НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ МИТОХОНДРИАЛЬНЫМИ ГЕНАМИ

Известно небольшое количество наследственных болезней, получивших название митохондриальных из-за того, что в их основе лежат изменения в ДНК митохондрий, т. е. митохондриальных генов.

Установлено свыше 80 различных генов, которые необходимы для продукции компонентов дыхательной цепи митохондрий и мутации которых повреждают окисление в клетках.

Одной наиболее известной болезнью является наследственная оптическая нейропатия Лебера, связанная с поражением мышц глаза и проявляющаяся в виде внезапной потери зрения в период между юноше- ским и взрослым возрастом из-за инактивации зрительного нерва.

Описаны также хроническая прогрессирующая офтальмоплегия, синдромы Кернса-Сэйра и Пирсона, митохондриальная энце- фаломиопатия и молочный ацидоз.

Известны данные, в соответствии с которыми перестройки в митохондриальной ДНК фенотипически проявляются в развитии диабета — Diabetus melitus.

Известно, что митохондриальная ДНК передается по материнской линии, что прочно установлено у дрозофил и мышей. Но у морских голубых двухстворчатых раковин рода Mytilus она передается как по материнской, так и по мужской линии, но передача зависит от пола потомства. Мужские особи получают материнские митохондрии от отцов, женские — от матерей. Напротив, дочери обычно получают лишь материнскую митохондриальную ДНК. Поскольку в спермиях очень низкий уровень женских митохондрий, то считают, что все или почти все дочерние митохондрии должны иметь материнское происхождение. У этой раковины женские митохондрии передаются матерями сыновьям и дочерям, а мужские митохондрии — отцами сыновьям. Могут быть также ограничения (передача женских митохондрий отцами дочерям).

Каким образом наследуются митохондриальные гены у человека? Поскольку митохондрии из сперматозоидов не проникают в яйце-

клетку, то индивид наследует митохондрии (митохондриальные гены) от матери. Мутации митохондриальных генов могут передаваться в яйцеклетки, поэтому риск передачи велик. Итак, это пример мате- ринской наследственности.

Оцените статью
yamedik
Добавить комментарий