СОВРЕМЕННАЯ КОНЦЕПЦИЯ ГЕНОВ

Как отмечено выше, термин «ген» впервые для обозначения единиц наследственности был введен в литературу в 1909 г. английским генетиком У. Бэтсоном. С самого начала развития хромосомной теории наследственности представления о генах сводились к тому, что последние являются не только единицами наследственности, но и физическими единицами, располагающимися в линейном порядке на хромосомах. В рамках этих представлений в 1950 г. всеобщее признание имели следующие положения:

Ген является крайней единицей структуры. В соответствии с этим положением признавали, что ген нельзя разделить на субъединицы разрывом хромосом или рекомбинацией.

Ген является крайней единицей функции (фенотипического различия). Это положение означало, что ген детерминирует одиночную специфическую функцию в метаболизме или развитии организмов, причем любая специфическая функция не может быть «разделена» на субфункции.

На основе этих положений в то время была сформулирована гипотеза «один ген — один фермент». Между тем позднее оказалось, что белки имеют сложную полипептидную природу. В частности, известны белки, полипептидные цепи которых различны. Например, фермент Е. coli триптофансинтетаза, которая катализирует накопле-

ние индола и серина, являющихся предшественниками триптофана, сформирован таким образом, что одна часть молекулы имеет участок (называемый А), который соединяется с индоловым компонентом индоглицерофосфат, тогда как другая часть имеет участок (называе- мый В), соединяющийся с сериновым компонентом (серии + пиридоксилфосфат). Синтез частей А и В триптофансинтетазы детерминирован различными генами.

Данные о тонком строении генов свидетельствуют, что гипотеза «один ген — один фермент» сохраняет свое содержание и остается справедливой, но лишь в случае ферментов, представляющих собой одиночный полипептид. Данные о тонком строении генов лучше всего укладываются в постулаты «один ген — РНК одного типа, одно семейство родственных полипептидов» или «один ген — одна мРНК, один полипептид». Однако этот постулат имеет исключение, связанное с особенностями фенотипического проявления некоторых генных мутаций. В частности, недавно установлено, что мутации в тирозинкиназном протоонкогене человека сопровождаются одно- временными изменениями четырех фенотипических функций, т. е. одновременным развитием четырех болезней (семейной мозговой тироидной карциономы, множественной эндокринной неоплазмы типа 2А, более острой множественной эндокринной неоплазии типа 2В и болезнью Гиршенранга, характеризующейся отсутствием парасимпатической иннервации толстого кишечника). Следовательно, эти данные могут укладываться в положение «один ген — несколько признаков».

Как было отмечено, большинство эукариотических генов является однокопийными. Тем не менее известны гены, представленные множественными копиями. Например, гены, кодирующие белки- гистоны, у организмов ряда видов существуют почти в сотнях копий, что объясняется необходимостью очень быстрого синтеза гистонов в период эмбрионального развития этих организмов. В большом количестве копий существуют гены, кодирующие синтез белка кератина (основного строительного материала перьев) у кур. Наконец, у всех исследованных позвоночных отмечено наличие значительного количества генов, кодирующих синтез четырех рибосомных РНК.

Размеры (длину) генов измеряют количеством входящих в его состав пар азотистых оснований или в единицах длины. Они весь- ма различны, но в среднем составляют примерно 1000-1050 пар азотистых оснований, или около 357 нм (если исходить из расстоя-

ния в 0,34 нм между парами оснований в двойной спирали ДНК (0,34 χ 1050 = 357 нм). Ген возможно охарактеризовать и в плане его массы. Поскольку молекулярная масса одной нуклеотидной пары в среднем равна 650 дальтон, то масса среднего по размерам гена будет составлять 650 χ 2050 = 680 000 дальтон. Однако у отдельных организмов известны и очень малые гены, размеры которых составляют всего лишь несколько десятков пар азотистых оснований. Например, у Е. faecalis длина отдельных генов составляет всего лишь 66 пар азотистых оснований, а у S. aureus 78 азотистых оснований. Заметим, что средние размеры генов у Е. coli составляют примерно 1000-1100 пар азотистых оснований. Таким образом, в молекулярном плане ген представляет собой сегмент ДНК (последовательность азотистых оснований) определенной длины и массы, который контролирует синтез одного полипептида.

Таблица 12. Некоторые признаки, характерные для детей в семье

Имя

Способность ощущать вкус фенилтио- карбамида

Группа крови по антигенам

Группа крови по антигенам АВ, А, В, 0

Рост, см

Иван

+

MN

АВ

170

Наталья

MN

0

160

Елена

+

N

АВ

150

Ирина

+

MN

А

170

Валерий

+

N

В

180

Владимир

+

М

А

170

Андрей

MN

В

190

Петр

N

0

180

Николай

+

MN

0

180

Клавдия

+

MN

АВ

160

Павел

+

М

В

180

Людмила

+

N

А

170

Галина

N

0

160

Виктор

+

MN

АВ

170

Василий

+

MN

В

170

Федор

+

М

А

165

Однако гены кодируют не только полипептиды. Отдельные гены кодируют тРНК и рРНК. Поскольку одно азотистое основание тРНК или рРНК кодируется одним азотистым основанием ДНК, то гены,

Рис. 48. Родословная белого тигра Мохана

кодирующие тРНК и рРНК, характеризуются значительно меньшими размерами в сравнении с генами, кодирующими полипептиды.

