека. Она изучает закономерности наследственности и изменчивости с точки зрения патологии человека, а именно: причины возникновения наследственных болезней, характер их наследования в семьях, распространение в популяциях, специфические процессы на клеточном и молекулярном уровнях. Особый раздел медицинской генетики составляет клиническая генетика, исследующая вопросы патогенеза, клиники, диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней.
Задачами медицинской генетики являются:
— изучение роли генетических и внешних факторов в развитии наследственной патологии, а также характера наследования и проявления патологических генов;
— разработка принципов классификации, диагностики и профилактики наследственных заболеваний;
— изучение характера наследственной патологии на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровне;
— выявление распространения наследственных болезней и врожденных пороков развития;
— совершенствование методов генной инженерии с целью генотерапии и получения новых лекарственных веществ;
— широкое и повсеместное внедрение медико-генетического консультирования;
— развитие методов пренатальной диагностики;
— выявление мутагенных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.
Человек как объект генетических исследований чрезвычайно сложен. Это связано в первую очередь с особенностями его генетической организации и довольно сложным характером экспрессии многих признаков (Щипков В.П., Кривошеина Г.Н., 2003). Кроме того, у человека по сравнению с другими представителями животного и растительного мира достаточно большой геном, который состоит из 25-35 тыс. генов, имеющих 3,3 млрд пар нуклеотидов (общая длина молекул ДНК в каждой клетке человека составляет около 2 м). По последним данным, из общего количества генов человека в настоящее время более 20 тыс идентифицировано и примерно половина из них картирована на индивидуальных хромосомах.
Трудности, которые возникают при изучении человека как генетического объекта, состоят в том, что:
— в его кариотипе довольно много хромосом и групп сцепления;
— он поздно созревает, имеет мало потомства и у него редко происходит смена поколений;
— над ним невозможно экспериментировать;
— для него и его семьи невозможно создать одинаковые условия жизни.
Значение генетики для медицины огромно. Благодаря внедрению в практическое здравоохранение новейших методов молекулярной генетики и молекулярной цитогенетики удается не только картировать гены человека, но и идентифицировать в них некоторые конкретные мутации, вызывающие развитие наследственных заболеваний.
Практическая медицина постоянно внедряет в свою ежедневную работу достижения общей генетики. Прикладным разделом медицинской генетики является клиническая генетика, которая с успехом осваивает методы медицинской генетики — клиникогенеалогический, близнецовый, биохимический, цитогенетический,
популяционный, молекулярно-цитогенетический, метод ДНК-диагностики; значительное место в медицинской генетике в настоящее время уделяется онтогенетическому методу, который позволяет рассматривать развитие нормальных и патологических признаков в ходе индивидуального развития организма. С помощью только биохимического и цитогенетического методов, не говоря уже о других методах, в настоящее время удалось установить этиологию многих болезней обмена веществ и практически всю группу хромосомных аномалий.