Наследственная остеодистрофия Альбрехта. Это гетерогенное по своим проявлениям наследственное аутосомно-доминантное заболевание характеризуется низким ростом, ожирением, катарактой, брахидактилией, умственной отсталостью. Отмечаются гипофосфатемия, гипокальцемия, различные эндокринные аномалии. К стоматологическим признакам относятся: врожденная гипоплазия эмали, задержка прорезывания зубов, ано-/олигодентия. Ген заболевания локализован в районе 20q13.2.
Амело-онихо-гипогидротический синдром. Редкое аутосомнодоминантное заболевание. Описано впервые в 1975 г. как сочетанное поражение, включающее в себя гипокальцифицирующую/гипоплас- тичную эмаль зубов, изменение цвета зубов, онихолизис, гиперкератоз и гипогидроз. Характерными признаками также являются: желто-коричневая окраска зубов, задержка прорезывания постоянных зубов. Себорейный дерматит кожи головы, гипогидроз, ксероз, онихолизиз. Волосы нормальные.
Таблица 1.12. Наследственные заболевания и синдромы с признаками аномального развития эмали
Синдром |
Тип наследования |
? ОМИМ |
Локус |
Акроренальный дефект, эктодермальная дисплазия, липоатрофический диабет |
АР |
207780 |
|
Аланинурия с микроцефалией, карликовость, гипоплазия эмали, сахарный диабет |
АР |
202900 |
|
Фронтоназальная дисплазия с расщелиной крыльев носа |
АР |
203000 |
|
Наследственная остеодистрофия Альбрехта; псевдопаратиреоидизм тип IA |
АД |
103580 |
20ql3.2 |
Алопеция конрактуры, карликовость, умственная отсталость |
АР |
203550 |
|
Эмало-онихо-гипогидротический синдром |
АД |
104570 |
|
Эмалегенез несовершенный и нефрокальциноз |
АР |
204690 |
|
Аутоиммунная полиэндокринопатия, тип I |
АР |
240300 |
21q22.3 |
Дистрофия колбочек-палочек и несовершенный эмалегенез |
АР |
217080 |
|
Краниоэктодермальная дисплазия |
АР |
218330 |
|
Нейросенсорная тугоухость, гипоплазия эмали, дефекты ногтей |
АР |
234580 |
|
Несовершенный остеогенез с опалесцирующими зубами, голубыми склерами и вормиевыми костями, но без переломов |
АД |
166230 |
|
Артрогрипоз и эктодермальная дисплазия |
АР |
601701 |
|
Буллезный эпидермолиз с умственной отсталостью |
226440 |
||
Эпилепсия и желтые зубы |
АР |
226750 |
|
Лакримо-аурикуло-денто-дигитальный синдром |
АД |
149730 |
Продолжение табл. 1-12
Ленца-Маджевски гиперостатическая карликовость |
АД |
151050 |
|
Микроцефалия первичная, карликовость, тип Ториелло |
АР |
251190 |
|
Мукополисахаридоз тип IVA |
АР |
253000 |
16q24.3 16q24.3 |
Мукополисахаридоз тип IVB |
253010 |
||
Окулоцеребеллярный синдром LOWE (OCRL) |
Х-сц |
309000 |
Xq26.1 |
Окулодентодигитальная дисплазия (ODDD) |
АД |
164200 |
6q21- q23.2 |
SCARF-синдром (скелетные аномалии, CUTIS LAXA, краниостеноз, аномалии наружных половых органов и лицевые аномалии) |
Х-сц. |
312830 |
|
Секкеля синдром I |
АР |
210600 |
3q22-q24 |
Трихо-адонто-онихиальная дисплазия |
АР |
275450 |
|
Амелогенез несовершенный 2, гипопластический локальный, аутосомно-доминантный (AIH2) |
АД |
104500 |
4q21, 4qll-q21 |
Амелогенез несовершенный 1, гипопластический тип |
Х-сц. |
301200 |
Xp22.3- p22.1 |
Амелогенез несовершенный, гипопластический, с открытым прикусом, аутосомно-рецессивный |
АР |
600653 |
4q21 |
Дистрофия колбочек и палочек, несовершенный остеогенез |
АР |
217080 |
|
Амелогенез несовершенный с тауродонтизмом |
АД |
104510 |
17q21.3- q22 |
Амелогенез несовершенный 3, гипопластический тип (АIHЗ) |
Х-сц. |
301201 |
Xq22- q28 |
Продолжение табл. 1-12
Амелогенез несовершенный, гипопластический тип, микродентия |
АД |
104530 |
|
Амелогенез несовершенный, локальный гипопластический тип, рецессивный |
АР |
204650 |
|
Амелогенез несовершенный, неразвитая пигментация |
АР |
204700 |
|
Амелогенез несовершенный, неразвитый тип |
Х-сц. |
301100 |
|
Амелогенез несовершенный, гипопластический/гипоматурацион- ный (незрелый), Х-сцепленный 2 |
Х-сц. |
301201 |
Xq22- q28 |
Гипоплазия эмали, наследственная |
АД |
130900 |
|
Ихтиоз-склерозирующий холангит, синдром |
АР |
607626 |
3q28- q29, 3q27-q28 |
Скрученные волосы (PILI TORTI) |
АР |
261900 |
|
Рахит Д-резистентный, тип II |
АР |
277000 |
12ql4, 12ql3.1- ql3.3 |
Рахит Д-резистентный, тип II |
АР |
277440 |
12ql2- ql4 |
Холла-Риггса умственная отсталость, синдром |
АР |
234259 |
|
Буллезный эпидермолиз и поясно-конечностная мышечная дистрофия |
АР |
226670 |
Окончание табл. 1-12
Буллезный эпидермолиз генерализованный, атрофический, доброкачественный |
АР |
226650 |
18qll.2, lq32, 17qll- qter, lq25- q31, 10q24.3 |
Амелогенез несовершенный, гипопластический тип (микродентия генерализованная). Несовершенный эмалегенез клинически и генетически гетерогенное состояние и может проявляться в виде различных клинических вариантов даже в пределах аутосомнодоминантно наследующихся форм. Поводом выделения в самостоятельную нозологическую единицу является стойкое сочетание признаков несовершенного гипопластического амелогенеза с генерализованной микродентией.
