ОРГАНИЗАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОГО МАТЕРИАЛА

Наследственность (или наследственный материал) — это генетическая информация, заключенная в молекулах ДНК и РНК. Основная часть ДНК (3,1467 млрд н.п.) находится в ядре, минимальная часть ДНК (16,6 тыс. н.п.) — в цитоплазме (митохондриях) клетки.

Выделяют следующие уровни организации наследственного материала:

•  молекулярно-генетический (генный или геномный) уровень — нуклеотидные последовательности молекул ДНК и РНК одной клетки;

•  цитогенетический (хромосомный или гетерохроматиновый) уровень — нуклеотидные и аминокислотные последовательности хромосом одной клетки;

•  популяционный генетический и фенотипический уровень — генотипы (геномы) и фенотипы (феномы) всех организмов одного и того же биологического вида или геномно-протеомный организменный уровень.

В зависимости от перечисленных уровней в первой половине XX в. в генетике выделились научные направления: молекулярная генетика, цитогенетика и популяционная генетика. В дальнейшем первые два направления трансформировались в структурную геномику, продолжением (следствием) которой стала функциональная геномика (протеомика).

Рассмотрение уровней организации наследственного материала у человека целесообразно начать с наиболее знакомого популяционного генетического и фенотипического уровня.

Как сказано в главе 1, термин «популяция» впервые применен в 1903 г. В. Иогансеном. В современной редакции под ним подразумевается совокупность особей (организмов) одного биологического вида, населяющих определенную географическую территорию.

Биологический вид Homo sapiens (Человек разумный) на Земле включает почти 6,5 млрд людей, принадлежащих к различным расам,

нациям, народам и народностям, составляющим большие и малые популяции или популяционные группы.

К наиболее известным из них относятся представители 400 основных популяционных групп (около 8\% общей популяции человека).

Существует еще огромное число этнических групп (этносов), различающихся по языковым диалектам и наречиям. Жители Земли общаются между собой на 2100 различных языках, объединяющих около 5 тыс. диалектов и наречий.

В России традиционно проживали две основные расы (европейская и азиатская), представленные многочисленными национальностями, народами и народностями. В конце XX в. у нас насчитывалось 164 популяционные группы. В XXI в. их стало еще больше из-за огромного миграционного притока населения в Россию из бывших союзных республик СССР.

Во всех без исключения популяционных группах всегда можно отличить разных людей друг от друга по генотипическим и фенотипическим признакам как в норме, так и при патологии.

Под генотипическими различиями подразумеваются структурные (физические, химические, генетические, биохимические) и функциональные особенности наследственного материала на геномном (молекулы ДНК и РНК) и хромосомном (геномно-протеомном) уровнях, под фенотипическими различиями — внешние и/или внутренние особенности на уровне фенотипа отдельной клетки и целого организма (соответствующие понятия будут рассмотрены ниже).

В случае патологии практически в каждой популяции выделяют характерные для нее болезни (например, еврейские болезни — Вильсона- Коновалова, Леша-Найяна, Тея-Сакса, меледская болезнь или ладонноподошвенный гиперкератоз у населения, проживающего вблизи Средиземного моря, финские болезни — аспарагилглюкозоаминурия, шведский и японский варианты наследственного нефрита и т.д.).

Теперь рассмотрим молекулярно-генетический и хромосомный уровни организации наследственного материала.

Оцените статью
yamedik
Добавить комментарий