Нередко полиморфные локусы ДНК, используемые в качестве генетических маркеров, представляют собой нейтральные мутации, не проявляющиеся фенотипически и не влияющие на жизнеспособность и репродуктивные свойства особей, концентрирующиеся в основном в некодирующих областях генома и характеризующиеся менделевским типом наследования.
Высоким уровнем полиморфизма отличаются минисателлитные (длина повторяющегося элемента от 11 до 500 п.н.) и микросателлитные (длина повторяющегося элемента от 2 до 10 п.н.) тандемные повторы (минисателлитный и микросателлитный генетический полиморфизм) с меняющимся от хромосомы к хромосоме или от участка к участку одной хромосомы числом повторов. Их число и распределение в геноме каждого человека индивидуализированы настолько, что могут быть использованы для идентификации личности (как отпечатки пальцев). Это обстоятельство послужило основой для разработки методов диагностики наличия родственных связей между людьми (геномная дактилоскопия), а также предрасположенности к определенным наследственным и мультифакторным заболеваниям в связи со сцеплением этих локусов с так называемыми кандидатными генами. Кандидатным называют ген (сайт, нуклеотидную последовательность ДНК), наличие которого указывает на предрасположенность к конкретной болезни. Ген, вызывающий моногенное наследственное заболевание, один. Кан-дидатных генов предрасположенности обычно несколько. Так, называют 9 кандидатных генов эссенциальной артериальной гипертензии, не менее 6 кандидатных генов атеросклероза. Число идентифицированных кандидатных генов распространенных мультифакторных болезней постоянно растет.
Для целей генодиагностики предрасположенности к мультифактор-ным заболеваниям по обнаружению соответствующего полиморфного генетического маркера в настоящее время в качестве наиболее перспективного называют анализ ОНП геномов обследуемых. ОНП также называют снипсами (англ. SNPs). Это самый распространенный вариант ДНК-полиморфизмов, многократно превосходящий по представленности в геноме минисателлитные и микросателлитные полиморфизмы. По своему происхождению ОНП — следствие точечных мутаций, затрагивающих всего одну пару нуклеотидов. Подсчитано, что в геноме человека количество таких вариабельных пар нуклеотидов составляет 3 млн (в среднем одна измененная пара нуклеотидов на каждую 1000 п.н.). Уже идентифицировано более 2,2 млн ОНП, причем около 99\% их расположено в участках молекул ДНК, не кодирующих последовательности аминокислот в полипептидах, что указывает на возможную причину высокой сохранности ОНП в геноме. Принимая, что количество кодирующих (транскрибируемых и транслируемых, экспрессируемых) генов в геноме человека равно 30-35 тыс., а их размеры колеблются в диапазоне от 1 тыс. до 1 млн п.н., можно предположить нахождение внутри
каждого гена (в том числе «проблемного» — патогенного, кандидатно-го) или в непосредственной близости от него (в состоянии сильного сцепления с ним) одного или даже нескольких ОНП. Этим определяется перспективность анализа ОНП (SNP) в целях получения информации о «биологическом или генетически-биоинформационном и, таким образом, отчасти медицинском качестве» генома отдельно взятого лица. Для получения названной информации необходимо иметь «сводную карту» расположения ОНП в геноме человека. Работа по составлению такой карты начата в 1999 г., когда был запущен исследовательский проект идентификации и картирования исключительно ОНП. Наличие такой карты — одна из предпосылок к проведению широкомасштабной работы по геномной паспортизации людей, что даст персонифицированную информацию, полезную при выборе профессии, вида спорта, супруги или супруга, местожительства, при определении приоритетных действий, направленных на профилактику болезней, сохранение и/или даже преумножение здоровья, воплощение в практическом здравоохранении принципа «лечить не болезнь, а больного».