Гены, размещающиеся в хромосоме Х и не имеющие парных аллелей (гомологичных локусов) в хромосоме Y, представлены в генотипах
Рис. 5.6. Вероятность появления ребенка с аутосомным рецессивным признаком при различной генетической конституции родителей (I-IV)
Рис. 5.7. Родословная при аутосомно-рецессивном типе наследования (псевдогипертрофическая прогрессирующая миопатия)
мужчин и женщин в разных дозах. Женщина (гомогаметный пол) получает две свои хромосомы Х и соответствующие гены как от отца, так и от матери, тогда как мужчина (гетерогаметный пол) получает свою единственную хромосому Х только от матери. Соответствующий фенотипи-ческий признак у мужчин, таким образом, определяется единственным аллелем, присутствующим в его генотипе, а у женщин он определяется характером взаимодействия двух аллельных генов. В связи с этим признаки, наследуемые по Х-сцепленному типу, воспроизводятся в фенотипах мужчин и женщин с разной вероятностью.
При доминантном Х-сцепленном типе наследования признак чаще обнаруживается у женщин, которые могут получить соответствующий аллель и от отца, и от матери. Мужчины наследуют доминантный Х-сцепленный признак (аллель) исключительно по материнской линии. Женщины передают доминантный Х-сцепленный признак (аллель) в равной степени сыновьям и дочерям, а мужчины — только дочерям.
В качестве примера доминантного Х-сцепленного типа наследования приводится родословная пациента с фолликулярным кератозом — кожным заболеванием, сопровождающимся потерей ресниц, бровей, волос на голове (рис. 5.8). Характерно более тяжелое течение заболевания у гемизиготных мужчин в сравнении с женщинами, большинство которых гетерозиготны (см. п. 4.3.4).
Рис. 5.8. Родословная при доминантном Х-сцепленном типе наследования (фолликулярный кератоз)
При ряде наследственных болезней (пигментный дерматоз), определяемых получением потомком доминантного Х-сцепленного аллеля, гемизиготные зародыши мужского пола нежизнеспособны и погибают на ранних стадиях онтогенеза. В таких случаях в родословных все пораженные лица имеют женский пол. Среди их детей отношение пораженных дочерей, здоровых дочерей и здоровых сыновей равно 1:1:1. Если гемизиготы мужского пола, унаследовавшие летальный доминантный Х-сцепленный аллель, переживают самые ранние стадии онтогенеза, то их смертью, случающейся в плодный период внутриутробного развития, объясняется часть самопроизвольных выкидышей (абортов) и мертворождений.