ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ АНОМАЛИЙ ФОРМИРОВАНИЯ ЭМАЛИ И КЛАССИФИКАЦИЯ

Этиология несовершенного эмалегенеза связана с двумя генами, участвующими в патогенезе. Первая генетическая ассоциация определяется открытием амелогенинового гена, локализованного в регионе р21.1-22.3 на хромосоме Х. Второй ген, участвующий в формировании картины заболевания, — эмалиновый ген на хромосоме 4 (4q21). В настоящее время нет единой классификации несовершенного амелогенеза. Существующие классификации основаны на клинических данных или на данных, сочетающих в себе информацию о клинических проявлениях заболевания и генетической этиологии.

Наиболее распространенный тип несовершенного амелогенеза — аутосомно-доминантно наследуемая гипокальцификация эмали, которая встречается с частотой около 1:20 000. На основе клинической классификации выделяют 4 типа несовершенного амелогенеза:

1) гипопластический;

2) гипоматурационный;

3) гипокальцификационный;

4) гипоматурационный-гипопластический.

Эта классификация соответствует нарушениям, которые могут происходить в разные стадии формирования эмали (секреция органического матрикса, минерализация матрикса, матурация, или созревание эмали). В зависимости от фенотипических вариантов патологии и данных о характере наследования этого признака классификация, основанная на клинико-генетическом принципе, предполагает выделение 15 типов несовершенного амелогенеза (табл. 1.11).

Некоторые мутации, вызывающие изменение структуры или химического состава эмали, проявляются либо как изолированные признаки, либо являются составной частью разнообразных наследственных заболеваний и синдромов, при этом нередко поражаются как временные, так и постоянные зубы, отмечается задержка прорезывания зубов, аномалии прикуса и цвета зубов.

Как следствие мутаций могут наблюдаться: недостаточное образование эмали (гипоплазия), недостаточность обызвествления органической матрицы (гипокальцификация), дефекты образования кристаллов апатита в различных компонентах эмалевых призм (гипосозревание), отложение экзогенного материала, приводящее к аномалиям пигментации, а также комбинация этих нарушений.

При ямочной гипопластический форме амелогенеза эмаль как временных, так и постоянных зубов обычно имеет нормальную толщину, но на ее поверхности беспорядочно расположены ямки небольших размеров. Эмаль прорезавшихся зубов — твердая, желто-белого цвета. Ямки захватывают губные поверхности в большей степени, чем язычные. Отмечается тенденция к расположению ямок вертикальными столбиками. Ямочный гипопластический неполноценный амелогенез чаще наследуется как аутосомно-доминантный признак.

Дефекты зубной эмали выявляются более чем при 140 наследственных заболеваниях и синдромах, соответствующих менделевскому характеру наследования. Некоторые из этих заболеваний приведены в табл. 1.12.

Таблица 1.11. Клинико-генетическая классификация несовершенного амелогенеза

Рис 1.20. Несовершенный амелогенез гипопластический