Другим видом генотипической изменчивости является мутационная изменчивость (мутации), которая является основным источником возникновения большинства наследственных болезней, генетических предрасположенностей и врожденных пороков развития у человека. Из всех установленных мутаций у человека 87\% приходится на наследственные заболевания. Более 13\% мутаций затрагивают морфологические, физиологические, биохимические, иммунологические признаки, из которых 21\% нарушают развитие скелета, 19\% имеют прямое отношение к аномалиям органов дыхания, пищеварительного тракта, желез внутренней секреции, 15\% вызывают дефекты кожных покровов, 10\% вызывают болезни нервной системы, органов зрения и слуха.
Мутации — количественные и качественные изменения в наследственных структурах (ДНК, ген, хромосома, геном), которые передаются из поколения в поколение. Термин «мутация» был предложен голландским ботаником Г. де Фризом в начале XX в. В общем виде согласно его положениям мутации возникают внезапно, наследуются, постоянны в своем проявлении, достаточно редки; могут быть вредными, полезными, нейтральными. Возникают мутации в результате действия биологических, химических и физических факторов. К биологическим факторам относятся вирусы и бактерии, мобильные генетические элементы, а также некоторые ферменты. К химическим факторам — чужеродные ДНК и РНК, аналоги азотистых оснований нуклеиновых кислот, многие алкилирующие соединения, пестициды, некоторые лекарственные препараты и биополимеры. К физическим факторам — ионизирующее излучение, радиоактивные элементы, ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры, высокочастотные токи.