АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СИНДРОМЫ С НАРУШЕНИЕМ ФОРМИРОВАНИЯ ЭМАЛИ

Наследственная остеодистрофия Альбрехта. Это гетерогенное по своим проявлениям наследственное аутосомно-доминантное заболевание характеризуется низким ростом, ожирением, катарактой, брахидактилией, умственной отсталостью. Отмечаются гипофосфатемия, гипокальцемия, различные эндокринные аномалии. К стоматологическим признакам относятся: врожденная гипоплазия эмали, задержка прорезывания зубов, ано-/олигодентия. Ген заболевания локализован в районе 20q13.2.

Амело-онихо-гипогидротический синдром. Редкое аутосомнодоминантное заболевание. Описано впервые в 1975 г. как сочетанное поражение, включающее в себя гипокальцифицирующую/гипоплас- тичную эмаль зубов, изменение цвета зубов, онихолизис, гиперкератоз и гипогидроз. Характерными признаками также являются: желто-коричневая окраска зубов, задержка прорезывания постоянных зубов. Себорейный дерматит кожи головы, гипогидроз, ксероз, онихолизиз. Волосы нормальные.

Таблица 1.12. Наследственные заболевания и синдромы с признаками аномального развития эмали

Синдром

Тип

наследования

? ОМИМ

Локус

Акроренальный дефект, эктодермальная дисплазия, липоатрофический диабет

АР

207780

 

Аланинурия с микроцефалией, карликовость, гипоплазия эмали, сахарный диабет

АР

202900

 

Фронтоназальная дисплазия с расщелиной крыльев носа

АР

203000

 

Наследственная остеодистрофия Альбрехта; псевдопаратиреоидизм тип IA

АД

103580

20ql3.2

Алопеция конрактуры, карликовость, умственная отсталость

АР

203550

 

Эмало-онихо-гипогидротический синдром

АД

104570

 

Эмалегенез несовершенный и нефрокальциноз

АР

204690

 

Аутоиммунная полиэндокринопатия, тип I

АР

240300

21q22.3

Дистрофия колбочек-палочек и несовершенный эмалегенез

АР

217080

 

Краниоэктодермальная дисплазия

АР

218330

 

Нейросенсорная тугоухость, гипоплазия эмали, дефекты ногтей

АР

234580

 

Несовершенный остеогенез с опалесцирующими зубами, голубыми склерами и вормиевыми костями, но без переломов

АД

166230

 

Артрогрипоз и эктодермальная дисплазия

АР

601701

 

Буллезный эпидермолиз с умственной отсталостью

 

226440

 

Эпилепсия и желтые зубы

АР

226750

 

Лакримо-аурикуло-денто-дигитальный синдром

АД

149730

 

Продолжение табл. 1-12

Ленца-Маджевски гиперостатическая карликовость

АД

151050

 

Микроцефалия первичная, карликовость, тип Ториелло

АР

251190

 

Мукополисахаридоз тип IVA

АР

253000

16q24.3 16q24.3

Мукополисахаридоз тип IVB

 

253010

 

Окулоцеребеллярный синдром LOWE (OCRL)

Х-сц

309000

Xq26.1

Окулодентодигитальная дисплазия (ODDD)

АД

164200

6q21- q23.2

SCARF-синдром (скелетные аномалии, CUTIS LAXA, краниостеноз, аномалии наружных половых органов и лицевые аномалии)

Х-сц.

312830

 

Секкеля синдром I

АР

210600

3q22-q24

Трихо-адонто-онихиальная дисплазия

АР

275450

 

Амелогенез несовершенный 2, гипопластический локальный, аутосомно-доминантный (AIH2)

АД

104500

4q21, 4qll-q21

Амелогенез несовершенный 1, гипопластический тип

Х-сц.

301200

Xp22.3- p22.1

Амелогенез несовершенный, гипопластический, с открытым прикусом, аутосомно-рецессивный

АР

600653

4q21

Дистрофия колбочек и палочек, несовершенный остеогенез

АР

217080

 

Амелогенез несовершенный с тауродонтизмом

АД

104510

17q21.3- q22

Амелогенез несовершенный 3, гипопластический тип (АIHЗ)

Х-сц.

301201

Xq22- q28

Продолжение табл. 1-12

Амелогенез несовершенный, гипопластический тип, микродентия

АД

104530

 

Амелогенез несовершенный, локальный гипопластический тип, рецессивный

АР

204650

 

Амелогенез несовершенный, неразвитая пигментация

АР

204700

 

Амелогенез несовершенный, неразвитый тип

Х-сц.

301100

 

Амелогенез несовершенный, гипопластический/гипоматурацион- ный (незрелый), Х-сцепленный 2

Х-сц.

301201

Xq22- q28

Гипоплазия эмали, наследственная

АД

130900

 

Ихтиоз-склерозирующий холангит, синдром

АР

607626

3q28- q29, 3q27-q28

Скрученные волосы (PILI TORTI)

АР

261900

 

Рахит Д-резистентный, тип II

АР

277000

12ql4, 12ql3.1- ql3.3

Рахит Д-резистентный, тип II

АР

277440

12ql2- ql4

Холла-Риггса умственная отсталость, синдром

АР

234259

 

Буллезный эпидермолиз и поясно-конечностная мышечная дистрофия

АР

226670

 

Окончание табл. 1-12

Буллезный эпидермолиз генерализованный, атрофический, доброкачественный

АР

226650

18qll.2, lq32, 17qll- qter, lq25- q31,

10q24.3

Амелогенез несовершенный, гипопластический тип (микродентия генерализованная). Несовершенный эмалегенез клинически и генетически гетерогенное состояние и может проявляться в виде различных клинических вариантов даже в пределах аутосомнодоминантно наследующихся форм. Поводом выделения в самостоятельную нозологическую единицу является стойкое сочетание признаков несовершенного гипопластического амелогенеза с генерализованной микродентией.

