В современном мире жизни материальным носителем свойств наследственности и изменчивости является ДНК, «выигравшая» историко-эволюционное «соревнование» у РНК (см. п. 1.4.5). Этому способствовали ее большая химическая стабильность и особенности ма-кромолекулярной и надмолекулярной организации. ДНК — высокомолекулярное полимерное соединение. Независимая комбинация по длине макромолекул троек из четырех нуклеотидов-мономеров, строящих ДНК, позволяет записать необходимый объем биоинформации, а надмолекулярная организация в виде двойной спирали делает возможным матричный синтез. Он составляет основу тиражирования (репликация ДНК — см. п. 2.4.5.3) биоинформации для передачи в ряду поколений или копирование (транскрипция информационной или матричной РНК — см. п. 2.4.5.5) этой информации для использования в организации процессов жизнедеятельности. Участки макромолекул ДНК могут быть химически модифицированы (например, метилированы), что в процессе эволюции стало механизмом регуляции генетической активности. ДНК образует химические связи с белками, что также было использовано эволюцией для создания тонких механизмов регуляции генетических функций. Напомним, что в эукариотических клетках ДНК присутствует в виде комплекса с гистоновыми (основными по химической характеристике) белками, выполняющими роль ингибиторов генетической активности, а негистоновые (кислые по химической характеристике) белки, ослабляя указанное действие гистонов путем взаимодействия с ними, обусловливают возможность использования биоинформации, присутствующей в ДНК, причем в клетках многоклеточных организмов частями.
Несмотря на химическую стабильность, нуклеотидные последовательности в макромолекулах ДНК могут быть изменены. При этом такие изменения сохраняются в структуре биополимера при его репликации.
Решение задач, которые жизнедеятельность ставит перед эукариоти-ческими клетками, особенно у многоклеточных форм, требует большой точности и надежности биологических механизмов. Возможно, что, по
крайней мере, отчасти в связи с этим, их генетический аппарат (аппарат наследственности и изменчивости) претерпел в эволюции изменения в сторону его усложнения.
В генетическом аппарате эукариотической клетки (эукариотических организмов, включая человека) выделяют три уровня структурной и одновременно функционально-генетической организации: генный, хромосомный и геномный. На каждом из них решаются свои специфические задачи, с одной стороны, наследственности, а с другой, — биологической изменчивости с целью требуемого биоинформационного обеспечения процессов жизнедеятельности, размножения, индивидуального (онтогенез) и исторического (филогенез, эволюция) развития.
Наряду с такими понятиями, как «ген», «хромосома» и «геном», существуют важные генетические понятия «генотип» и «кариотип», имеющие непосредственное отношение к структурно-функциональной организации генетического аппарата эукариот.
Генотип — это совокупность аллелей всех генов или нуклеотидных последовательностей, сайтов ДНК в диплоидном наборе хромосом. Кариотип — это парный (диплоидный) набор хромосом в ядре соматической клетки организмов соответствующего биологического вида. Существует определение кариотипа с элементами конкретизации. В соответствии с этим определением кариотип рассматривается как совокупность признаков хромосомного набора (не только число, но и размер, форма хромосом), характерных для соматических (диплоидных) клеток того или иного вида организмов.