ПРИ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ
Анализ родословных при мультифакториальных заболеваниях основан не на законах Менделя, как при моногенных признаках, а на эмпирически полученных данных. В результате многолетних наблюдений были выявлены следующие особенности, характерные для этой формы патологии.
1. Вероятность появления заболевания зависит от степени родства с пораженным членом семьи, так как это определяет количество общих генов (см. табл. 2.1).
2. Количество больных родственников определяет прогноз для пробанда. Например, при сахарном диабете риск для сибсов пробанда в зависимости от числа больных родственников будет следующим:
а) если родители здоровы, риск равен 5-10\%;
б) если болен один из родителей, риск равен 10-20\%;
в) если больны оба родителя, риск возрастет до 40\%.
3. Генетически прогноз зависит от степени тяжести заболевания пораженного родственника, так как степень тяжести при мультифакториальных заболеваниях определяется суммарным действием нескольких генов. Так, человек, получивший 4 гена, от которых зависит артериальная гипертензия, будет иметь более тяжелую форму заболевания и, конечно, большую вероятность передачи патологических генов потомству.
4. Степень наследственной отягощенности для пробанда увеличивается, если его больной родитель относится к редко поражаемому полу. Так, в случае язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки в каждой семье, отягощенной этим заболеванием, вероятность передачи генов потомству одинакова. Однако вероятность заболевания всегда больше для лиц мужского пола и в том случае, если поражены женские родственники пробанда.