Амелогенез несовершенный 2, гипопластический, локальный, аутосомно-доминантный. Данное заболевание представляет собой еще один генетический вариант несовершенного амелогенеза. Заболевание вызвано мутацией в эмалиновом гене (ENAM), локализованном в длинном плече хромосомы 4 (4q21). Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описаны различные клинические варианты аутосомно-доминантного несовершенного амелогенеза.
1. Твердая эмаль, но ее количество значительно уменьшено по сравнению с нормой.
2. Гипокальцифицированная форма, при которой зубная эмаль мягкая; при гистологическом исследовании выявляется нормальное ее количество.
Гипокальцификацированный тип амелогенеза встречается в популяции с частотой примерно 1 на 20 000. Полагают, что клинические, радиографические, гистологические признаки заболевания более ярко выражены при рецессивных формах, чем при доминантных состояниях. Дефект может проявляться как на временных, так и на постоянных зубах. Могут быть поражены все зубы, но в пределах одной семьи обычно доминируют вариации в количестве пораженных зубов и степени поражения ткани. Образование дефекта не соответствует какому-либо специфическому периоду в развитии зубов.
Зубы имеют гладкую блестящую поверхность. Цвет прорезавшихся зубов может варьировать от матово-белого до полупрозрачного коричневого. Толщина эмали составляет приблизительно 1/4-1/3 от нормальной. Боковые контакты зубов отсутствуют. Некоторые участки эмали могут отсутствовать, особенно по режущему краю и на жевательных поверхностях. Иногда эмаль с грубой, гранулообразной поверхностью.
Гиперостатическая карликовость Ленца-Маджевски. В разные годы (1969, 1974, 1977) в специальной литературе были даны описания сходных по клинической картине пациентов. Характерны
множественные пороки развития, затрагивающие черепно-лицевую область, скелет, кожу, нервную систему и др. Характерными признаками являются: микрогнатия, непропорционально большая голова, гипертелоризм, атрезия и стеноз хоан и слезно-носового канала, маленький язык, контрактуры конечностей. Тонкая гиперэластичная кожа с очагами гипотрофии. Неврологические нарушения: умственная отсталость, гипотония, агенезия мозолистого тела. При исследовании зубов отмечается дисплазия эмали.
Несовершенный остеогенез с опалесцирующими зубами, голубыми склерами и вормиевыми костями, но без переломов
Заболевание известно с 1981 г., когда Beigton (1981) сообщил о 20 членах одной семьи, где по меньшей мере в трех поколениях отмечалось стойкое сочетание гипопластичная опалесцирующая эмаль, голубые склеры, вормиевые кости, у 6 членов родословной были выявлены признаки остеопороза.
Лакримо-ауриколо-денто-дигитальный синдром (Леви-Холлистера)
Холлистер в 1973 г., Леви в 1969 г. описали заболевание, впоследствии названное их именами. Характерная однотипная патология была описана у 5 детей (4 девочки и 1 мальчик). У этих пациентов отмечались гипоплазия/аплазия слезной точки, заращение слезноносового канала, аномалии ушей и снижение слуха, гипертелоризм, телекант, склонность к дакриоциститам. Наряду с этим отмечается отсутствие околоушных желез и слюнных протоков. Зубные аномалии: гиподентия, коническая форма коронки резцов, задержка прорезывания постоянных зубов, гипоплазия эмали и склонность к кариесу.
Окуло-денто-дигитальная дисплазия, окуло-денто-оссеозная дисплазия, ODDD-синдром.
Генетически гетерогенное заболевание. Описано Gillespie (1964) как наличие специфических аномалий у брата и сестры в виде двусторонней микрофтальмии, маленького носа, гипотрихоза, зубных аномалий, камптодактилии V пальца, синдактилии IV и V пальцев (III тип синдактилии). Известен также аутосомно-рецессивный вариант патологии. Ген локализован в районе 6q21-q23.2. Заболевание обусловлено мутацией в гене коннексина-43 (GJA1). Характерными признаками являются: микроцефалия, поражение глаз (микрокорнеа, глаукома, катаракта, аномалии радужки), различные скелетные
аномалии и аномалии рук (синдактилия IV и V пальцев, укорочение средней фаланги V пальца, камптодактилия V пальца, межфалангеальная гипоплазия. На стопах синдактилия 3-4). Умственная отсталость, дизартрия. Аномалии зубов в виде гипоплазии эмали, частичной анодентии, микродентии, преждевременной потери зубов, кариеса.
Гипоплазия эмали наследственная. Гипоплазия эмали наследственная описана как изолированный признак, наследующийся по аутосомно-доминантному типу с варьирующей экспрессивностью и неполной пенетрантностью. Не исключено, что этот признак можно рассматривать как локальную форму несовершенного амелогенеза.