АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЕ СИНДРОМЫ

С НАРУШЕНИЕМ ПРИКУСА

Нарушение прикуса из-за выступающих вперед верхних передних зубов . Заболевание описано у 19 человек в 8 ядерных семьях у трех поколений. Наблюдается нарушение прикуса, выступающие вперед верхние передние зубы. Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Максилло-назальная дисплазия тип Биндера (Биндера синдром). Синдром описан как самостоятельная нозологическая единица в 1962 г. Binder (1962) описал заболевание как аплазия верхней челюсти, короткий нос с широкой переносицей, аномалия прикуса. Характерной чертой синдрома является гипоплазия срединной части лица. За 20-летний период в Мельбурне (Австралия) было зарегитрировано более 100 пациентов с этим заболеванием. Иногда отмечается гипоплазия терминальных фаланг пальцев, искривление и расщепление ребер. Тип наследования: предположительно аутосомно-доминантный, но не исключена мультифакториальная природа заболевания.

Таблица 1-20. Наследственные заболевания и синдромы с нарушением прикуса

Продолжение табл. 1-20

Окончание табл. 1-20

Аурикуло-кондилярный (мыщелковый) синдром. Uuspaa (1978) сообщил о заболевании у матери и двух ее сыновей. Патология выражалась в пороках развития наружного уха и гипоплазии нижней челюсти. В дальнейшем появилась информация о клинической вариабельности данного синдрома (без существенного нарушения органа слуха). У 25\% пациентов отмечается макроцефалия. Практически всегда микрогнатия, микростомия (52\%), глоссоптоз (46\%), аномалия нёба (63\%), аномалии зубной коронки, нарушение прикуса. Изза орофациальных аномалий: нарушение процесса дыхания, апноэ. Заболевание наследуется по аутосомно-доминатному типу.

Одонто-трихо-ногте-пальце-ладонный синдром (OTUDP-син- дром). Тип наследования: аутосомно-доминантный. Как «новый» вариант эктодермальной дисплазии предствлен Mendoza and Valiente (1997). Заболевание было описано у двух братьев их матери и у 18 родственников в пяти поколениях. Авторы наблюдали натальные (при рождении) зубы, дистрофию волос, нарушение прорезывания постоянных зубов, дистрофия ногтей, деформация пальцев, брахидактилию, укорочение метакарпальных и метафизарный костей. Прогнатизм, нарушение прикуса.

SHORT-синдром. Название синдрома — акроним английских слов, описывающих основные клинические проявления заболевания (Short stature — низкий рост, Hyperextesibility — гиперподвижность суставов/грыжи, Ocular depression — снижение остроты зрения, Rieger anomaly — аномалия Ригера, Teething delay — прорезывание зубов). Аутосомно-доминантное заболевание с вышеперечисленными симптомами, липоатрофией лица, нормальным интеллектом, инсулин-резистентным диабетом, гипергликемией, нейросенсорной тугоухостью. Патология глаз: миопия, катаракта, глаукома, мегалокорнеа, телекант. Скелетные аномалии: гипермобильность суставов. Отставание костного возраста, большие эпифизы, тонкие диафизы, клинодактилия пальцев рук. Разнообразные варианты патологии зубов: гиподентия, нарушение прикуса, задержка прорезывания зубов.

Шпринтзен-Гольдберга краниосиностоз (краниосиностоз с арахнодактилией и грыжами). Заболевание вызвано мутацией в фибриллиновом 1 гене FBN1, локализованном в 15q21.1, наблюдается как «новый» наследственный синдром, описано в 1982 г. Shprintzen and Goldberg. Наряду с проявлениями краниосиностоза (микроцефалия, долихоцефалия) отмечаются экзофтальм, телекант, гипертелоризм,

страбизм, миопия, птоз, гипоплазия верхней и нижней челюсти, гипертрофия мягких тканей, низко посаженные уши, множественные грыжи, арахнодактилия, камптодактилия. В детстве: гипотония, отставание в развитии, умственная отсталость, псевдорасщелина нёба. Нарушение прикуса.

