Рецессивные признаки проявляются фенотипически лишь у гомозигот по рецессивным аллелям. Эти признаки, как правило, обнаруживаются у детей фенотипически нормальных родителей, которые, будучи гетерозиготами, являются носителями соответствующих аллелей и могут передать их потомкам. В таких случаях вероятность рождения потомков рецессивных гомозигот равна 25\%. Вероятность рождения детей с указанной генетической конституцией выше в близкородственных браках. У родителей рецессивных гомозигот по анализируемому аллелю рецессивный признак будет воспроизведен в фенотипе всех (100\%) рожденных ими детей (рис. 5.6).
Для родословных при аутосомно-рецессивном типе наследования характерно, что потомки-носители признака обнаруживаются не в каждом поколении.
В качестве примера аутосомно-рецессивного типа наследования патологического фенотипа приводится родословная пациента с псевдогипертрофической прогрессивной миопатией, в которой высока частота близкородственных браков (рис. 5.7).