1. Популяционно-статистческий метод изучения распространенности генов Популяционно-статистический методиспользует математическую обработку материала и заключается в изучении распространенности тех или иных генов по определенным критериям.В этом отношении все гены делятся на следующие 2 группы: имеющие универсальное распространение: ген амавротической миопатии, который в рецессивном состоянии встречается почти у 1 \% населения Европы; ген дальтонизма, который проявляется у 7 \% мужчин и 0,5 \% женщин, но в гетерозиготном состоянии обнаруживается уже у 13 \% женщин; встречающиеся локально, преимущественно в строго определенных районах. К ним относятся: ген серповидноклеточной анемии, распространенный в странах Африки и Средиземноморья; ген врожденного вывиха бедра, имеющий высокую концентрацию у аборигенов северо-восточных регионов нашей страны. 2. Цитологический метод Благодаря методам, разработанным в последние годы, стало широко применяться изучение кариотипа — цитологический метод. Установлено, что многие заболевания и дефекты развития связаны с нарушением числа и строения хромосом — так называемые хромосомные болезни.Цитологический метод использует временные культуры тканей, обычно лейкоцитов. Он связан с получением метафазных ядер с укороченными хромосомами в них вследствие воздействия ядом колхицином.Если нарушение касается половых хромосом, то для диагностики с успехом применяется метод исследования полового хроматина в соматических клетках. Для определения мужского ядерного пола выявляют Y-хромосому в соматических клетках, что возможно в связи с ее способностью флюоресцировать при специальном окрашивании. Исследование полового хроматина и обнаружение Y-хромосомы с помощью флюоресцентной окраски являются экспресс-методами. 3. Биохимический метод В настоящее время установлено около 500 болезней обмена веществ. Оказалось, что наследственная патология, связанная с нарушениями в ферментативных системах, представляет собой рецессивные формы, а затрагивающая структурные белки — доминантные. В практической деятельности врача большое значение имеет тот факт, что в ряде случаев биохимическими методами удается выявить у пациента наследственную предрасположенность к заболеванию, а это нередко дает возможность своевременно предупредить развитие болезни.Отмечено, что у гетерозигот по патологическим признакам, выражающимся в рецессивном состоянии, наблюдаются отклонения в характере обмена веществ. Выявление носителей рецессивных генов является важной задачей медико-генетических исследований.Иногда возникает необходимость исследовать генотип развивающегося зародыша. Тогда для цитологического, биохимического или иммунологического исследования прибегают к операции амниоцентеза, т. е. взятия амниотической жидкости. Но эта операция связана с опасностью как для матери, так и для плода, поэтому ее проводят только в исключительных случаях, когда высок риск появления на свет больного ребенка.