Нунан 1 синдром. Заболевание связывают с наличием мутации в 11 гене протеин-тирозин-фосфотаза нерецепторный тип (PTPN11), локализованном в 12.q24.1. Частота заболевания 1:1000-2500 новорожденных. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Для данного заболевания характерными признаками являются: гипертелоризм, опущенные вниз наружные углы глаз, низкий рост, короткая шея, широкая плоская шея и грудная клетка, аномалии сердечнососудистой системы, снижение слуха, моторная неловкость, аномалии пальцев, гипогонадизм, крипторхизм и др. К патологии рта и зубов относятся: высокое, арковидное нёбо, микрогнатия, нарушение прикуса.

Акроостеолиз с остеопорозом и аномалиями черепа и нижней челюсти. Аутосомно-доминантный тип наследования. Низкий рост, низко посаженные уши, кондуктивная тугоухость, синофриз, эпикант, телекант, широкий нос, короткая шея, пупочные грыжи, гипоспадия, крипторхизм. Остеопения, патологические переломы, маленькая нижняя челюсть. Гирсутизм, акроостеолизис на кистях и стопах, гидроцефалия. Ранняя потеря зубов, нарушение прикуса.

Рис. 1.29 а, б. Синдром Нунан

Трихо-рино-фалангеальный синдром. Заболевание вызвано доминантной мутацией в гене TRPS1. Клинические проявления: грушевидный нос, редкие волосы, конические эпифизы. Низкий рост, микрогнатия, большие оттопыренные уши, деформация проксимальных межфаланговых суставов, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, преждевременный синостоз ростковых зон. Зубные аномалии: маленькие кариозные зубы, нарушение прикуса, задержка прорезывания зубов.

Рис. 1.30. Трихо-рино-фалангеальный синдром

Коккейна синдром, тип В. Заболевание вызвано мутацией гена (ERCC6), локализованного в 10q11. Клинически сходное заболевание с синдромом Коккейна, тип А. Однако синдром Коккейна, тип А, обусловлен мутацией другого гена (ERCC6), локализованного в 5q11. К зубным аномалиям синдрома относят: кариес, задержку прорезывания и формирования зубов, отсутствие и гипоплазию зубов, аномалии прикуса.

Акродизостоз. Заболевание было впервые описано Maroteaux and Malamut (1968). Авторы отметили у пациентов признаки акродизостоза (специфическое лицо с коротким носом, открытым ртом и прогнатизмом). Данные аномалии сочетались с маленькими кистями и стопами. Аутосомно-доминантное заболевание. Низкий рост, укорочение конечностей за счет дистальных отделов. Брахицефалия, гипоплазия верхней челюсти, прогнатизм. Запавшая переносица, короткий маленький нос с открытыми вперед ноздрями, снижение слуха, гипертелоризм, страбизм, голубой цвет радужек, множественные скелетные нарушения: деформации плечевой, лучевой, локтевой костей. Кисти широкие с укороченными пальцами. Иногда гипогинетализм, гипогонадизм. В 90\% умственная отсталость (коэффициент инеллекта 24-85). Аномалии зубо-челюстной системы выражались в виде нарушения прикуса, задержки прорезывания зубов, гиподентии.

Апера синдром (акроцефалосиндактилия, тип 1). Аутосомнодоминантное заболевание, вызванное мутацией в гене рецептора фактора роста фибробластов-2 (FGFR2). Ген локализован в районе 10q26. Впервые заболевание описано в 1906 г. Примерная частота 1:160 000. Исследования, выполненные в Италии, Дании Испании ив4 штатах США, показали, что частота синдрома Апера 15,5: 100 тыс. новорожденных, в Венгрии — 9,9:100 тыс. Средняя частота мутирования гена 7,8Х10-6 за поколоние. Характерными признаками являются нормальная длина и вес при рождении. Специфические аномалии черепно-лицевой области (краниосиностоз, акробрахицефалия, большой, поздно закрывающийся родничок, высокий лоб, прогнатизм, гипертелоризм, опущенные вниз глазные щели, атрезия, стеноз хоан, узкое нёбо, иногда расщелина нёба). Среди всех случаев краниосиностоза синдром Апера составляет 4,5\%. Аномалии развития скелета, аномалии почек, патология центральной нервной системы (различная степень умственной отсталости, агенезия мозолистого тела, вентрикуломегалия, аномалии лимбической системы). Зубные аномалии: аномальный прикус, задержка прорезывания зубов. Среди всех случаев заболевания средний возраст матерей составлял 28,9 лет, отцов — 34,1. В 20\% случаев рождения детей с синдромом Апера возраст отцов был старше 35 лет. Соотношение пораженных мужчин и женщин 1:1.