В связи с использованием методов генетических исследований появились возможности для расширения представлений о генезе самопроизвольных прерываний беременности. Потери гамет начинаются с момента овуляции. Согласно современным данным у женщин с ненарушенной репродуктивной функцией в 15\% наблюдений не происходит оплодотворения, из оплодотворенных яйцеклеток 10-15\% начинают дробление, но не в состоянии имплантироваться. Из 70-75\% имплантированных бластоцист, только 58\% переживают 2-ю нед гестации, но 16\% из них будут иметь те или иные аномалии кариотипа.
Генетические факторы в структуре причин ППБ составляют 3-6\%. При спорадическом прерывании беременности в I триместре 50\% абортусов имеют хромосомные аномалии. Большинство из них (95\%) составляют числовые изменения хромосом — моносомии (потеря одной хромосомы), трисомии (наличие добавочной хромосомы), являющиеся результатом ошибок при мейозе, а также полиплоидии (увеличение на полный гаплоидный набор хромосом), в том числе и вследствие унипарентальной дисомии (оплодотворение яйцеклетки 2 сперматозоидами и более). При спорадических выкидышах наиболее распространенной патологией являются трисомии — 60\% всех мутаций (чаще всего по 16, 13, 18, 21 и 22 парам хромосом), на втором месте по частоте находится синдром Шерешевского-Тернера (45 XO) — 20\%, остальные 15\% приходятся на долю полиплоидий (особенно триплоидий). При наличии у абортуса числовых изменений хромосом при исследовании кариотипа родителей чаще всего патология не выявляется и вероятность хромосомной болезни плода при последующих бере-
менностях составляет не более 1\%. При исследовании абортусов у пар с привычной потерей беременности в 3-6\% наблюдений имеют место структурные изменения хромосом (внутри- и межхромосомные). При изучении кариотипа родителей в 7\% наблюдений удается выявить сбалансированные хромосомные перестройки. Чаще всего это реципрокные транслокации, при которых сегмент одной хромосомы располагается на месте другого сегмента негомологичной хромосомы, а также мозаицизм половых хромосом, инверсии и хромосомы в виде кольца. При наличии подобных перестроек у одного из супругов при мейозе затруднены процессы спаривания и разделения хромосом, результатом чего является утрата (делеция) или удвоение (дупликация) участков хромосом в гаметах. В результате образуются несбалансированные хромосомные перестройки, определяющие нежизнеспособность эмбриона или носительство им тяжелой хромосомной патологии. Вероятность рождения ребенка с несбалансированными хромосомными аномалиями при наличии в кариотипе одного из родителей сбалансированных хромосомных перестроек составляет 1-15\%. Подобный разброс статистических данных обусловлен особенностями повреждения хромосомного аппарата, пола носителя и семейного анамнеза.