1. Роль хромосом в передаче информации о поле Правила постоянства числа, парности, индивидуальности и непрерывности хромосом, сложное поведение хромосом при митозе и мейозе давно убедили исследователей в том, что хромосомы играют большую биологическую роль и имеют прямое отношение к передаче наследственных свойств. В предыдущих разделах уже были даны цитологические объяснения закономерности наследования, открытые Менделем. Роль хромосом в передаченаследственной информации была доказана благодаря следующим достижениям: открытию генетического определения пола; установлению групп сцепления признаков, соответствующих числу хромосом; построению генетических, а затем и цитологических карт хромосом. Одним из первыхи веских доказательств роли хромосом в явлениях наследственности явилось открытие закономерности, согласно которой пол наследуется как менделирующий признак. Известно, что хромосомы, составляющие одну гомологичную пару, совершенно подобны друг другу, но это справедливо лишь в отношении аутосом. Половые хромосомы, или гетерохромосомы, могут сильно разниться между собой как по морфологии, так и по заключенной в них генетической информации. 2. Зависимость пола от сочетания половых хромосом Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма. Большую из хромосом этой пары принято называть Х-хромосомой, меньшую — Y-хромосомой. У некоторых животных Y-хромосома может отсутствовать. У всех млекопитающих, в том числе и у человека, женские особи в соматических клетках имеют две X-хромосомы, а мужские — X- и Y-хромосомы. У этих организмов все яйцевые клетки содержат Х-хромосомы и в этом отношении одинаковы.Сперматозоидыу них образуются двух типов: одни содержат X-хромосому, другие — Y-хромосому, поэтому при оплодотворении возможны две комбинации: Яйцеклетка, содержащая X-хромосому, оплодотворяется тоже сперматозоидом с X-хромосомой. В зиготе встречаются две X-хромосомы. Из такой зиготы образуется женская особь. Яйцеклетка, содержащая X-хромосому, оплодотворяется сперматозоидом, несущим Y-хромосому. В зиготе развивается мужской организм. Таким образом, сочетание половых хромосом в зиготе, следовательно, и развитие пола у человека и млекопитающих, зависит от того, каким сперматозоидом будет оплодотворено яйцо.Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (2А + XX), называется гомогаметным, так как все гаметы одинаковы, а пол с различными половыми хромосомами (2А + XY), при котором образуются два типа гамет, называется гетерогаметным.Гомогаметный пол женский, гетерогаметный — мужской. В настоящее время установлено, что у всех организмов пол определяется наследственным фактором и детерминируется в момент слияния гамет. Единственное исключение составляет морской червь, у которого пол определяется внешней средой. 3. Наследование, сцепленное с полом. Гемофилия. Дальтонизм Признаки, наследуемые через половые X- и Y- хромосомы, получили название сцепленных с полом. У человека признаки, наследуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через X-хромосому, — у лиц как одного, так и другого пола. Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, локализованным в X-хромосоме. А рецессивные аллели генов у нее проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у особей мужского пола только одна X-хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм часто называют гомозиготным.У человека некоторые патологические состояния сцеплены с полом. К ним относится, например, гемофилия. Аллель гена, контролирующий нормальную свертываемость крови (Н), и его аллельная пара — ген гемофилии h находятся в X-хромосоме. Аллель Н доминантен, аллель h — рецессивен, поэтому если женщина гетерозиготна по этому гену (XHXh), гемофилия у нее не проявляется. У мужчины только одна X-хромосома. Следовательно, если у него в X-хромосоме находится аллель Н, то он и проявляется.Если же X-хромосома мужчины имеет аллель h, то мужчина страдает гемофилией: X-хромосома не несет генов, определяющих механизмы нормального свертывания крови.Естественно, что рецессивный аллель гемофилии в гетерозиготном состоянии находится у женщин даже в течение нескольких поколений, пока снова не проявляется у кого-либо из лиц мужского пола. Женщина, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим гемофилией. Ввиду редкости этого заболевания, такое сочетание маловероятно.Аналогичным образом наследуется дальтонизм, то есть такая аномалия зрения, когда человек путает цвета, чаще всего красный с зеленым. Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, локализованным в X-хромосоме. Его рецессивная аллельная пара в гомо- и гетерозиготном состоянии приводит к развитию дальтонизма.Отсюда понятно, почему дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у мужчин только одна X-хромосома, и если в ней находится рецессивный аллель, детерминирующий дальтонизм, он обязательно проявляется. У женщины две X хромосомы: она может быть как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому гену, но в последнем случае будет страдать дальтонизмом.