Нарушение прикуса и низкий рост. Say et al. (1973) описали родных брата и сестру, рожденных в кровнородственном браке. У пациентов отмечались треугольная форма лица, нарушение прикуса и короткий рост (девочка 14 лет была ростом 146 см, мальчик 6 лет — 107 см). Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Миастенический синдром врожденный, ассоциированный с недостаточностью ацетилхолинового рецептора. Ген локализован в районе 17p12-p11, 17p13-p12, 11p11.2-p11.1. Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Полагают, что заболеваение обусловлено мутацией в эпсилон (CHRNE) и бета CHRNB1 субединиц ацетилхолинового рецептора (AchR). Заболевание может также вызываться мутацией в гене RAPSN. Врожденный миастенический синдром, нейромышечное заболевание. Заболевание и типы мутаций были установлены при исследовавнии цыганских семей, проживавших в Индии и Пакистане. Частота носительства мутантного гена в этой этнической группе составляет 3,7\%. Заболевание практически не прогрессирует, характерно выраженное поражение периферической нервной системы. Гипотония, дизартрия. Специфическими фенотипическими признаками синдрома являются: удлиненное лицо, прогнатизм, птоз, офтальмопарез, страбизм, высокое арковидное нёбо, нарушение прикуса, нарушение дыхания из-за слабости дыхательной мускулатуры. У некоторых больных признаки множественного артрогрипоза. При мышечной биопсии отмечается атрофия мышечных волокон 2-го типа. В качестве одного из постоянных признаков является аномалия прикуса.
Эктопия хрусталика, краниофациальный дизморфизм. Аутосомно-рецессивное заболевание. До настоящего времени оно описано в нескольких ливанских семьях. Характерные признаки патологии выявляются в виде краниофациальных аномалий, антимонголоидного разреза глаз, нарушения прикуса, эктопии хрусталика, частичной атрофии радужек. Ген не идентифицирован, его локализация неизвестна.
Гаррода синдром. Harrod et al. (1977) сообщили о двух братьях с необычным синдромальным поражением в виде умственной отсталости, характерными чертами лица, с большими оттопыренными ушами, гипотелоризмом, длинным носом, маленьким ртом, арахнодактилией, гипогенетализмом, наличием микрокист в корковом слое почек и другими аномалиями развития. Информация о клинических
проявлениях синдрома была дополнена описанием 46-летнего пациента с аналогичными признаками и патологией соединительной ткани (мегаколон, варикозное расширение вен). Высокое нёбо, нарушение прикуса. Тип наследования: предположительно аутосомнорецессивный.
Остеопетроз с почечным канальцевым ацидозом. Локализация гена 8q22. Sly et al. (1972) описали трех сестер 22, 17 и 15 лет, рожденных от нормальных неродственных между собой родителей. Заболевание характеризуется низким ростом, гепатоспленомегалией, остесклерозом, гипертелоризмом, нарушениями прикуса, анемией. Интеллект нормальный, иногда умственная отсталость. При лабораторных исследованиях отмечается почечный канальцевый ацидоз, периодически гипокалемия.
Камптодактилии синдром, тип I, Гвадалахара. Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Низкий рост, задержка внутриутробного развития, микроцефалия, брахицефалия, плоское лицо, гипоплазия срединной части лица, эпикант, телекант, микрокорнеа, гипертелоризм, синофриз. Короткий нос, ноздри повернуты вперед, маленький рот с опущенными вниз углами рта, высокое арковидное нёбо, длинная шея. Деформация грудной клетки и другие аномалии скелета. Брахидактилия, каптодактилия, синдактилия. Судорожные приступы, умственная отсталость. Задержка прорезывания зубов, аномалии прикуса.
Секкеля синдром. Клинически гетерогенное аутосомнорецессивное заболевание. Ген локализован в области 3q22-q24. Характеризуется отставанием в росте, умственной отсталостью, микроцефалией, судорожными приступами, своеобразным строением головы и лица («птицеголовостью»). Микрогнатия, низкопосаженные деформированные уши, высокое нёбо, иногда ресщелина нёба. Характерна частичная анодентия, гипоплазия эмали, малоклюзия II неправильный рост зубов.
Гипоспадия, гипертелоризм, колобома верхнего века и смешанный тип тугоухости. Редкое аутосомно-рецессивное заболевание, выявлено у двух потомков, рожденных в двоюродном браке. Характеризуется низким ростом, прогнатизмом, гипоплазией средней части лица, гипертелоризмом; смешанный тип тугоухости, колобома верхнего века. Гипоспадия, нарушение прикуса.
Склеростеоз (кортикальный гиперостеоз с синдактилией). Заболевание вызвано мутацией в гене, кодирующем склерозин
(SOST). Ген локализован в 17q12-q21. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Характерны большой рост, прогнатизм, гипоплазия срединной части лица, вторичная глухота (из-за гиперостоза черепа), гипертелоризм, птоз, страбизм, нистагм, атрофия зрительных нервов. Скелетные аномалии как следствие гиперостоза. Нарушение прикуса.