В научной литературе ген часто аналогизируют с цистроном, под которым понимают наименьшую единицу наследственности. Между геном и цистроном действительно нет существенной разницы, в результате чего эти термины используют на равных правах.

Новейшие представления о тонком строении генов нашли отражение в созданных с помощью молекулярно-генетических методов физических, генетических и цитологических картах геномов растений и животных ряда видов, а также человека. Достоверность представлений о размерах и молекулярной организации генов полностью подтверждена данными генной инженерии.

ВОПРОСЫ ДЛЯ ОБСУЖДЕНИЯ

1. Универсальны ли законы Менделя и применимы ли они к человеку?

2. Как вы понимаете альтернативные (контрастирующие) признаки, аллель и пару аллелей?

3. Г. Мендель обнаружил, что скрещивания двух чистолинейных растений садового гороха, одно из которых давало семена круглой формы, другое — шероховатые, привело к получению гибридов, дававших семена круглой формы. Скрещивания гибри- дов первого поколения между собой дали начало растениям, семена которых имели круглую форму или шероховатую поверхность. Соотношение между этими растениями было 3:1. О чем свидетельствовали эти результаты?

4. В чем заключались использованные Г. Менделем анализирующие скрещивания и какова их роль?

5. Можно ли предсказать наследование признака, контролируемого двумя аллелями?

6. Что такое наследственность, сцепленная с полом? Приведите примеры наследования пола и признаков, сцепленных с полом.

7. Что такое группы сцепления и как гены располагаются на хромосомах?

8. В 1952 г. в одном из районов Индии был пойман белый тигр (самец), которого затем скрестили с желтым тигром. Потомство от этого скрещивания представлено на рис. 48. Руководствуясь этой родословной, дайте ответы на следующие вопросы:

а) Если допустить, что окраска шерсти контролируется парой аллелей, то является ли этот признак доминантным или доминантность отсутствует?

б) Если окраска шерсти является примером наследования доминантности, то какая окраска (белая или желтая) является доминантным признаком?

в) Определите и запишите, используя какие-либо символы, генотипы тигров Мохана, Самсона, Мохини, Малини и Кришны (см. рис. 48).

г) Каково ожидаемое отношение потомства с желтым шерстным покровом к потомству с белой шерстью, полученного после скрещивания Самсона и Мохини?

д) Какова вероятность рождения четырех желтых и одного белого тигрят в скрещиваниях Самсона и Мохини?

9. В семье N родилось и выросло 16 детей. В табл. 12 приведены некоторые признаки, характерные для каждого из детей, когда они стали взрослыми. Используя эту таблицу, проделайте следующую работу:

а) Установите для каждого из четырех признаков тип наследования (доминантный, рецессивный, полудоминантный, отсутствие доминантности, множественность аллелей, полигенность и т. д.).

б) Определите возможные генотипы и фенотипы по каждому признаку родителей N (отца и матери).

в) Определите вероятность, с которой родились девочки и мальчики в этой семье.

10. Сформулируйте современную концепцию гена. Существует ли разница между геном и цистроном?

11. Что представляет собой мозаичность генов?

12. Гриб Phytophthora castorium, который паразитирует на растениях многих видов, размножается бесполым путем с помощью подвижных зооспор, формируемых в спорангиях на мицелии и половым путем благодаря ооспорам, которые формируются слиянием женских и мужских гамет, тоже формируемых на мицелии. Было найдено, что ооспоры, сформированные в культуре этого гриба после обработки его нитрозогуанидом, неодинаковы по своим свойствам. Одна четверть ооспор давала метионинзависимые колонии, тогда как другие три четверти ооспор напоминали родительский метиониннезависимый штамм. Анализ дальнейших генераций зооспор показал, что все метионинзависимые культуры продуцировали лишь метио-

нинзависимые зооспоры, тогда как метиониннезависимые культуры первой генерации распадались на два класса. Около 2/3 культур характеризовались отношением примерно 3:1 метиониннезависимых и метионинзависимых зооспор, тогда как остающаяся треть вела себя в дальнейших скрещиваниях как фракция метиониннезависимых культур. Зооспоры в каждом случае давали начало колониям, напоминающим колонии тех культур, в которых они были сформированы, независимо от того, нуждались они в метионине или нет. Каково ваше заключение о гаплоидном/диплоидном статусе жизненного цикла грибов? В какое время развития у грибов происходит мейоз?

13. Что вы понимаете под кроссинговером и генетической рекомбинацией? Каково происхождение кроссинговера?

14. Когда две рецессивных мутации а и в сцеплены с рекомбинантной фракцией генов, будут формироваться два вида двойных

ав а +

гетерозигот: цис -и — транс.

++ +в

Сформулируйте предсказание относительно фенотипических отношений между потомством, полученным самоопылением или сиб- скрещиванием по каждому из этих видов двойных гетерозигот.

Оцените статью
yamedik
Добавить комментарий