Геном определяется как совокупность наследственного материала (генов, сайтов, нуклеотидных последовательностей ДНК) в гаплоидном наборе хромосом клеток организмов соответствующего биологического вида. Геном видоспецифичен, поскольку он отождествляется с полным набором генов, необходимых для формирования видовых характеристик организмов в процессе индивидуального развития (онтогенез).
Размер генома в определенной степени коррелирует с положением группы, к которой принадлежит соответствующий вид, в иерархической системе мира жизни. Так, размер генома прокариот не превышает 8х106 п.н., у дрожжей (одноклеточные эукариоты) этот размер равен 1,35х107 п.н., т. е. на порядок выше, у шпорцевой лягушки (Xenopus laevis), так же как у высших позвоночных (млекопитающие), на 2 порядка выше, чем у дрожжей, — 109 п.н. (см. также п. 1.5). Данные по геному человека см. в п. 2.4.3.4-д.
Большинство видов высших организмов диплоидны, т. е. в их соматических клетках одновременно представлено два генома. Один из них материнского, второй — отцовского происхождения (см. п. 4.3, генотип). В природе известны виды, представители которых способны размножаться партеногенезом — при отсутствии оплодотворения. В таких случаях, благодаря включению особого механизма, соматические клетки развивающегося зародыша диплоидны. Обычно оба генома, присутствующие в их ядрах, имеют материнское происхождение. В экспериментальных условиях получены зиготы, имеющие цитоплазму яйцеклетки и два генома отцовского происхождения. На вопрос о возможности партеногенетического развития человека в настоящее время наука дает отрицательный ответ. Дело в том, что при отсутствии материнского генома (диандрогенез) образуются только провизорные структуры, но не внутренняя клеточная масса, клетки которой, собственно, и дают новый организм. Наоборот, при отсутствии отцовского генома (дигиногенез) провизорные структуры не образуются. Формируется лишь внутренняя клеточная масса. В обоих случаях зародыш нежизнеспособен.
Для некоторых видов организмов на временной (в онтогенезе) основе возможны гаплоидные особи. Так, у определенных видов насекомых пол определяется диили гаплоидностью особи. У пчел и муравьев, например, самцы, развивающиеся из неоплодотворенных яйцеклеток, первично гаплоидны. В дальнейшем их соматические клетки становятся диплоидными. При определенных внешних воздействиях на яйцеклетки некоторых видов организмов (низкие температуры, икра тритонов) в эксперименте удавалось получать гаплоидных животных, отличавшихся, однако, пониженной жизнеспособностью. В исключительных случаях гаплоидные особи тритонов появляются в природных условиях, возможно, вследствие резких температурных колебаний в период оплодотворения.
Отмечено, в частности у человека, появление на свет полиплоидных (три- и тетраплоидных, т. е. 3n и 4n соответственно) организмов, которые отличались сниженной жизнеспособностью: ни один из новорожденных полиплоидов человека не прожил более двух недель после рождения. Описаны, в том числе среди взрослых людей, особи-мозаики, в органах и тканях которых, наряду с диплоидными клетками, присутствуют клетки более высокой плоидности.
В приведенных выше примерах обращает на себя внимание факт изменения в клетках числа полных геномов. Это обстоятельство — веский аргумент в пользу выделения у эукариот, наряду с генным и хромосомным, также геномного уровня организации генетического аппарата.
Значение указанного уровня для наследственности состоит, во-первых, в том, что геном представляет собой не случайный, а сбалансированный качественно (по биоинформационному наполнению) и количественно (по дозам структурных генов и сайтов ДНК с другими функциями) объем генетической информации. Будучи эволюционно «проработанной» и отобранной, эта биоинформация необходима и одновременно достаточна для обеспечения присущего особям конкретного биологического вида типа индивидуального развития (онтогенез) и обмена веществ (метаболизм). Во-вторых, эффективное решение названной задачи допускает наличие некодирующих (в том числе транскрибируемых, но не транслируемых) нуклеотидных последовательностей с приобретением ими регуляторных, сервисных, конценсусных и иных функций. В-третьих, оказалась возможной кластерная организация генов, контролирующих жизненно важные клеточные и организменные функции — с одной стороны, кластеры генов рРНК, тРНК, гистонов, с другой, кластеры α- и β-глобиновых генов. Кластерная организация генов в приведенных примерах позволяет решать разные функционально-генетические задачи (см. п. 2.4.3.3 и 4.3.3.2). В-четвертых, отдельные хромосомы являются группами сцепления генов. Учитывая корпускулярную природу генов, это обусловливает как независимое, так и сцепленное (частично или полностью) наследование, а также различные комбинации (сочетания) аллелей и признаков. Следствием последнего является формирование в каждом поколении уникальных по аллельно-му составу генотипов и, следовательно, появление различающихся по фенотипам потомков.
Присутствие в геномах эукариот избыточной ДНК, возможно, было использовано в процессе исторического развития (эволюция) для создания в случае необходимости «новых» структурных генов (транс-
крибируемых и транслируемых, экспрессируемых сайтов ДНК) или нуклеотидных последовательностей с регуляторной, сервисной и иными функциями. С геномным уровнем организации генетического аппарата эукариот связывают также переход к возможности избирательной транскрипции генов по времени (период онтогенеза), месту (тип клеток) и объему. В связи с отмеченным вспомним о смене форм β-полипептида гемоглобина в ряду «эмбрион-плод-родившийся человек». При этом происходит не только смена активного (экспрессируемого, транскрибируемого и транслируемого) гена β-глобинового кластера (см. п. 2.4.3.4-д), но и типа клеток, в которых соответствующий ген экспрес-сируется: стенка желточного мешка эмбриона, печень плода, красный костный мозг родившегося человека. Молекула гемоглобина образована полипептидами α и β, которые находятся в строго определенном количественном соотношении: на каждые 2 полипептида α приходится 2 полипептида β. Очевидно, что транскрипция генов названных полипептидов должна быть в количественном плане согласована, что и имеет место.