Псевдопапилледема, глазной гипотелоризм, блефарофимоз и аномалии кистей (акро-ото-окулярный синдром). Тип наследования аутосомно-рецессивный. К настоящему времени имеется описание только четырех пациентов с данным заболеванием. Первая клиническая характеристика заболевания получена при исследовании трех пациентов из двух инбридных бразильских семей. Последнее описание подобного заболевания было в 1997 г. Низкий рост, низкий вес при рождении, микрогнатия, низкопосаженные уши и смешанная форма тугоухости. Псевдопапилледема, гипертелоризм, эпикант, блефарофимоз. Высокое узкое нёбо. Скелетные аномалии: кифосколиоз, аномалии кистей, гипоплазия тенара, гипотенара, кератоз ладоней, укороченные пальцы, частичная синдактилия, укорочение метакарпальных костей. Аномалии стоп: сандалевидная щель, укорочение III-IV пальцев. Множественные пигментные невусы. Зубные аномалии: нарушение прикуса, темноокрашенные зубы, анодентия, сверхкомплектные зубы, аномалии прорезывания зубов.
Умственная отсталость, Буэнос-Айрес тип (Мутчник синдром). Аутосомно-рецессивное заболевание. Mutchinick (1972) описал двух пациентов с умственной и физической отсталостью, характерным лицом, пороками развития сердца и почек. В последующем в медицинской литературе появились описания нескольких случаев подобных заболеваний в Японии и Германии. Характерна микроцефалия, прогнатизм, низко посаженные уши, страбизм, миопия, гипертелоризм, птоз. Большой рот, тонкая верхняя губа, высокое арковидное нёбо, нарушение прикуса, кариес.
Франк-Тер-Хаара синдром (синдром Мелника-Нидлса). Впервые заболевание было описано у 18-летней арабской девушки, рожденой в кровнородственном браке (1973). Клиническая картина складывается из следующих аномалий: генерализованная костная дисплазия, аномалии скелета (аномалии кистей и стоп, грудной клетки и др.). Характерны: большие глаза, экзофтальм, глаукома, гипертелоризм, микрогнатия, нарушение прикуса, склероз сосцевидного отростка, врожденный порок сердца.
Фацио-дигито-генитальный синдром, рецессивный. Аутосомнорецессивное заболевание. Пророрционально низкий рост, брахицефалия, гипертелоризм, выступающая переносица, повернутые вперед ноздри, широкий рот, высокое узкое нёбо, нарушение прикуса. Деформация грудной клетки, маленькие широкие кисти, клинодактилия V пальцев.
Халлермана-Штрайфа синдром. Частичная анодентия, наличие неонатальных зубов, малокклюзия, иногда наличие сверхкомплектных зубов. При исследовании полости рта высокое узкое арковидное нёбо, микростомия, тонкие губы и оттопыренная нижняя губа. Характерен комплекс пороков развития. Отмечается низкий вес при рождении, отставание в росте и физическом развитии. Брахицефальная форма черепа, низко посаженные уши, микрофтальмия, катаракты, нистагм, колобомы радужки и диска зрительного нерва, множественные скелетные аномалии. Атрофия кожи, наличие телеангиоэктазов, признаков ксероза. Волосы тонкие, светлые. У 15\% больных отмечаются признаки умственной отсталости разной степени выраженности.
Горлина-Чаудри-Мосса синдром. Аутосомно-рецессивное заболевание. Характеризуется низким ростом, брахицефалией, гипоплазией срединной части лица, кондуктивной тугоухостью, патологией органа зрения (микрофтальмия, гиперопия, гипертелоризм, птоз). Узкое арковидное нёбо. Скелетные аномалии: краниосиностоз, гипоплазия верхней челюсти и костей носа. Гипертрихоз, гипоплазия дистальных фаланг кистей и стоп. Зубные аномалии: аномалии прикуса, гиподентия, микродентия.
Коккейна синдром, тип А. Аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное гомозиготным состоянием мутантного гена ERCC8. Ген локализован в 5q12. Характерны нарушения со стороны центральной и периферической нервной системы (умственная отсталость, деменция, кальцификация базальных ганглиев, дистрофия структур головного мозга, судороги, дисмиелонизация, атаксия, тремор, периферическая нейропатия); эндокринной системы (гипогонадизм). Патология органа зрения и слуха (пигментная ретинопатия, атрофия зрительных нервов, страбизм, нистагм, катаракта, микрофтальмия, гипоплазия радужки, микрокорнеа, нейросенсорная глухота). Аномалии зубов: кариес, задержка прорезывания, малокклюзия, отсутствие/гипоплазия зубов.