Сложное эмбриональное развитие глазного яблока в ряде случаев обусловливает появление врожденных дефектов. Чаще всего встречается неправильная кривизна роговицы или хрусталика, из-за чего изображение на сетчатке искажается (астигматизм). При нарушенных пропорциях глазного яблока возникает врожденная близорукость (если зрительная ось удлинена) или дальнозоркость (если зрительная ось укорочена). Встречается дефект (щель) в радужке (колобома), чаще в передне-медиальном сегменте радужки. Остатки ветвей артерии внутри глазного яблока мешают прохождению света в стекловидном теле. Иногда встречается врожденная катаракта — нарушение прозрачности хрусталика. Недоразвитие шлеммова канала или фонтановых пространств вызывает врожденную глаукому. Крайне редко встречается недоразвитие или даже отсутствие век. Иногда глазные яблоки уменьшены в размерах. Редко наблюдается полное или частичное отсутствие радужки, которое обычно сочетается с другими пороками. Примерно у 1 из 150 000-200 000 новорожденных уменьшено содержание пигмента в сосудистой оболочке в сочетании с отсутствием пигмента в коже, волосах и т. д. (альбинизм). Крайне редко отсутствует один или оба глаза.