Амелогенез несовершенный 2, гипопластический, локальный, аутосомно-доминантный. Данное заболевание представляет собой еще один генетический вариант несовершенного амелогенеза. Заболевание вызвано мутацией в эмалиновом гене (ENAM), локализованном в длинном плече хромосомы 4 (4q21). Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описаны различные клинические варианты аутосомно-доминантного несовершенного амелогенеза.

1. Твердая эмаль, но ее количество значительно уменьшено по сравнению с нормой.

2. Гипокальцифицированная форма, при которой зубная эмаль мягкая; при гистологическом исследовании выявляется нормальное ее количество.

Гипокальцификацированный тип амелогенеза встречается в популяции с частотой примерно 1 на 20 000. Полагают, что клинические, радиографические, гистологические признаки заболевания более ярко выражены при рецессивных формах, чем при доминантных состояниях. Дефект может проявляться как на временных, так и на постоянных зубах. Могут быть поражены все зубы, но в пределах одной семьи обычно доминируют вариации в количестве пораженных зубов и степени поражения ткани. Образование дефекта не соответствует какому-либо специфическому периоду в развитии зубов.

Зубы имеют гладкую блестящую поверхность. Цвет прорезавшихся зубов может варьировать от матово-белого до полупрозрачного коричневого. Толщина эмали составляет приблизительно 1/4-1/3 от нормальной. Боковые контакты зубов отсутствуют. Некоторые участки эмали могут отсутствовать, особенно по режущему краю и на жевательных поверхностях. Иногда эмаль с грубой, гранулообразной поверхностью.

Гиперостатическая карликовость Ленца-Маджевски. В разные годы (1969, 1974, 1977) в специальной литературе были даны описания сходных по клинической картине пациентов. Характерны

множественные пороки развития, затрагивающие черепно-лицевую область, скелет, кожу, нервную систему и др. Характерными признаками являются: микрогнатия, непропорционально большая голова, гипертелоризм, атрезия и стеноз хоан и слезно-носового канала, маленький язык, контрактуры конечностей. Тонкая гиперэластичная кожа с очагами гипотрофии. Неврологические нарушения: умственная отсталость, гипотония, агенезия мозолистого тела. При исследовании зубов отмечается дисплазия эмали.

Несовершенный остеогенез с опалесцирующими зубами, голубыми склерами и вормиевыми костями, но без переломов

Заболевание известно с 1981 г., когда Beigton (1981) сообщил о 20 членах одной семьи, где по меньшей мере в трех поколениях отмечалось стойкое сочетание гипопластичная опалесцирующая эмаль, голубые склеры, вормиевые кости, у 6 членов родословной были выявлены признаки остеопороза.

Лакримо-ауриколо-денто-дигитальный синдром (Леви-Холлистера)

Холлистер в 1973 г., Леви в 1969 г. описали заболевание, впоследствии названное их именами. Характерная однотипная патология была описана у 5 детей (4 девочки и 1 мальчик). У этих пациентов отмечались гипоплазия/аплазия слезной точки, заращение слезноносового канала, аномалии ушей и снижение слуха, гипертелоризм, телекант, склонность к дакриоциститам. Наряду с этим отмечается отсутствие околоушных желез и слюнных протоков. Зубные аномалии: гиподентия, коническая форма коронки резцов, задержка прорезывания постоянных зубов, гипоплазия эмали и склонность к кариесу.

Окуло-денто-дигитальная дисплазия, окуло-денто-оссеозная дисплазия, ODDD-синдром.

Генетически гетерогенное заболевание. Описано Gillespie (1964) как наличие специфических аномалий у брата и сестры в виде двусторонней микрофтальмии, маленького носа, гипотрихоза, зубных аномалий, камптодактилии V пальца, синдактилии IV и V пальцев (III тип синдактилии). Известен также аутосомно-рецессивный вариант патологии. Ген локализован в районе 6q21-q23.2. Заболевание обусловлено мутацией в гене коннексина-43 (GJA1). Характерными признаками являются: микроцефалия, поражение глаз (микрокорнеа, глаукома, катаракта, аномалии радужки), различные скелетные

аномалии и аномалии рук (синдактилия IV и V пальцев, укорочение средней фаланги V пальца, камптодактилия V пальца, межфалангеальная гипоплазия. На стопах синдактилия 3-4). Умственная отсталость, дизартрия. Аномалии зубов в виде гипоплазии эмали, частичной анодентии, микродентии, преждевременной потери зубов, кариеса.

Гипоплазия эмали наследственная. Гипоплазия эмали наследственная описана как изолированный признак, наследующийся по аутосомно-доминантному типу с варьирующей экспрессивностью и неполной пенетрантностью. Не исключено, что этот признак можно рассматривать как локальную форму несовершенного амелогенеза.

Оцените статью
yamedik
Добавить комментарий