1. Локализация генов в половых хромосомах Можно предполагать, что у человека имеется около 1 млн генов, однако тип наследования установлен не более чем у нескольких сотен из них.По характеру наследования признаков человек имеет ряд особенностей, отличающих его от других организмов: преобладают гены с неполным доминированием — важный фактор в проявлении многих доминантных и рецессивных генов; многие признаки обусловлены полимерными генами; установлены все 24 теоретически возможные группы сцепления генов. Из них 22 локализованы в аутосомах, в каждой из которых содержится по несколько генов. более 100 генов локализовано в половых хромосомах. По наследованию через половые хромосомы человек также отличается от других животных. У млекопитающих, в том числе и у человека, Х- и Y-хромосомы имеют гомологический участок, в котором происходит их синопсис и возможен кроссинговер. В зависимости от того, в каких участках половых хромосом человека находятся локализованные в нихгены, их можно разделить на 3 группы: гены, локализованные в той части Х-хромосомы, которая не имеет гомологического участка в Y-хромосоме. Они полностью сцеплены с полом и передаются исключительно через Х-хромосому. Доминантные гены из этого участка одинаково проявляются у обоих полов, рецессивные же — только в гомозиготном состоянии у женщин и только в гетерозиготном — у мужчин. К их числу относятся: гены гемофилии; дальтонизма; атрофии зрительного нерва и т. д. группа генов, расположенных в непарном участке Y-хромосомы. Они могут встречаться только у лиц мужского пола и передаются от отца к сыну. К ним относятся: гены волосатости ушей; ихтиоза; перепончатых пальцев на ногах. гены, расположенные в парном сегменте половых хромосом, т. е. гомологичном для Х- и Y-хромосомы. Их называют неполно или частично сцепленными с полом. Они могут передаваться как с Х-, так и с Y-хромосомой и переходить из одной в другую в результате кроссинговера. Если такие гены находятся в Х-хромосоме, то в ряду поколений они ведут себя как сцепленные с полом, т. е. рецессивные гены у женщин проявляются лишь в гомозиготном состоянии, а у мужчин — в гетерозиготном. Однако в результате кроссинговера эти гены могут попасть в Y-хромосому и составить с ней одну группу сцепления. Тогда они будут вести себя как сцепленные с полом и передаваться от отца только к сыновьям до тех пор, пока не произойдет кроссинговер. К этой группе относится большинство генов, локализованных в половых хромосомах. Таковы, например, гены общей цветной слепоты. 2. Методы изучения наследственности у человека. Семейно-генеалогический анализ Морфологические, физиологические и патологические признаки ни у одного из видов организмов не изучены столь детально, как у человека, поэтому, казалось бы, человек должен быть наиболее удобным объектом для изучения наследственных болезней.Однако у человека такие исследования связаны с рядом трудностей. Низкая плодовитость, медленная смена поколений, невозможность постановки специальных экспериментов, а также большое число хромосом — все это делает человека весьма непростым объектом для генетических исследований. Однако в этом отношении человек подчиняется тем же законам наследственности, что и все другие организмы. В предыдущих разделах генетические явления не раз иллюстрировались примерами, показывающими единство закономерностей наследования для всего органического мира.Один из основных методов изучения наследственности заключается в сборе сведений о наличии признаков в отдельных семьях на протяжении нескольких поколений — семейно-генеалогический метод. По семейным и архивным материалам составляют родословные. Лицо, с которого начинается составление родословной, принято называть пробандом, его братьев и сестер — сибсами, а если у пробанда есть братья и сестры от другого брака одного из родителей, их называют полусибсами.Генеалогический анализ позволяет установить: характер признака (наследственный или ненаследственный); тип наследования (доминантный или рецессивный); зиготность пробанда по данному признаку (гомо- или гетерозиготность); степень пенетрантности и экспрессивности изучаемого гена. Благодаря генеалогическому методу известно, что: дальтонизм и гемофилия контролируются рецессивными генами, локализованными в Х-хромосоме; цвет волос человека зависит от нескольких генов, находящихся в аутосомах. Темный цвет доминирует над светлыми, рыжий цвет рецессивен по отношению к "нерыжему". цвет глаз тоже обусловлен несколькими генами, контролирующими количество и характер расположения пигмента в радужной оболочке, но в общем темная окраска превалирует над светлой. Полное отсутствие пигмента (альбинизм) наследуется рецессивно по отношению к наличию пигмента; по аутосомно-доминантному типу наследуются: близорукость; косолапость; полидактилия; по аутосомно-рецессивному: эпилепсия; сахарный диабет и др. 3. Близнецовый метод Большую роль играет и "близнецовый" метод, дающий возможность дифференцировать роль среды и генотипа в развитии морфологических признаков, предрасположения к заболеваниям, психических особенностей индивида и т. д.Для дифференцировки роли наследственности и среды в проявлении различных признаков сравнивают одно- и двуяйцевых близнецов. Различия, обнаруживаемые у разнояйцевых близнецов и не отмеченные у однояйцевых, рассматриваются как результат различной наследственности. Если в сходных условиях среды признаки различны у партнеров двуяйцевой пары, но сходны у партнеров однояйцевой пары, их следует признать наследственными.Близнецов, сходных по фенотипу, называют конкордантными, или сходными. Изучение конкордантности на близнецовых парах позволило прийти к выводу, что, например, группы крови всецело определяются генотипом. В случаях шизофрении, эпилепсии, диабета важная роль принадлежит наследственности, но наряду с ней большое значение имеют и провоцирующие факторы среды.