В настоящее время, используя клинико-генеалогический метод, можно выделить родственников пробанда, нуждающихся в лечебно-профилактических мероприятиях. Особое внимание следует обратить на профилактику, которая должна проводится у лиц, еще не имеющих клинических проявлений болезни, но «угрожаемых» по данному заболеванию, например при обнаружении основных «факторов риска» ишемической болезни сердца у родственников I-II степени родства пробанда с данной патологией; у лиц с высоким уровнем мочевой кислоты в семьях, где есть больной подагрой, и т.д. Выявление «угрожаемых» по различным наследственным болезням лиц проводится при профилактических осмотрах населения, популяционных исследованиях в результате тотального и селективного скрининга. Однако использование клинико-генеалогического метода позволит решить эту задачу более эффективно, при этом целесообразно в зависимости от вида наследственной патологии относить людей к определенным группам риска (по моногенным и хромосомным болезням, заболеваниям с наследственной предрасположенностью).
2.13.1. Группа риска при хромосомной патологии
В группу риска по хромосомным болезням ребенок попадает в тех случаях, когда:
1) возраст матери больше 35 лет; у нее риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает почти в 40 раз по сравнению с 20-летней женщиной;
2) в семье имеются дети с хромосомными болезнями;
3) у матери отмечается отягощенный акушерский и семейный анамнез (выкидыши, мертворождения, дети с множественными пороками развития, неустановленным диагнозом, особенно если у матери есть микроаномалии или врожденные пороки развития, которые могут быть признаком мозаицизма или хромосомной аберрации);
4) при наличии у матери (отца) хромосомного мозаицизма или хромосомной аберрации, установленной ранее;
5) если родители контактировали с мутагенными факторами.
2.13.2. Группа риска при моногенных болезнях
Ребенок относится к группе риска по генной патологии, если у родителей, сибсов или других родственников диагностировано наследственное заболевание.
В группу риска входят лица, которые в связи с близким родством с пробандом имеют повышенный риск гетерозиготного носительства мутантного гена. Так, гетерозиготными будут родители и дети гомозигот по рецессивному гену. Например, при фенилкетонурии родители больного и его будущие дети являются гетерозиготными носителями данного рецессивного гена. При доминантных заболеваниях с неполной пенетрантностью носителями патологического гена являются все лица, имеющие больных детей и больных родителей одновременно. При сцепленных с Х-хромосомой заболеваниях гетерозиготными (кондукторами) становятся все дочери больного, например гемофилией, и все матери больных гемофилией. В случае определения гетерозиготности клинико-генеалогическим методом другие методы не используются, а носители патологического гена должны быть поставлены на учет.
Если гетерозиготные носители вступают в брак, то следует определить вероятность гетерозиготности будущего супруга и информировать семью о результатах расчета генетического риска. Также рекомендуется возможным гетерозиготным носителям избегать родственных браков, так как в этом случае увеличивается риск рождения больного ребенка.
2.13.3. Группа риска при мультифакториальных заболеваниях
При мультифакториальных заболеваниях к группе повышенного риска должны быть отнесены лица с учетом величины наследственной отягощенности, которая зависит от тяжести заболевания, степени родства с больными и количества больных в семье.
Выявление группы риска с помощью генеалогического метода позволяет эффективно осуществлять ранние лечебно-профилактические мероприятия для лиц, генетически предрасположенных к различным заболеваниям. Так, при наличии гипертонической болезни у одного из родителей необходимо контролировать уровень артериального давления у ребенка, рекомендовать щадящий режим. В этих семьях необходимо пропагандировать ранние и постоянные занятия спортом, дисциплину труда и отдыха, ограниченное потребление соли. Если такие привычки развиваются с детства, они могут оказать профилактический эффект.
Особое внимание должно уделяться семьям, предрасположенным к таким наследственным заболеваниям, как сахарный диабет, эпилепсия, шизофрения, язвенная болезнь, гипертоническая болезнь и др. Так, в случае если один из родителей болен, риск рождения ребенка с сахарным диабетом равен 10\%. Следовательно, существует реальная опасность развития данного заболевания. Такие семьи необходимо поставить на учет, периодически проводить профилактические осмотры с применением дополнительных методов исследования.
Лечебно-профилактические мероприятия могут быть разделены на две группы.
1. Профилактика лиц без клинических проявлений болезни, но с генетическими факторами риска, направленная на предупреждение развития патологии (группы риска на основании семейного фона).
2. Генетическая профилактика — предупреждение повторных заболеваний в семьях.
Генетическая профилактика осуществляется врачами медикогенетической консультации и направлена на предупреждение рождения больного ребенка. Наиболее эффективным методом генетической профилактики является пренатальная диагностика наследственных болезней.